Penyunting genom CRISPR telah berjaya digunakan untuk merawat pelbagai anomali. Dan sekarang para editor Science Alert melaporkan bahawa CRISPR telah menunjukkan keberkesanannya sekali lagi. Kali ini dalam rawatan distrofi otot Duchenne.
Distrofi otot Duchenne (juga dikenali sebagai distrofi otot Becker) adalah gangguan genetik yang berkaitan dengan mutasi pada gen DMD, yang mengkode protein dystrophin. Penyakit ini dikaitkan dengan kromosom X dan dicirikan oleh kelemahan otot proksimal yang disebabkan oleh degenerasi serat otot. Pesakit seperti itu pada usia dini kehilangan kemampuan untuk berjalan, dan pada usia 30 tahun, kebanyakan mengalami kekurangan kardiopulmonari, yang sering menjadi penyebab kematian. Untuk merumitkan masalah lebih jauh, gen DMD terdiri daripada banyak "bahagian" (ekson) yang boleh rosak semasa proses pembentukan, yang akan menyebabkan kecacatan pada gen.
Para saintis di University of Texas, bersama rakan-rakan di Royal Veterinary College London, telah menggunakan pendekatan yang agak menarik yang disebut exon skipping. Ini terletak pada fakta bahawa dalam 13% pesakit, pembacaan gen dapat dipulihkan dengan membuang 51 ekson. Kajian ini melibatkan anjing beagle yang mempunyai penyakit yang sama dan gen yang sama bertanggungjawab untuk perkembangannya, kerosakan yang membawa kepada akibat yang sama.
Skema pemulihan gen distrofin menggunakan ekson melangkau atau mengembalikan urutannya.
Secara keseluruhan, 2 eksperimen dilakukan dengan sistem CRISPR: pada dua anak anjing pertama dengan gen DMD yang terjejas, zarah virus dengan CRISPR disuntik ke dalam otot gastrocnemius dan pengukuran kawalan dilakukan setelah 6 minggu. Ternyata pengeluaran distrofin dalam tisu otot bermula pada keseluruhan 60% dari norma. Dalam eksperimen kedua, dua anak anjing lain disuntik dengan zarah yang sama yang disuntik ke dalam otot. Selepas 8 minggu, jumlah dystrophin mencapai kepekatan hingga 50% norma pada 1 anak anjing dan hingga 90% norma pada anak anjing kedua.
Pada masa yang sama, walaupun terdapat hasil yang luar biasa, menurut para saintis, terapi dengan CRISPR memerlukan ujian tambahan dan sangat panjang, kerana pada masa ini tidak jelas berapa lama kepekatan protein dikekalkan pada otot pada tahap yang diperlukan dan bagaimana ia mempengaruhi tubuh di keseluruhan.
Vladimir Kuznetsov
Video promosi:
