Isabella Blomey dari bandar Humpty Doo di Australia kelihatan berusia 2 tahun, tetapi dia sebenarnya berusia 7 tahun.
Pada usia 2 tahun, gadis itu berhenti tumbuh, di samping itu, dia selalu mempunyai rambut pendek, mereka tidak tumbuh semula setelah dipotong untuk kali terakhir pada usia 2 tahun. Menurut ibu bapanya, Isabella "beku dalam masa".
Keadaan Isabella membingungkan semua doktor yang memeriksanya. Mereka tidak pernah dapat menemui penyebab anomali ini. Sebagai tambahan kepada kelambatan pertumbuhan fizikal, gadis itu mempunyai masalah pertuturan yang sama seperti yang dia alami ketika berusia dua tahun.
Baru-baru ini, penyebab penyakit gadis itu dijumpai, ternyata merupakan Sindrom Trichorhinophalangeal yang jarang berlaku. Ibu kepada seorang anak lelaki dengan sindrom yang sama menghubungi ibu Isabella dan memberitahunya apa penyakitnya.
Gangguan yang diwarisi sangat jarang ini dicirikan oleh rambut halus, ciri-ciri wajah, kelainan pada perkembangan lengan dan kaki, perawakan pendek, hidung berbentuk pir dan telinga besar, dan kelainan lain, bergantung kepada keparahannya.
Isabella sudah bersekolah, di mana dia belajar di kelas khas. Dia tidak suka rambutnya yang pendek dan kadang-kadang memakai rambut palsu. Jika tidak, menurut ibu gadis itu, dia adalah anak biasa, dia mempunyai hobi kegemarannya, terutamanya kartun Disney, dia suka warna merah jambu, puteri Anna dan Elsa dari kartun "Frozen" dan gambar.
Video promosi:
- Biasanya bayi yang baru lahir bertambah besar setiap beberapa bulan. Dan untuk Isabella, kami tidak membeli pakaian baru sehingga 4 bulan. Dia sesuai dengan pakaian untuk yang baru dilahirkan, - kata ibu gadis itu.
Puan Blomi membuat laman Facebook yang dikhaskan untuk Isabella dan sindromnya. Menurutnya, hanya 3 orang dari Australia dengan penyakit yang sama yang sekarang terdaftar di sana, dan secara keseluruhan terdapat beberapa ratus orang yang terdaftar di dunia. Segera dia berharap dapat mengunjungi Klinik Mayo Amerika, di mana DNA Isabella akan diuji dan akan mengetahui jenis penyakit yang dihidapinya.
