Dalam foto: Penyelidik dengan tengkorak Neanderthal
Seperti yang anda ketahui, ahli genetik menganggap sehingga 95% dari semua DNA manusia adalah sampah, iaitu tidak membawa maklumat berguna. Untuk masa yang lama, para saintis gagal menjelaskan mengapa alam mencipta pemberat yang begitu besar. Baru-baru ini menjadi jelas bahawa para penyelidik bergegas membuang DNA sampah.
"Kotak hitam" dari masa lalu
Mari kita fikirkan DNA kita sebagai majalah berminyak, besar dan gemuk. Alam telah memimpinnya sejak dahulu lagi, di halaman terdapat sejumlah besar catatan, suntingan. Setiap haiwan dalam rantai evolusi ditandai oleh alam di halaman-halaman ini, sekali lagi, lagi dan lagi, dan seterusnya sehingga saat-saat pembuatan zaman ketika, akhirnya, seorang lelaki muncul yang dapat mengatakan: " Cogito, ergo sum " ("Saya rasa, oleh itu saya ada"). Terdapat banyak gambar, komen dan juga kartun yang tersisa di halaman "majalah" oleh pengarang: dinosaur dilukis, lakaran sayap berselaput, cakar berbulu, kumis panjang, telinga tajam dan ekor berbulu …: "Tidak ada yang lain, tetapi mereka jauh."
Inilah DNA sampah kita, secara kiasan. Ia mengandungi serpihan gen dan gen keseluruhan, beberapa penambahan yang tidak jelas pada sesuatu yang sudah lama tidak wujud. Alam semula jadi, mengatakan kepada kita bahawa kita adalah keturunan makhluk yang telah lama hilang di jurang masa.
Sebahagian besar DNA manusia, yang mengandungi gen kerja, hanya menempati 4-5%, iaitu jumlah mikroskopik dari jumlah keseluruhan "entri jurnal". Ini membawa kepada fakta bahawa perubahan yang sangat kecil dalam DNA berfungsi cukup untuk bermutasi atau merosakkan mana-mana gen. Selalunya berlaku bahawa penyakit keturunan muncul kerana fakta bahawa kemasukan dalam bahagian DNA yang penting dibuat dengan kesalahan. Dalam kes ini, jika anda ingat perbandingan kami dengan majalah, bahkan koma yang salah mungkin cukup.
Sebagai contoh, disebabkan oleh mutasi dalam DNA, sindrom "man kaca" berlaku, di mana kolagen disintesis dengan tidak betul dan tulang seorang kanak-kanak sangat rapuh sehingga patah dari kesan sedikit pun. Tetapi secara semula jadi, terdapat juga varian pemecahan gen yang positif dan evolusi. Dengan mutasi seperti itu, protein dalam gen dapat berkumpul di sepanjang rantai dengan cara yang baru, yang dapat memberi tubuh fungsi baru, dan sering menyiratkan kehilangan atavistik, iaitu ciri lama. Salah satu contoh yang paling mencolok adalah kemunculan pertuturan pada manusia, yang disebabkan oleh mutasi dengan gen FOXP2 sekitar 200 ribu tahun yang lalu.
Video promosi:
Singkirkan sampah dari teori
DNA sampah tidak hanya terdapat pada manusia, tetapi juga pada haiwan, tidak terdapat hanya pada virus yang paling mudah. Setelah melakukan serangkaian kajian, ternyata beberapa bahagian DNA sampah sangat mirip pada banyak spesies makhluk hidup yang saling berjauhan dalam proses evolusi. Khususnya, saintis David Kingsley bersama sekumpulan rakannya dari Stanford, setelah percubaannya, menyatakan bahawa terdapat lebih dari 500 keping DNA yang serupa pada haiwan yang dikaji, tetapi tidak ada pada manusia. Kajian ini juga membandingkan DNA manusia dengan DNA "saudara terdekat" kita - simpanse, dengan gen yang sesuai dengan 96 peratus. Hasilnya tidak dijangka - perbezaan antara manusia dan simpanse dan kebanyakan mamalia lain tidak terdapat dalam pemerolehan genetik, iaitu, tidak ada gen baru yang muncul di dalam dirinya,dan dalam kehilangan genetik - ketiadaan beberapa serpihan dalam rantai DNA. Anehnya, memang benar: kita kekurangan serpihan yang hilang ini dalam bukan pengekodan, iaitu DNA sampah. Oleh itu, kesimpulan menunjukkan bahawa ia bukan sampah …
Mari kita beri contoh: bahagian DNA manusia yang hilang jatuh pada salah satu serpihan genom yang berkaitan dengan pengeluaran AR reseptor androgen, yang bertindak balas terhadap hormon lelaki - testosteron dan dihidrotestosteron. Terdapat anggapan bahawa hilangnya serpihan ini menyebabkan hilangnya manusia ciri-ciri yang terdapat pada simpanse dan mamalia lain, iaitu: rambut vibrissae sensitif keras (misalnya, misai pada kucing), serta duri keratin pada zakar. Banyak mamalia mempunyai ciri khas ini, dari tikus hingga monyet.
Kepingan DNA kedua yang telah hilang dari manusia terletak berhampiran gen GADD45G. Gen ini bertanggungjawab untuk pertumbuhan sel, dan ketiadaannya membawa kepada akibat yang berbahaya bagi tubuh - pertumbuhan sel yang tidak terkawal, yang menyebabkan kemunculan dan pertumbuhan tumor barah. Walau bagaimanapun, ketiadaan serpihan DNA di sebelah gen ini menyumbang kepada peningkatan ukuran beberapa kawasan otak manusia. Pada embrio tikus dan simpanse, yang secara artifisial kehilangan serpihan seperti itu, zon visual otak dan sejumlah wilayah otak lain mulai meningkat.
Oleh itu, DNA sampah dianggap sebagai koleksi "catatan" lama dan tidak bererti yang diwarisi dari nenek moyang kita yang jauh. Tidak memainkan peranan langsung dalam pemindahan maklumat genetik, ia berperilaku seperti "kardinal kelabu", iaitu mengawal gen di sekitarnya, dan juga "menggantikan dirinya sendiri di bawah takdir takdir", menyerang serangan virus dan mutasi.
Penemuan John Mattick
Mencari kucing hitam di dalam bilik yang gelap, terutamanya jika kegelapan hingga 95 peratus dari jumlahnya, adalah tugas yang tidak bersyukur. Tetapi keadaan boleh berubah secara mendadak jika anda tiba-tiba berjaya menerangi bilik yang gelap, walaupun dengan cahaya yang sangat redup.
Saintis Australia John Mattick dapat memberikan cahaya ke ruang gelap DNA sampah. Cahayanya belum terlalu terang, bayang-bayang terlihat di dinding, benda-benda di senja mengambil bentuk yang memutarbelitkan, tetapi kelebihannya jelas: dia dapat mencapai semakan rasmi idea saintis tentang DNA sampah sebagai koleksi pemberat yang kita warisi dari zaman kuno. Dan untuk ini, saintis Australia pertama yang dianugerahkan Chen Award for Excellence in Genetic and Genomic Research.
"Idea yang saya hasilkan 10 tahun yang lalu cukup radikal, tetapi saya selalu menganggap saya betul," kata Mattik, yang baru-baru ini menjadi CEO baru Institut Garvan. Dia menjelaskan: “Ketika James Watson dan Francis Crick mengetahui bahawa DNA terdiri dari heliks berganda sekitar 50 tahun yang lalu, para saintis mulai percaya bahawa kebanyakan gen adalah petunjuk tertulis untuk protein, yang merupakan blok dari semua proses tubuh. Andaian ini berlaku untuk bakteria, tetapi tidak seperti organisma yang kompleks seperti manusia."
Saintis mendapati bahawa bahagian DNA sampah, antara lain, bertanggungjawab untuk penghasilan RNA - asid ribonukleik. Dan RNA itu sendiri, yang sebelumnya dianggap sama sekali bukan pengekodan, iaitu, tidak berfungsi, adalah rangkaian keseluruhan yang mengawal kerja badan.
"Kemungkinan yang jelas dan sangat menggembirakan adalah terdapat lapisan maklumat lain yang diungkapkan oleh genom - RNA tanpa pengekodan membentuk rangkaian peraturan besar dan sebelumnya tidak dikenali yang mendorong perkembangan manusia," kata Mattik.
RNA adalah perkara yang agak ingin tahu. Seperti DNA, ia dapat menyimpan maklumat mengenai proses biologi. RNA juga dapat digunakan sebagai genom virus dan zarah seperti virus. Sebagai contoh, virus influenza pada semua peringkat mengandungi genom yang terdiri secara eksklusif dari RNA. Sebagai tambahan, RNA dianggap sebagai sejenis "nenek moyang" DNA, yang telah lama memindahkan semua fungsi kawalan kepada "pewaris" yang muda dan lebih berjaya. Dan sekarang ternyata RNA belum kehilangan kendali kendali badan kita! Khususnya, banyak saintis sekarang menganggap bahawa RNA diperlukan untuk keplastikan otak manusia dan kemungkinan proses pembelajaran. Diasumsikan bahawa penyelidikan lebih lanjut mengenai RNA akan membantu dalam memahami mekanisme perkembangan beberapa penyakit.
Ringkasnya, genetik semakin hampir untuk mengkaji semula beberapa asasnya, dan terdapat sedikit dan lebih sedikit bintik-bintik gelap dalam teori DNA sampah.
