Ahli biologi Rusia dan asing melakukan sejenis "bancian protein" di kalangan orang autis dan sihat dan mendapati perbezaan serius dalam bagaimana otak kedua-duanya menghasilkan pelbagai enzim dan molekul isyarat. Penemuan mereka dipaparkan dalam jurnal Communications Biology.
Menurut WHO, satu daripada 59 kanak-kanak di seluruh dunia mengalami gangguan spektrum autisme, dan jumlah kanak-kanak dengan autisme meningkat sebanyak 13% setiap tahun. Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, para saintis telah menemui puluhan gen yang berkaitan dengan autisme, tetapi mutasi di dalamnya tidak dapat menjelaskan sepenuhnya satu kes perkembangan penyakit ini secara umum dan secara amnya gejala individu.
Sebagai contoh, tiga tahun yang lalu, saintis Amerika memperhatikan, bereksperimen pada tikus, bahawa autisme dikaitkan bukan sahaja dengan adanya mutasi tertentu dalam gen yang mengawal kerja dan perkembangan otak, tetapi juga dengan bakteria dalam usus autis dan ibu bapa mereka. Transplantasi mikroflora sihat, seperti yang ditunjukkan oleh eksperimen berikutnya, mengurangkan banyak gejala autisme.
Menurut perkhidmatan akhbar Skoltech, Khrameeva dan rakan-rakannya mendekati kajian masalah ini dari pihak lain - mereka memeriksa berapa banyak kandungan protein sel otak autis, orang yang sihat, serta dua spesies primata yang dekat dengan kita, simpanse dan kera, berbeza.
Dengan membandingkan kepekatan pelbagai protein dalam tisu sarafnya, para saintis berharap dapat memahami gen mana yang terganggu semasa perkembangan autisme dan akibat dari kelebihan atau kekurangannya. Secara keseluruhan, ahli biologi telah mengesan perbezaan perkadaran hampir satu setengah ribu protein yang terlibat dalam kerja 16 rantai metabolik terpenting di neuron otak.
Untuk melakukan ini, para saintis mengumpulkan sampel tisu korteks prefrontal dan bahagian otak lain dari kira-kira tiga lusin orang autistik yang mati, serta empat lusin rakan sebaya mereka yang tidak menderita gangguan tersebut. Apabila ahli biologi mengekstrak protein dari mereka, mereka menunjukkan komposisi mereka dan mengukur perkadarannya menggunakan kromatograf dan spektrograf massa.
Ternyata, gangguan seperti itu memang terdapat pada sel autistik dan ia cukup ketara. Penyelidik Rusia dan rakan sekerja asing mereka menemui bukti bahawa kepekatan dua ratus protein, kira-kira 15% daripada jumlah mereka, berbeza secara signifikan antara autis dan orang lain.
Sebilangan besar ini berkaitan dengan kitaran pelbagai asid amino dan molekul organik pendek lain seperti nikotinamida dan purin. Sel saraf menggunakannya tidak hanya untuk mengumpulkan molekul penting dalam diri mereka, tetapi juga sebagai isyarat kimia untuk "berkomunikasi" dengan jiran dan badan otak tambahan.
Video promosi:
Menariknya, kegagalan dalam kerja protein dan gen yang berkaitan sangat ketara sehingga mereka dapat dengan mudah membezakan autis dari orang lain, dan juga menilai keparahan gejala mereka.
Di samping itu, penyelidik Rusia telah menemui petunjuk bahawa autisme adalah unik bagi manusia. Gen dan protein yang kerjanya terganggu dalam pembawa sindrom ini ternyata paling banyak diubah semasa evolusi genus Homo setelah pemisahannya dari nenek moyang simpanse dan kera.
Semua maklumat ini, saintis berharap, akan membantu kita memahami bagaimana mencegah perkembangan autisme dan membantu pembawa sindrom ini semasa dan akan datang.
