Penyelidik di Institut Weizmann untuk pertama kalinya menerangkan sepenuhnya ciri-ciri seks ekspresi gen yang biasa terjadi pada wanita dan lelaki.
Mempelajari bagaimana gen yang berbeza dinyatakan pada lelaki dan wanita adalah penting untuk memahami evolusi manusia dan mengembangkan strategi terapi baru. Contoh kekhususan seperti itu adalah dimorfisme seksual: sebagai contoh, ia dinyatakan dalam ciri-ciri anatomi, struktur dan kerja otak, tingkah laku dan kematian. Pada tahun 2012, pasukan saintis antarabangsa (QTL). Hanya bahawa dalam B-limfosit sekitar 15 peratus sifat sifat kuantitatif (QTL) mempengaruhi ekspresi berkenaan dengan seks. Pada masa yang sama, pembawa sebahagian besar gen ini dianggap sebagai wakil kedua-dua jantina, dan walaupun mutasi di dalamnya sering terkumpul di sepanjang satu baris, sekatan pemilihan dapat menyebabkan penyebaran anomali ke jenis kelamin yang lain, meningkatkan risiko populasi.
Dalam karya baru, saintis Israel telah sepenuhnya menggambarkan ekspresi gen yang bergantung pada seks dalam 45 tisu universal. Untuk melakukan ini, mereka mengkaji hasil penjujukan RNA dari projek Genotype-Tissue Expression (GTEx) menggunakan 8555 sampel dari 357 lelaki dan 187 wanita. Penulis menilai ciri jantina ekspresi dengan membandingkan indeks individu 18 670 daripada 19 644 gen yang mengekod protein untuk setiap tisu. Perbandingan lebih lanjut antara jantina memungkinkan untuk mengenal pasti lebih dari 6500 gen dengan kekhususan seks yang tinggi, ekspresi 650 yang berbeza secara signifikan dalam dua tisu, dan 22 dari sembilan atau lebih. Kekhususan yang paling jelas ditunjukkan oleh 6123 gen di kelenjar susu.
Penilaian ekspresi gen khusus jantina (a) dan jumlahnya dalam 45 tisu lelaki dan wanita (b) / Moran Gershoni et al., BMC Biology, 2017
Ekspresi spesifik lebih dari seratus gen ditemui pada otot rangka, kulit, tisu lemak subkutan, korteks cingulate anterior (secara keseluruhan, dalam tujuh daripada 13 tisu otak) dan ventrikel kiri jantung. Khususnya, pada lelaki, gen MUCL1 terlalu banyak diekspresikan pada kulit, sementara pada wanita, di kelenjar susu. Perbezaan serupa adalah ciri tisu hati. Selain itu, saintis menilai hubungan gen dengan risiko pelbagai penyakit dan kekhasan kerja organ dalaman. Analisis menunjukkan bahawa gen "wanita" berkorelasi positif dengan metabolisme glukosa, obesiti, penyakit otot dan kardiomiopati. Pada gilirannya, gen "lelaki", selain metabolisme glukosa (juga spesifik), dikaitkan dengan mekanisme molekul kontraksi otot yang berbeza.
Di antara gen, ekspresinya yang lebih kuat (tidak lebih daripada 10 mata peratusan) ditunjukkan hanya dalam satu jantina, penulis mengaitkan 1559 wilayah DNA. Sebilangan besar dari mereka (82.6 peratus) adalah "lelaki" dan terlalu banyak dinyatakan dalam testis. Juga, banyak gen ini telah dikaitkan dengan kelenjar prostat dan kulit. Pada wanita, gen seperti itu telah dijumpai dalam sistem pembiakan dan tisu otak. Menurut saintis, hasilnya mengesahkan pentingnya evolusi perbezaan struktur dan fungsi alat kelamin lelaki dan wanita. Dalam pengertian ini, perlu diperhatikan bahawa puluhan gen secara khusus dinyatakan pada lelaki pada tisu kulit yang tidak berkaitan langsung dengan fungsi kelahiran. Hasil kajian menjelaskan perbezaan genetik antara jantina.
Perincian karya disajikan dalam jurnal BMC Biology.
Denis Strigun
Video promosi:
