Kelainan Genetik: Orang Yang Tidak Merasa Sakit Dan Melihat Tanpa Mata - Pandangan Alternatif

Isi kandungan:

Kelainan Genetik: Orang Yang Tidak Merasa Sakit Dan Melihat Tanpa Mata - Pandangan Alternatif
Kelainan Genetik: Orang Yang Tidak Merasa Sakit Dan Melihat Tanpa Mata - Pandangan Alternatif

Video: Kelainan Genetik: Orang Yang Tidak Merasa Sakit Dan Melihat Tanpa Mata - Pandangan Alternatif

Video: Kelainan Genetik: Orang Yang Tidak Merasa Sakit Dan Melihat Tanpa Mata - Pandangan Alternatif
Video: Pewarisan Sifat pada Makhluk Hidup (Kelainan Genetik pada manusia) 2024, Mungkin
Anonim

Homo sapiens dikurniakan satu set indera yang harmoni untuk melihat dan menjelajahi dunia di sekelilingnya dengan secukupnya, dan tangan yang mahir untuk mengubah realiti di sekelilingnya. Walau bagaimanapun, kadang-kadang alam menyerang antara muka debugging ini, dan kemudian perkara-perkara pelik berlaku …

Biarkan mata mempunyai struktur yang tidak sempurna, biarkan retina dipintal secara tidak masuk akal oleh sel-sel sensitif cahaya agar tidak menjadi cahaya, tetapi sebaliknya. Kekurangan reka bentuk ini, yang dipinjam dari chordates primitif pada zaman Cambrian, mengimbangi otak, yang belajar mengingatkan gambar berkualiti rendah berjuta-juta tahun sebelum munculnya penyunting foto komputer. Seperti yang anda ketahui, mata memfokuskan gambar yang dihasilkan pada retina dalam bentuk terbalik, tetapi otak mengatasi di sini, akibatnya kita selalu mendapat gambaran mengenai orientasi yang betul. Terdapat eksperimen yang diketahui di mana subjek memakai cermin mata dengan lensa terbalik. Setelah beberapa hari ketidakselesaan paksa, otak kembali meletakkan gambar sebagaimana mestinya. Pada tahap eksperimen berikutnya, cermin mata dikeluarkan, dan subjek kembali menderita gambar terbalik. Dan tidak lama lagi, tepat pada masa itu,yang perlu disesuaikan oleh otak. Tetapi semuanya berlaku dengan begitu mudah hanya apabila otak itu sendiri tidak mengalami masalah.

Semakin kompleks sistemnya, semakin besar kemungkinan kegagalan dan hasilnya tidak dapat diramalkan. Masalah dalam kerja otak dan kesalahan dalam kod genetik menyebabkan keanehan dalam hubungan seseorang dengan kenyataan di sekitarnya
Semakin kompleks sistemnya, semakin besar kemungkinan kegagalan dan hasilnya tidak dapat diramalkan. Masalah dalam kerja otak dan kesalahan dalam kod genetik menyebabkan keanehan dalam hubungan seseorang dengan kenyataan di sekitarnya

Semakin kompleks sistemnya, semakin besar kemungkinan kegagalan dan hasilnya tidak dapat diramalkan. Masalah dalam kerja otak dan kesalahan dalam kod genetik menyebabkan keanehan dalam hubungan seseorang dengan kenyataan di sekitarnya.

Pada sudut yang berbeza

Walau bagaimanapun, terdapat gangguan perubatan yang dikenali sebagai Room tilt illusion. Intinya adalah bahawa pesakit tiba-tiba mula melihat dunia di sekelilingnya dari sudut tertentu. Sudut boleh kecil - kira-kira 20 darjah, dan boleh mencapai hingga 90. Kadang-kadang gambar hanya membalikkan paksi mendatar, dengan kata lain, bahagian atas berubah tempat dengan bahagian bawah. Dan akhirnya, pilihan paling jarang adalah persepsi gambar dalam gambar cermin. Fenomena yang menakutkan bagi seseorang boleh berlangsung dari beberapa minit hingga beberapa jam. Doktor biasanya mengaitkan sindrom ini dengan pelbagai jenis lesi otak atau kawasan oksipital-parietal, dan juga dengan migrain. Terlepas dari alasan tertentu, kita jelas membicarakan konflik antara maklumat visual dan vestibular yang memasuki otak. Bukan kebetulan bahawa ilusi kecenderungan ruang biasanya disertai dengan pening dan gangguan orientasi ruang. Dengan kata lain, otak, setelah menafsirkan maklumat vestibular secara salah, cuba menyesuaikan persepsi visual terhadap data palsu ini.

Kulit getah

Video promosi:

Untuk mendapatkan beberapa keuntungan nyata dari ejekan alam, kerana tidak ada yang lain yang dapat dihibur, orang telah belajar sejak dulu lagi.

Image
Image

Usia Emas. Pertunjukan aneh berkembang pada abad ke-19, ketika orang kurang upaya yang luar biasa bukan sahaja sangat terkenal, tetapi juga menghasilkan banyak wang. Pada masa kita yang lebih berperikemanusiaan, memusatkan perhatian kepada kecacatan fizikal dan lebih-lebih lagi menjadikannya kemuncak acara hiburan tidak lagi diterima, walaupun hari ini terdapat selebriti di daerah ini.

Pemegang rekod aneh. Orang Inggeris Harry Turner dari Lincolnshire tahu bagaimana menutup separuh wajahnya dengan kulit dari lehernya, memakai empat cawan bir di kulit yang ditarik dari perutnya, dan banyak lagi yang mungkin kelihatan lucu dan lucu bagi seseorang. Pada tahun 1999, Harry memasuki Guinness Book of Records sebagai pemilik kulit paling elastik di dunia. Dalam penampilan, penutup tubuhnya menyerupai getah nipis. Subjek kebanggaan khas adalah kulit di perutnya, yang ditarik oleh Harry sebanyak 15, 8 cm. Harry ditulis di akhbar, dia ditunjukkan di Discovery Channel, dan orang Britain sendiri tidak segan dengan popularitinya, sebabnya adalah salah satu jenis sindrom Ehlers yang paling jarang. -Danlos.

Kebaikan dan keburukan. Hiperelastik kulit disebabkan oleh kekurangan protein yang disebut callogen disebabkan oleh mutasi genetik. Turner berada di bawah pengawasan perubatan biasa. Doktor telah berulang kali memberi amaran kepada pesakit bahawa seiring bertambahnya usia, sifat kulitnya yang tidak biasa akan menimbulkan masalah yang lebih besar bagi kesihatannya.

Ngomong-ngomong, kami melihat salah satu manifestasi yang paling biasa dari konflik antara data visual dan vestibular pada penyakit gerakan dangkal di tempat duduk belakang kereta. Sekiranya penglihatan terpaku ke titik tetap salon atau ke halaman buku, dan sensor vestibular melaporkan pergerakan kompleks di ruang angkasa, ini menjadi salah satu sebab masalah yang berkaitan dengan penyakit bergerak.

Ilusi ruang condong tidak boleh dikelirukan dengan kesan yang diketahui oleh angkasawan yang telah mengambil bahagian dalam penerbangan dalam kapal angkasa atau sekurang-kurangnya terlatih dalam graviti sifar buatan di dalam pesawat. Semasa peralihan dari kelebihan beban ke tanpa berat badan, bahkan orang yang sihat dan terlatih ini memiliki sensasi yang tidak menyenangkan untuk menggantung terbalik, walaupun tidak ada dasar dari segi arah gravitasi Bumi dalam keadaan tanpa berat badan. Perbezaannya adalah bahawa seseorang yang mengalami sensasi penglihatan terbalik dengan cukup memahami kedudukan tubuhnya sendiri - dia tidak merasakan bahawa dia melihat dunia sambil berdiri di kepalanya. Pemisahan badan yang luar biasa dari ruang sekitarnya agak berkaitan dengan ilusi ini dengan halusinasi autoskopik, di mana seseorang memerhatikan kembarnya di hadapannya. Dalam varian halusinasi cheautoscopic, dia juga merasakan kehadiran "I" miliknya dalam double.

Gerbang kesakitan

Gambar di bawah adalah gambarajah ringkas saluran ion yang menembusi membran sel saraf. Sebagai tindak balas terhadap tindakan rangsangan tertentu, saluran terbuka, membolehkan ion positif masuk ke dalam membran.

Image
Image

Penghantaran isyarat oleh sel saraf bergantung pada saluran dengan kebolehtelapan laras - saluran yang disebut dengan "gerbang". Selain saluran natrium, saluran lain yang mengalirkan ion kalium, klorin dan kalsium bertindak sebagai reseptor - ion ini juga menghasilkan pergeseran potensi membran. Membezakan antara saluran ion dengan gerbang yang bergantung pada ligan (iaitu, melewati ion melalui membran apabila bersentuhan luaran dengan bahan kimia yang khusus untuk saluran tertentu - ligan) dan saluran dengan gerbang yang berpotensi bergantung yang bertindak balas terhadap perubahan potensi membran.

Penglihatan migrain

Migrain, yang sudah disebutkan di atas, adalah penyakit yang tidak dapat difahami sepenuhnya yang boleh menyebabkan penglihatan luar biasa yang lain. Dengan migrain, seseorang menderita sakit kepala yang teruk, yang kadang-kadang disertai dengan halusinasi seperti sindrom Alice in Wonderland: gadis luar biasa ini, seperti yang anda ketahui, atas perintah pengarang, mengalami paradoks ruang-waktu. Dengan manifestasi sindrom, objek dan jarak berubah skala sebenar: alat kawalan jauh TV mungkin kelihatan besar, TV itu sendiri - kecil, dan dinding dan siling - jauh, jauh. Saiz hipertrofi kadang-kadang mengambil penglihatan dan bahagian tubuh orang yang berhalusinasi itu sendiri - contohnya, jari dan anggota badan diregangkan ke ukuran yang luar biasa. Juga, rasa masa biasanya hilang. Transformasi seperti itu, tentu saja,mencadangkan kesan ubat-ubatan tertentu pada jiwa, bagaimanapun, sindrom Alice telah direkodkan pada orang yang tidak ada kaitan dengan ubat-ubatan.

Pemukul sebenar

Kes echolocation manusia yang paling terkenal adalah seorang Amerika bernama Ben Underwood.

Image
Image

Seperti yang anda ketahui, kelawar tahu bagaimana menavigasi dalam kegelapan dengan menggunakan echolocation. Mereka mengeluarkan sejenis "kicauan" yang terdiri daripada nada frekuensi tetap. Ketika menghampiri serangga mangsa, mereka diganti dengan nada yang dimodulasi dengan frekuensi yang cepat menurun. Pantulan bunyi dari rintangan atau mangsa "melukis" gambaran dunia ke kelawar. Orang juga mempunyai kemampuan untuk melakukan echolokasi. Kebolehan ini sangat ketara pada mereka yang dilahirkan buta atau yang kehilangan penglihatan pada usia muda. Dilahirkan pada tahun 1992, Ben kehilangan penglihatan pada usia tiga tahun kerana retinoblastoma, barah mata. Ini adalah penyakit kanak-kanak yang agak jarang berlaku dan murni; kaedah menyelamatkan nyawa utama adalah amputasi bola mata. Anak lelaki itu menunjukkan kebolehan yang luar biasa: dari usia enam tahun dia berhenti menggunakan tongkat, belajar menunggang papan selaju dan basikal,dipandu secara tidak sengaja, mengambil objek, dapat menggambarkan persekitaran.

Ibu percaya bahawa Ben melihat dengan pandangan ilahi - sehingga kemampuan Ben menarik perhatian doktor. Dia diteliti dan dilatih; guru itu adalah pembangun dan mempopulerkan echolocation manusia - American Daniel Kish, seorang guru yang diperakui, yang pelajarannya digunakan oleh ribuan orang buta di seluruh dunia. Dia mengembangkan kaedahnya sekitar tahun 1996-1997 dan selalu berpendapat bahawa Ben adalah yang paling berkebolehan dari pelajarnya. Ben menavigasi persekitarannya, mengeklik lidahnya dan menangkap pantulan bunyi klik dari objek. Di semua dokumentari di mana Ben mengambil bahagian, kebolehannya sangat mengagumkan: agak sukar untuk meneka tentang kebutaan pahlawan. Ben bergerak dengan yakin, berenang, memandu skuter, bertemu dengan seorang gadis; dia banyak membaca (tentu saja, dalam bahasa Braille), menulis kisah fiksyen sains sendiri dan mencipta konsep permainan komputer untuk orang buta. Tetapi pada 19 Januari 2009, Ben Underwood meninggal dunia: barah itu masih tidak membiarkannya pergi.

Hari ini, beberapa lagi "sonar manusia" diketahui, semuanya adalah pelajar Kish: orang Inggeris buta kelahiran Lucas Murray, Tom de Witte dari Belgia, yang buta pada usia tiga puluh tahun, dan lain-lain.

Gangguan otak kadang-kadang menyebabkan bukan sahaja gangguan persepsi visual, tetapi juga kepada "autonomi" bahagian individu badan, kerana ia berlaku dalam kes manifestasi sindrom tangan asing. Gangguan ini sering terjadi pada orang yang telah menjalani pembedahan untuk memisahkan bahagian otak yang dibedah - langkah ini digunakan untuk melegakan pesakit dari bentuk epilepsi yang teruk. Sindrom ini juga diperhatikan pada lesi otak yang lain, dan bergantung kepada penyetempatan lesi, manifestasi mempunyai spesifiknya sendiri. Inti dari fenomena tersebut adalah bahawa seseorang, terus merasakan tangan dengan bahagian badannya, kehilangan kawalan terhadapnya. Sekiranya, misalnya, kesan ini disebabkan oleh masalah di bahagian depan otak, maka tangan dapat menarik objek dan memegangnya, dan pemilik tangan tidak dapat membuka jari dengan usaha sukarela - mereka harus membantu dengan tangan yang lain. Lesi pada kawasan oksipital-parietal, sebaliknya, memaksa tangan nakal untuk mengelakkan sentuhan dengan objek yang berdekatan - ia akan menarik tangan ke belakang sepanjang masa. Pilihan ketiga - satu tangan yang taat melakukan sesuatu sesuka hati pemiliknya, sementara yang lain mula melakukan tindakan yang sama sekali tidak berkaitan atau mengganggu tangan yang lain. Tangan yang tidak mematuhi tuannya telah memasuki budaya moden sebagai gambaran yang menarik dan paradoks - rujukan mengenai gangguan neuropsikiatri ini dapat dilihat baik dalam filem Stanley Kubrick lama mengenai Dr. Strangelove, dan dalam kisah TV perubatan moden mengenai Dr. House. Pilihan ketiga - satu tangan yang taat melakukan sesuatu sesuka hati pemiliknya, sementara yang lain mula melakukan tindakan yang sama sekali tidak berkaitan atau mengganggu tangan yang lain. Tangan yang tidak mematuhi tuannya telah memasuki budaya moden sebagai gambaran yang menarik dan paradoks - rujukan mengenai gangguan neuropsikiatri ini dapat dilihat baik dalam filem Stanley Kubrick lama mengenai Dr. Strangelove, dan dalam kisah TV perubatan moden mengenai Dr. House. Pilihan ketiga - satu tangan yang taat melakukan sesuatu sesuka hati pemiliknya, sementara yang lain mula melakukan tindakan yang sama sekali tidak berkaitan atau mengganggu tangan yang lain. Tangan yang tidak mematuhi tuannya telah memasuki budaya moden sebagai gambaran yang menarik dan paradoks - rujukan mengenai gangguan neuropsikiatri ini dapat dilihat baik dalam filem Stanley Kubrick lama mengenai Dr. Strangelove, dan dalam kisah TV perubatan moden mengenai Dr. House.dia memasuki budaya moden sebagai gambaran yang menarik dan paradoks - rujukan mengenai gangguan neuropsikiatri ini dapat dilihat baik dalam filem Stanley Kubrick lama mengenai Dr. Strangelove, dan dalam kisah TV moden perubatan mengenai Dr. House.dia memasuki budaya moden sebagai gambaran yang menarik dan paradoks - rujukan mengenai gangguan neuropsikiatri ini dapat dilihat baik dalam filem Stanley Kubrick lama mengenai Dr. Strangelove, dan dalam kisah TV perubatan moden mengenai Dr. House.

Image
Image

Gen anestesia

Semua sensasi, ilusi dan halusinasi aneh yang berkaitan dengan persepsi masa dan ruang berlaku pada beberapa orang pada tahap tertentu dalam kehidupan, adalah akibat penyakit atau gangguan yang diperoleh, dan biasanya berlangsung dalam jangka waktu yang singkat. Namun, ada sebilangan kecil orang di Bumi yang bercanda dengan alam dengan kejam. Penyakit mereka, yang berkaitan dengan kecacatan kepekaan, tinggal bersama mereka sejak lahir dan sangat berbahaya pada tahun-tahun ketika seseorang belum dapat mengawal tindakannya dengan jelas dan berterusan. Ini mengenai ketidakselesaan kongenital terhadap kesakitan. Rasa sakit, seperti yang anda ketahui, walaupun memberi kita sensasi yang paling tidak menyenangkan, namun, adalah alat isyarat yang paling penting yang memberi tahu tubuh mengenai bahaya yang akan datang. Tanpa isyarat ini, orang dewasa, dan terutama kanak-kanak,secara senyap-senyap boleh menyebabkan luka serius pada dirinya sendiri, mengalami lebam parah, tanpa memikirkan akibat trauma, atau, misalnya, minum air mendidih tanpa merasakan kesakitan yang menyakitkan dalam kes seperti itu.

Artis menunjukkan kelenturan sendi yang hebat dengan meletakkan dirinya di dalam kotak kecil. Apa yang diperlukan untuk mengulangi muslihat seperti ini? Keanjalan kongenital ligamen atau kemahiran yang diperoleh melalui latihan yang panjang? Atau mungkin - kedua-duanya?
Artis menunjukkan kelenturan sendi yang hebat dengan meletakkan dirinya di dalam kotak kecil. Apa yang diperlukan untuk mengulangi muslihat seperti ini? Keanjalan kongenital ligamen atau kemahiran yang diperoleh melalui latihan yang panjang? Atau mungkin - kedua-duanya?

Artis menunjukkan kelenturan sendi yang hebat dengan meletakkan dirinya di dalam kotak kecil. Apa yang diperlukan untuk mengulangi muslihat seperti ini? Keanjalan kongenital ligamen atau kemahiran yang diperoleh melalui latihan yang panjang? Atau mungkin - kedua-duanya?

Penyebab keabnormalan ini adalah gangguan genetik. Mekanisme terjemahan sensasi kesakitan dikaitkan dengan laluan ion natrium melalui reseptor ionotropik dalam membran sel, atau saluran natrium yang disebut. Saluran natrium dibentuk oleh sejenis protein khas dan mempunyai dua keadaan - terbuka dan tertutup. Menembusi ke dalam membran melalui saluran, ion natrium mengubah pengedaran cas elektrik antara persekitaran luaran dan dalaman, yang berfungsi sebagai asas untuk munculnya impuls saraf, yang akhirnya diproses oleh otak. Sekiranya saluran tidak berfungsi dengan baik dan terbuka dengan mudah, orang itu akan sentiasa merasa sakit; jika saluran tersebut ternyata tidak sensitif terhadap rangsangan yang sesuai dan tidak terbuka, isyarat kesakitan tidak dapat timbul dan otak tetap dalam kegelapan.

Salah satu watak dalam drama ini adalah gen SCN9A, yang menyandikan protein Nav1.7, dan yang terakhir membentuk saluran natrium dalam membran sel. Khususnya, mutasi gen ini adalah penyebab angiotrophoneurosis yang jarang berlaku - eritromelalgia. Orang yang mengalami keadaan ini sukar untuk memakai kasut, kerana panas dan tekanan ringan ditafsirkan oleh badan sebagai menjengkelkan, dan kulit kaki menjadi merah dan mengalami kesakitan yang membakar. Kesan yang sangat luar biasa dari salah satu mutasi SCN9A diperhatikan beberapa tahun yang lalu oleh sekumpulan penyelidik yang diketuai oleh Profesor Jeffrey Woods (Cambridge). Perhatian mereka tertarik dengan kisah seorang budak lelaki yang tinggal di bahagian utara Pakistan dan menghiburkan para penonton dengan muslihat darah. Dengan senyuman di wajahnya, dia menikam tangannya dengan pisau, berjalan di atas bara panas dan gelas. Tidak seperti ilusi profesional,kanak-kanak itu mempunyai tanda-tanda buruk dalam persembahan ini dalam bentuk luka dan luka, tetapi nampaknya mereka tidak memberi perhatian sedikit pun kepada pemiliknya. Semasa para saintis berusaha untuk mendapatkan satu-satunya, lelaki itu mati, memutuskan untuk menunjukkan kepada rakan-rakannya bahawa dia dapat melompat dari bumbung bangunan tinggi dan tetap tidak cedera.

Memandangkan kematian tragis objek utama kepentingan saintifik, orang Inggeris mengesan saudara lelaki lelaki itu dan mendapati bahawa mereka juga hampir tidak merasa sakit. Pipi dan bibir yang digigit pada masa kanak-kanak adalah bukti jelas mengenai gangguan kongenital. Setelah melakukan penyelidikan genetik, para saintis sampai pada kesimpulan bahawa mereka berurusan dengan mutasi SCN9A. Dan yang mengejutkan - dalam kes ini, gen yang diubah tidak menyebabkan gangguan khusus seperti eritromelalgia, tetapi hanya mematikan semua saluran natrium yang bertanggungjawab untuk kesakitan. Pada masa yang sama, ahli keluarga warga Pakistan yang mati dapat dengan mudah membezakan antara, misalnya, makanan hangat dan sejuk, kerana sensasi suhu, tidak berkaitan dengan rasa sakit, disebarkan melalui reseptor lain. Tetapi sebaik sahaja panas menjadi panas, isyarat kesakitan tidak berlalu - reseptor tidak bertindak balas.

Kecacatan pembinaan

Kelainan lain yang bersifat genetik, sindrom Ehlers-Danlos, menjadikannya sangat sukar bagi kehidupan seseorang dan interaksinya dengan dunia luar. Seni contortionists - pelaku sarkas yang menunjukkan kelenturan sendi yang tidak dapat dicapai oleh orang biasa - menyebabkan kejutan dan kekaguman. Bagaimana orang dewasa dapat membungkuk, membungkus lengannya di sekitar tulang keringnya, atau memasukkan dirinya sepenuhnya ke dalam kotak kaca kecil? Sudah tentu, peningkatan keanjalan ligamen dicapai dengan latihan berterusan, dan walaupun kebanyakan kontroversi dari zaman kanak-kanak mempunyai kecenderungan untuk fleksibilitas, kita tidak selalu membincangkan beberapa sifat patologi badan. Walau bagaimanapun, sindrom Ehlers-Danlos sejak lahir "memberi" kepada individu ligamen yang lemah dan boleh diperluas, sendi yang boleh digerakkan oleh hiper cenderung kepada dislokasi, subluksasi dan keseleo. Ini semua mengenai mutasi genetik yang menyebabkan pengeluaran kolagen dalam badan tidak mencukupi - protein yang paling banyak terdapat dalam tubuh mamalia. Protein berserat ini membentuk asas tisu penghubung di dalam badan, termasuk tulang, tulang rawan, tendon, dinding vaskular, dan kulit. Oleh itu, seseorang yang menderita sindrom Ehlers-Danlos, lebih tepatnya, salah satu variannya, yang disebut hipermobiliti, selalu membahayakan sistem muskuloskeletalnya, yang tidak dapat menahan beban yang mudah ditoleransi oleh homo sapiens yang sihat. Sama seperti dalam kes ketidakpekaan kongenital terhadap kesakitan, tidak ada penawar untuk penyakit ini. Anda perlu mematuhi langkah berjaga-jaga sepanjang hidup anda, dan, jika boleh, untuk mendapatkan beberapa faedah dari sifat tubuh yang tidak biasa. Pada akhirnya terdapat hipotesismenurut Paganini yang hebat itu menderita sindrom Ehlers-Danlos, yang memungkinkannya menggerakkan jari-jarinya di sepanjang leher biola dengan ketangkasan yang tidak biasa.

Disyorkan: