Pihak berkuasa Amerika meluluskan penggunaan ubat tersebut untuk terapi gen gangguan penglihatan keturunan pada kanak-kanak.
Pentadbiran Makanan dan Dadah (FDA) telah meluluskan terapi gen untuk penyakit keturunan untuk pertama kalinya. Kini ubat Luxturna disetujui untuk digunakan, mengembalikan penglihatan kepada orang yang mempunyai bentuk degenerasi retina khas (retina distrofi). Perkara ini dilaporkan di laman web rasmi FDA.
Beberapa distrofi retina pediatrik disebabkan oleh mutasi pada kedua salinan gen RPE65 (mana-mana sel di dalam badan, kecuali sel pembiakan, membawa dua salinan gen yang sama). Gen ini menyandikan protein yang membantu mengembalikan molekul pigmen sensitif cahaya pada sel retina. Pigmen ini dimusnahkan oleh cahaya. Ini sebahagiannya mengapa ketajaman penglihatan dikurangkan buat sementara waktu jika anda menatap objek yang terang lama. Oleh itu, protein yang dikodkan oleh salinan RPE65 yang cacat tidak dapat memberikan pertumbuhan semula pigmen yang normal. Pada tahun-tahun pertama kehidupan, ini dikompensasikan oleh sejumlah mekanisme biokimia, tetapi penglihatan masih merosot secara beransur-ansur. Beberapa pesakit dengan distrofi retina mungkin kehilangannya sepenuhnya semasa remaja.
Perwakilan Spark Therapeutics telah menyampaikan ubat yang dapat membantu penyakit ini. Perkembangan mereka, yang disebut Luxturna, adalah virus yang membawa salinan DNA dari gen RPE65 yang normal. Setelah berada di sel retina (ubat akan disuntik terus ke mata), mereka menggantikan RPE65 yang cacat dengan yang sihat. Kajian terhadap haiwan menunjukkan bahawa Luxturna selamat digunakan: virus tidak menjangkiti subjek eksperimen, dan tidak mempunyai kesan sampingan yang jelas. Dan dalam ujian klinikal yang melibatkan 29 pesakit berusia 4 hingga 44 tahun, hampir semuanya meningkatkan penglihatan mereka berkat ubat tersebut. Kesannya dinyatakan pada tahap yang berbeza-beza. Sebilangan orang yang buta secara rasmi telah mendapatkan kembali penglihatan minimum mereka.
FDA sebelum ini telah meluluskan dua lagi terapi gen, Kymriah (untuk leukemia) dan Yescarta (untuk limfoma). Luxturna adalah ubat ketiga yang diluluskan seumpamanya dan yang pertama merawat keturunan daripada penyakit yang diperoleh. Walau bagaimanapun, ubat yang belum pernah terjadi sebelumnya mempunyai satu kelemahan yang ketara: harga. Spark Therapeutics belum mengatakan berapa dos ubat mereka, tetapi berdasarkan data Kymriah, harganya sekurang-kurangnya beberapa ratus ribu dolar. Walau bagaimanapun, syarikat pembuatan berjanji akan membantu pesakit dengan pembelian dana.
SVETLANA YASTREBOVA
