Orang-orang dari keluarga Fugat, yang menetap di dataran tinggi Troublesome Creek di Kentucky dua abad yang lalu, masih diperhatikan oleh para saintis.
Keluarga ini dikenal sebagai "Blue Fugates" atau "Blue Fugates" (Blue Fugates) dan oleh itu mereka dijuluki dengan warna kulit mereka yang unik, yang memang warna biru muda.
Pengasas keluarga biru, Martin Fugat dan isterinya Elizabeth Smith, adalah kedua-dua pembawa gen resesif Met-H yang jarang berlaku, itulah sebabnya mereka mempunyai keadaan yang disebut Methemoglobinemia.
Hemoglobin adalah protein yang mengandung zat besi dalam darah dengan oksidasi zat besi 2+, yang bertindak balas dengan oksigen dan membantu mengangkutnya ke organ-organ tubuh. Hemoglobin juga bertanggungjawab untuk warna merah darah.
Methemoglobin adalah bentuk khas hemoglobin, apabila zat besi di dalamnya teroksidasi menjadi 3+ dan dalam bentuk ini hemoglobin tidak lagi dapat membawa oksigen.
Pada orang normal, metemoglobin dalam darah berlaku secara kebetulan dan tidak lebih dari 1-2% daripadanya. Tetapi pada orang yang menderita metemoglobinemia, tahap metemoglobin jauh lebih tinggi dan berkisar antara 20 hingga 50%. Oleh itu, darah mereka mempunyai pelbagai warna coklat kebiruan yang tidak semula jadi, kerana peratusan hemoglobin di dalamnya lebih rendah. Dan kulit yang terang bertukar menjadi kebiruan.
Kerana anomali ini, Fugats mungkin mempunyai pelbagai masalah kesihatan, tetapi mereka hidup dan berkembang biak dengan normal, walaupun penyakit ini. Lebih-lebih lagi, Martin dan Elizabeth hidup 85-90 tahun yang mengagumkan walaupun untuk orang yang sihat.
Video promosi:
Martin dan isterinya Elizabeth mewarisi gen resesif yang jarang berlaku dari saudara-mara yang dapat dikesan oleh penyelidik pada awal abad ke-18, dan pada cucu mereka gen ini mungkin akan hilang. Namun, anak-anak Fugats berjaya menemukan diri mereka sebagai suami dan isteri di "klan" jiran di mana saudara-mara lelaki mereka yang jauh tinggal dan menerima bahagian baru dari gen biru dari sana.
Oleh itu, cucu-cucu Fugats juga sebahagiannya dilahirkan dengan kulit biru. Beberapa tahun kemudian, cucu-cucu ini mencari pengantin lelaki dan pengantin lelaki di kawasan yang sama dan kemudian menyebarkan gen reses kepada anak-anak mereka.
Pokok keluarga Fugates biru.
Tidak semua anak dan cucu Fugats menerima gen resesif, tetapi ia ada di semua generasi dan selalu diwarisi.
Doktor tempatan memperhatikan keluarga yang tidak biasa dengan kulit biru hanya pada abad kedua puluh. Ahli hematologi Madison Kauin melakukan kajian mengenai darah mereka, dan juga merupakan yang pertama membina keluarga keluarga Fugates, untuk mengetahui dari mana asalnya dan sejauh mana gen mereka yang jarang tersebar. Pada tahun 1964, dia menerbitkan artikelnya mengenai Fugates dalam jurnal perubatan Archives of Internal Medicine.
Salah satu Fugate biru (kiri) pada pertengahan abad ke-20.
Sementara itu, Fugates mula bersurai dari Kentucky ke negeri lain dan menjadi lebih sukar untuk mengesan kumpulan gen mereka. Hari-hari ini, ketika berhadapan dengan pesakit dengan metemoglobinemia, doktor Amerika sering bertanya kepada mereka jika mereka adalah saudara dari Fugate, dan lebih sering ternyata demikian.
Keturunan langsung Martin Fugat yang terakhir diketahui ialah Benjamin Stacy, lahir pada tahun 1975. Pada masa mudanya, dia mempunyai warna kulit biru yang jelas, tetapi seiring bertambahnya usia dia menjadi seperti orang biasa.
Benjamin Stacy (kiri) bersama isteri dan ibu bapanya (kanan).
