Progeria adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Keluarga Miles yang berusia 12 tahun berkongsi bagaimana mereka menangani hukuman mati anak mereka. Miles sendiri adalah remaja biasa, walaupun dia kelihatan tidak biasa. Dia enggan memikirkan kematian dan lebih suka hidup pada masa sekarang. Melihatnya, yang lain belajar berhenti menangguhkan semuanya untuk kemudian hari, kerana walaupun orang yang sihat tidak tahu kapan dia akan mati.
Miles berada di kelas enam, tetapi dia sudah mempunyai tubuh lelaki tua. Di sebalik semua kesukaran dan masa depan yang tidak menentu, ibu bapanya merasakan bahawa mereka bernasib baik.
"Sangat mudah untuk menutup kepompong kita dan mula merasa kasihan pada diri kita sendiri, tetapi sebenarnya, kita sangat bertuah," kata ayah Miles Jakob Wernerman.
Miles Wernerman duduk bersila di sofa sambil menyebut namanya.
"Nyhetsmorgon, 318 ribu. Malou, lebih dari satu juta."
Dia tersenyum puas dari bawah pelindung topinya, videonya mempunyai lebih banyak tontonan daripada yang terakhir kali dia tonton.
Kali pertama saya berjumpa dengan Miles adalah pada tahun 2012 ketika dia menunggang basikal roda tiga di taman hiburan di Stockholm's Södermalm. Dia baru pindah ke Sweden dan memulakan kelas satu. Dia naik ke puncak anak-anak tangga pendakian dan enggan menanggalkan topi Spiderman. Guru wali kelas barunya bersetuju untuk membuat pengecualian untuknya dan menyimpang dari peraturan pakaian kepala kerana Miles benci menjadi satu-satunya kelas yang tidak mempunyai rambut.
Video promosi:
Itu enam tahun lalu. Sejak itu, badan Miles telah berusia 48 tahun.
Terdapat kira-kira seratus kes Progeria yang diketahui di seluruh dunia, dan Miles adalah salah satu daripada kanak-kanak tersebut. Ini bererti bahawa dia bertambah tua lapan kali lebih cepat daripada orang biasa. Purata jangka hayat orang tersebut adalah 13.5 tahun.
Sudah tiba masanya untuk makanan ringan petang. Miles dan adik lelaki dan adiknya duduk di dapur untuk minum teh dan madu dan mula membantah artis dan bintang YouTube mana yang keren dan mana yang membosankan.
"Saya tidak dapat minum teh lagi," kata Miles dan berhenti sebentar ketika dia melihat sekeliling meja. "Kerana jika tidak, saya akan terlalu panas!"
Abang dan kakak ketawa. Tendangan mil, di selipar kulit domba, di kerusi tinggi yang sedang dia duduki. Dia sama sekali tidak mempunyai lemak di badannya, termasuk di kakinya, sehingga menyakitkannya untuk berjalan tanpa telapak lembut. Akibat lain dari penyakit ini: dia mempunyai penyakit awal yang berkaitan dengan usia, tidak ada rambut, dan dia sangat kecil - dengan tinggi 110 sentimeter, beratnya 14 kilogram. Menurutnya, ini adalah yang paling teruk. Mereka tidak membuat pakaian dan kasut sejuk untuk ukurannya. Dia berumur 12 tahun dan tidak mahu memakai pakaian dari jabatan kanak-kanak, dengan trak dan dinosaur di dadanya.
Saya bertanya adakah peliknya bahawa semua rakannya bertambah pesat sekarang.
"Baiklah tidak. Saya bersama mereka hampir setiap hari. Oleh itu, saya tidak menyedari bahawa mereka berkembang dan semua itu."
Dia secara rasmi akan menjadi remaja tahun depan.
"Kadang-kadang kita lupa berapa umurnya," kata ibunya, Leah Richardson. - Dia sangat kecil. Tetapi kemudian rakan-rakannya datang berkunjung, dan mereka sangat besar! Cukup raksasa, lelaki hampir dewasa!"
"Tempoh terburuk dalam hidup saya." Ini adalah bagaimana dia menerangkan masa ketika mereka mengetahui diagnosis. Miles kelihatan sihat ketika dia dilahirkan di Itali, di mana Lea dan Jacob tinggal dan bekerja di PBB. Tiga bulan kemudian, doktor mengujinya kerana penyakit ini sangat jarang berlaku. Semua hasilnya negatif dan keluarga dapat menarik nafas lega. Tetapi ketika Miles berusia dua tahun, dia diperiksa lagi. Keluarga itu pernah tinggal di New York, dan sekarang hasilnya berbeza: Progeria.
"Itu adalah hukuman mati. Bagaimana dengan anak anda yang dihukum mati?"
Leia menceritakan bagaimana dunia runtuh untuknya berulang-ulang setiap pagi. Pada tahun-tahun awal, Miles membicarakan penyakit Jacob, dan dia berusaha sedaya upaya untuk menjadikan setiap detik kehidupan anaknya sesenang mungkin, dan mengalami hati nurani ketika dia marah atau ketika Miles bosan atau sedih.
"Sangat mudah untuk bersembunyi di dalam lubang anda dan bersedih di sana apabila anda berada dalam situasi seperti kita," kata Jacob, dan Lea menambah bahawa inilah yang dia lakukan selama bertahun-tahun.
Tetapi lama-kelamaan, mereka entah bagaimana belajar menerimanya. Dan hari ini mereka bahkan bersyukur atas kesedaran yang diberikan oleh Miles kepada mereka: hidup ini terbatas.
"Adakah Miles mempunyai masa untuk pergi ke universiti?"
Seluruh keluarga masuk ke dalam kereta, dan saudara lelaki Miles yang berusia tujuh tahun mengemukakan soalan ini. Dan dia menjelaskan:
"Adakah Miles mempunyai masa untuk pergi ke universiti sebelum dia meninggal?"
"Mungkin," jawab Lea.
Batu yang dipertimbangkan. Kemudian dia teringat rakan progeria seniornya: "Sam berusia 20, dan dia pergi ke universiti."
Tidak perlu dibincangkan lagi.
Sekali setahun ada pertemuan "keluarga dengan progeria" orang Eropah, pada bulan Oktober ini diadakan di Portugal. Miles mempunyai gambar keseluruhan pesta di mejanya dan menunjukkan kawan baiknya - dua anak lelaki yang lebih tua dengan Progeria dari Belgium dan England. Mereka suka bertemu, kerana kemudian mereka berada di persekitaran di mana keadaan mereka adalah kebiasaan. Tetapi selalu sedih untuk mengucapkan selamat tinggal. Tidak diketahui mana dari mereka yang masih akan hidup lain kali.
Fakta bahawa jangka hayat purata kanak-kanak dengan progeria adalah 13.5 tahun, Miles biasanya tidak berfikir atau bercakap, walaupun dengan ibu bapanya. Seperti kanak-kanak berusia dua belas tahun yang lain, dia benar-benar sibuk dengan apa yang berlaku di sini dan sekarang. Contohnya, bermain bola sepak dan perjumpaan malam dengan rakan. Atau pertengkaran dengan abang dan kakak. Atau kerja rumah. Atau menonton video lucu di YouTube.
Tetapi setiap hari anda harus minum ubat: memperlambat perjalanan penyakit, menurunkan kolesterol, menipiskan darah, dan juga ubat jantung. Di Hospital Kanak-kanak Astrid Lindgren, Miles menemui doktor yang merawat kulit, mata, sendi dan jantungnya. Sebahagian besarnya, ini adalah untuk mencegah penyakit yang berkaitan dengan usia seperti strok dan serangan jantung, dari mana kanak-kanak dengan Progeria biasanya mati.
Svenska Dagbladet: Apa yang paling anda mahukan?
Batu berbaring di kulit domba di lantai, dia hanya memberitahu kami bahawa boneka yang ada di sana juga sudah lama.
"Mungkin … komputer! Komputer pegun saya sendiri dengan semua yang saya perlukan, yang akan berdiri di bilik saya. Ia akan menjadi sejuk ".
Sekarang dia bermain dengan konsol. Dia mengatakan bahawa dia diizinkan untuk "berjudi" pada hari Selasa, Jumaat, Sabtu dan Ahad.
"Paling baik pada hari Sabtu, maka saya boleh bermain pada waktu pagi dan petang."
Anak anjing juga termasuk dalam senarai keinginan Krismas. Tetapi buat masa ini, dia harus puas dengan serangga tongkat. Dia dan adik perempuannya Clementine masing-masing mempunyai serangga tongkat: yang satu bernama George W. Bush, yang lain adalah Annie Lööf.
Tergantung di dinding terdapat dua kemeja T biru: biru muda yang ditandatangani oleh Messi dan yang lain dari pasukan kegemarannya, Djurgården. Ketika ditanya adakah dia juga mempunyai tanda tangan, dia menjawab:
"Tidak, mungkin pasangan."
Senyum dan membalikkannya, menunjukkan tanda tangan dari seluruh pasukan.
Ketika Miles membuat penggambaran Nuhetsmoron pada musim gugur ini, tuan rumah Tilde de Paula memberinya hadiah ulang tahun: tiket ke tiang rumah Djurgorden lawan Gothenburg, dan dia dapat keluar ke Salun VIP dan raikan kemenangan 2-0 dengan pemain. Di bilik persalinan.
Leah memintanya untuk memberitahunya apa yang diberitahu oleh bintang bola sepak Kevin Walker, dan Miles menundukkan kepalanya untuk menyembunyikan senyuman.
"Tidak, ibu, anda beritahu saya."
"Dia mengucapkan terima kasih kepada Miles kerana menang kerana dia adalah maskot mereka," katanya, dan menyodoknya.
Bukan untuk pertama kalinya, Miles berpeluang melakukan apa yang diimpikan oleh anak-anak lain. Jacob dan Leia percaya bahawa sukar untuk menjaga keseimbangan: mereka tidak mahu dia dimanjakan, tetapi pada masa yang sama mereka menganggap bahawa "kamu perlu mengambil segalanya dari kehidupan."
Kami makan sushi, dan sudah gelap di luar. Anak-anak, seperti biasa, sedikit keberatan dan pergi membuat kerja rumah masing-masing di biliknya sendiri. Kami duduk di sofa dan saya bertanya kepada Jacob dan Leia bagaimana sikap mereka terhadap kehidupan telah berubah sejak hari itu di New York sepuluh tahun yang lalu. Apabila doktor dengan analisis mereka mengubah hidup mereka terbalik.
Tidak seorang pun dari kami tahu berapa lama kami akan hidup, sama ada anda mempunyai diagnosis maut atau tidak. Sebuah bas mungkin menunggang anda suatu pagi. Jadi perkara utama adalah menggunakan waktu yang tepat yang dapat kita habiskan bersama, dan tidak menunda terlalu banyak untuk kemudian,”kata Jacob.
Dia menunjukkan bahawa Miles benar-benar tinggal di sini dan sekarang.
"Dia berfikir sangat sedikit tentang apa yang akan terjadi selanjutnya, dia fokus untuk hidup sesenang mungkin dan melakukan apa yang dia suka, kadang-kadang hampir ke tahap tidak masuk akal. Dan ini mendorong kami."
Leia memilih kata-katanya dengan teliti. Menekankan betapa sukarnya dia untuk menerima cara berfikir ini, tidak kira berapa tahun dia menghabiskannya.
“Sudah tentu, semua orang memahami betapa baiknya hidup di masa sekarang. Tetapi perkara yang sama sekali berbeza apabila anda mengetahui bahawa ada tarikh tertentu, bahawa anda hanya mempunyai lima atau sepuluh tahun."
Untuk masa yang lama, perkara utama baginya adalah untuk menjadikan umur pendek Miles selengkap mungkin. Tetapi, selain itu, dia dan Jacob sendiri berusaha untuk hidup semaksimum mungkin agar menjadi orang yang lebih ceria dan ibu bapa yang baik.
"Ini tidak bermaksud bahawa kita selalu berteriak 'ya' tidak peduli apa yang diminta oleh anak-anak, tetapi kita hanya berusaha untuk tidak menunda-nunda atau bermimpi sia-sia. Contohnya: 'Oh, kami selalu mahu pergi ke Australia, tetapi sejauh ini, sangat mahal, dan kami mempunyai tiga orang anak … "Dan kami berkata: 'Mari kita lakukan!""
Menurut Jacob, dia sampai pada kesimpulan bahawa sebenarnya mereka bernasib baik. Ia mungkin lebih teruk. Baik dia dan Leia telah bekerja secara ekstensif di negara-negara membangun, dia dalam bidang perubatan bencana, dan dia memerlukan bantuan kecemasan antarabangsa. Mereka melihat dalam keadaan mengerikan yang banyak orang hidup.
"Kedengarannya mengerikan, tapi saya katakan kami bernasib baik. Sudah tentu, saya sendiri tidak akan menginginkannya. Tetapi setiap orang mempunyai masalah sendiri dalam hidup. Tidak semuanya berkaitan dengan jangka hayat. Terlepas dari kenyataan bahawa Miles adalah Progeria, kami adalah keluarga yang bahagia dan biasa. Untuk ini saya sangat berterima kasih."
Suatu hari, sayang, kita akan menjadi tua, Oh sayang kita akan tua
Dan fikirkan kisah apa
Kita kemudian dapat memberitahu."
Lagu Asaf Avidan mengalir dari pembesar suara di dinding pendakian di selatan Stockholm. Miles datang ke sini terus dari ujian aljabarnya, memakai baju sejuk berwarna merah dan topi hitam. Kasut pendakian berwarna biru dan kuningnya terlalu besar untuknya, dan dia menolak pertolongan ibu dengan memakainya. Ini adalah sesi ketiganya dengan pakar pemulihan fizikal Åsa.
Ini adalah cara yang baik untuk mencegah masalah sendi. Anda benar-benar mengetahui apa muslihatnya, Miles, merangkak seperti labah-labah kecil ke dinding - dengan kuat! Senang anda aktif secara fizikal, jika tidak, pekerjaan saya akan menjadi lebih sukar,”katanya dan tersenyum.
Miles diinsuranskan dan mempunyai sebotol air di tangannya. Dia dengan yakin berjalan ke dinding, jari kaki sedikit berpusing ke sisi, tangan di pinggul.
Beberapa hari kemudian, saya menerima sepucuk surat dari Leia. Dia menulis bahawa dia harus menjadualkan semula fotografi yang dirancang di padang bola. Tulang paha Miles keluar dari sendi semasa dia bermain bola sepak di sekolah. Ini adalah tanda pertama yang jelas bahawa tubuhnya sudah tua, dan sudah waktunya untuk memulakan pemulihan sepenuhnya. “Seluruh dunia nampaknya berhenti. Walaupun kami tahu bahawa suatu hari ia akan berlaku, tetapi anda tidak pernah bersedia untuk itu,”tulis Leia.
Miles menjadi terkenal, dan keluarganya hanya melihat yang baik di dalamnya. Mereka mahu orang melihatnya dan berkata, "lihat, itu Miles dengan penyakit itu," bukan "melihat betapa peliknya lelaki ini." Dia sendiri biasa dipandang. Saya rasa tidak apa-apa, katanya, dan mengangkat bahu.
"Kadang-kadang seseorang datang, paling sering kanak-kanak, dan mengatakan bahawa mereka melihat saya di TV atau di surat khabar. Itu sejuk ".
"Svenska Dagbladet": Adakah anda ingin menyampaikan sesuatu kepada semua orang yang akan membacanya?
Dia tersenyum lebar dan jelas bahawa dia kehilangan satu gigi depan.
"Semua orang mesti datang kepada saya dan mengambil gambar diri sendiri. Semua! Ia akan menjadi sejuk ".
Saya mengemukakan soalan yang sama kepada ibu bapanya.
"Semua orang harus datang dan mengambil selfie bersama kami," balas Leia, dan mereka bergelak tawa.
Kemudian dia menjadi serius. Bercakap mengenai kesopanan Sweden, yang kadang-kadang tidak sesuai. Keluarga pergi ke taman hiburan, dan kadang-kadang mereka mendengar anak-anak bertanya kepada ibu bapa mereka "apa yang salah dengannya?", Dan sebagai tindak balas mereka menerima ejekan dan pandangan tegas.
"Mereka tidak mahu membicarakannya dan menerangkannya agar anak dapat memahami. Mereka mungkin berfikir bahawa itu tidak menyenangkan bagi kami."
Jacob mengangguk dan menjelaskan bahawa sebaliknya sebenarnya berlaku.
"Ini tidak menyenangkan, ini menggembirakan! Lebih menjengkelkan apabila mendengar bisikan. Datang, tanya, ambil gambar - apa sahaja!"
Sebelum kita mengucapkan selamat tinggal, saya bertanya kepada Miles, apa yang akan dia lakukan sekiranya dia boleh bersuara sebentar? Keinginan besar apa yang akan dia penuhi? Dia berhenti sejenak, tetapi hanya beberapa saat. Kemudian ia bersinar.
"Saya akan melakukannya … untuk selalu memikat!"
Progeria
Sindrom Progeria atau Hutchinson-Guildford adalah penyakit maut yang sangat jarang berlaku yang disebabkan oleh penuaan pramatang dan kematian sel. Tubuh berumur sekitar lapan kali lebih cepat daripada orang yang sihat. Progeria disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan protein prelamin A tidak berfungsi. Prelamine A diperlukan untuk memastikan sel membran tetap stabil.
Gejala bermula pada dua tahun pertama kehidupan, dan sekitar lima tahun, bayi berhenti membesar. Dia kehilangan rambut dan lemak subkutan, sendi menjadi ossified, dan kerangka menjadi rapuh. Tidak ada yang mempengaruhi kecerdasan.
Purata jangka hayat pesakit sedemikian adalah 13.5 tahun, tetapi ada yang bertahan hingga lebih dari 20 tahun. Penyebab kematian yang paling biasa adalah strok dan serangan jantung. Hari ini, kira-kira 100 kanak-kanak di dunia hidup dengan diagnosis ini. Miles adalah satu-satunya di Sweden. Penyakit ini tidak turun-temurun. Sekarang tidak ada penawar untuknya, perkembangannya hanya dapat diperlahankan.
Sindrom Werner adalah bentuk progeria yang kurang dikenali. Kerana penyakit ini, tanda-tanda penuaan seseorang muncul lebih awal daripada usia yang mencukupi.
Sindrom Werner, tidak seperti sindrom Hutchinson-Guildford, paling kerap dikesan tidak lebih awal dari usia 20 tahun.
Matilda Bjerlöw, Yvonne Åsell
