Seorang wanita tua dari Itali, dua anak perempuannya dan tiga cucunya tidak merasa sakit kerana mutasi pada gen ZFHX2, yang bertanggungjawab untuk mengumpulkan sebahagian besar komponen reseptor kesakitan pada sel saraf, menurut sebuah artikel yang diterbitkan dalam jurnal Brain.
“Sekiranya anggota keluarga ini patah tangan atau kaki, mereka pada awalnya merasa sedikit sakit, tetapi ia hilang dengan cepat. Sebagai contoh, Laetitia patah bahu ketika bermain ski, tidak menyedarinya dan terus bermain ski sepanjang hari. Dia baru mengetahui mengenai patah tulang itu keesokan harinya,”kata James Cox dari University College London (UK).
Dalam genom manusia dan haiwan lain dengan sistem saraf bercabang, terdapat beberapa lusin gen yang bertanggungjawab untuk berinteraksi dengan persekitaran dan menghasilkan isyarat bahaya. Isyarat ini yang paling berkesan dan universal adalah rasa sakit, yang membantu orang mengingati objek dan fenomena berbahaya dan menghindarkannya di masa hadapan.
Oleh itu, jika gen seperti itu pecah, maka pemiliknya tidak lagi merasa sakit, atau hanya merasakan beberapa. Contoh yang mencolok adalah tikus tahi lalat Cape, tikus kecil yang hampir tidak bertindak balas terhadap asid, api dan banyak rangsangan lain kerana mutasi pada gen yang bertanggungjawab untuk menghantar isyarat kesakitan ke otak.
Cox dan rakan-rakannya telah membongkar rahsia genetik keluarga Itali yang unik - seorang nenek berusia 78 tahun, anak perempuannya yang berusia 50 tahun dan cucu-cucu remaja - yang menyaingi penggali kerana tidak sensitif terhadap kesakitan.
Buat pertama kalinya, saintis mengetahui tentang keluarga "supermen" pada tahun 2008, ketika doktor Itali memberitahu mengenainya. Anggota-anggotanya sering menerima patah tulang atau lebam dan luka yang teruk dan tidak menyedarinya, terus bertindak dengan tangan dan kaki, seolah-olah tidak patah.
Untuk masa yang lama, doktor tidak dapat memahami bagaimana ini berlaku - orang-orang ini tidak merasakan kesakitan yang paling serius yang berkaitan dengan kerosakan pada tulang dan otot, tetapi pada masa yang sama mereka sering mengadu sakit kepala dan sakit di usus, serta ketidakselesaan semasa melahirkan. Untuk menjelaskan masalah ini, para saintis menyahkod DNA anggota keluarga dan mengkaji struktur semua gen yang berkaitan dengan kesakitan.
Ternyata, alasan pengembangan "kekuatan super" adalah mutasi tunggal dalam gen ZFHX2, yang memainkan peranan sebagai semacam pengatur kepekaan sel saraf sebagai tindak balas terhadap pelbagai rangsangan kesakitan.
Video promosi:
Tertarik dengan peranan gen ini dalam kerja "pusat sakit" di otak, para saintis mula-mula mengeluarkannya sepenuhnya dari DNA tikus, dan kemudian memindahkannya dengan versi "mutan" ZFHX2. Akibatnya, tikus hampir berhenti bertindak balas terhadap haba, luka bakar, bahan terbakar dan rangsangan menyakitkan yang lain, kerana kerja 16 gen lain, aktiviti yang dikendalikan oleh ZFHX2, berubah.
Penemuan ini, catatan Cox, dapat membantu para saintis membuat ubat-ubatan yang akan menekannya dan sementara "mematikan" kesakitan. Bagi keluarga Itali, para saintis menyarankan agar anggotanya menjalani prosedur sebaliknya dan mengembalikan rasa sakit, tetapi mereka menolak.
