Kira-kira tujuh ribu penyakit jarang (yatim) diketahui di dunia. Sebilangan besar daripadanya adalah turun-temurun. Kadang-kadang memerlukan bertahun-tahun untuk mencari mutasi genetik yang menyebabkannya, dan pengembangan ubat sangat mahal. RIA Novosti bercakap mengenai projek penyahkodan genom secara besar-besaran dan menguji ubat untuk penyakit jarang.
“Di Rusia, menurut undang-undang, penyakit yang terjadi pada sepuluh dari seratus ribu orang dianggap jarang. Berapa banyak pesakit seperti itu di negara ini yang tidak diketahui. Tidak ada orang di dunia yang dapat mengira ini. Menurut beberapa anggaran, sehingga sepuluh peratus populasi manusia boleh menderita penyakit yatim piatu,”kata Ekaterina Zakharova, ketua makmal di Pusat Penyelidikan Genetik Perubatan di Moscow.
Orang ramai datang ke pusat ini dari seluruh negara; banyak kajian genetik kompleks dilakukan di sana secara percuma. Diagnostik penyakit seperti loteri. Seseorang bernasib baik, dan doktor menentukan penyebabnya dengan cepat, hanya dalam beberapa bulan. Dan kadang-kadang memerlukan bertahun-tahun untuk mengetahui diagnosis yang betul. Sebelum menghubungi kami, pesakit menjalani pemeriksaan dan analisis tanpa henti, kerana pakar tidak memahami apa yang salah dengan mereka,”lanjut doktor.
Odyssey diagnostik
Anatoly Kryukov dari Kolomna berhampiran Moscow adalah salah satu pesakit yang tidak bernasib baik. Dari 34 tahun tersebut, 25 telah dibelanjakan untuk diagnosis. Gejala yang membimbangkan pertama muncul pada usia tujuh tahun. Fakta bahawa dia mempunyai kekurangan lipase asid lysosomal, Anatoly hanya belajar pada tahun 2016, setelah analisis genetik lengkap. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen LIPA, akibatnya sintesis lipase dalam tubuh terganggu. Hati terjejas teruk pada pesakit.
Mereka membuat diagnosis yang berbeda: penyakit kuning, hepatitis B, glikogenosis. Masa kanak-kanak dan sebahagian daripada kehidupan orang dewasa dihabiskan di hospital. Hospital biasa, kemudian MONIKI, Pusat Sains Kesihatan Kanak-kanak di Lomonosovsky Prospekt, klinik Institut Penyelidikan Pemakanan Ilmiah. Anda tinggal selama satu setengah bulan, dua minggu di rumah, dan sekali lagi di hospital,”kata Kryukov.
Dan di seluruh dunia. Sangat sukar untuk menentukan penyakit yatim piatu bagi doktor yang mungkin tidak pernah mengalaminya dalam hidupnya.
Video promosi:
Doktor mendiagnosis dengan gejala dan, pertama sekali, memeriksa diagnosis khas. Sebagai contoh, jika pesakit mengalami sakit perut, kemungkinan besar adalah radang usus buntu, dan bukan sesuatu yang jarang berlaku - katakanlah, penyakit Fabry atau porphyria,”jelas Zakharova.
Seratus ribu genom yang rosak
Untuk menyelesaikan masalah secara sistematik, pada tahun 2012 Inggeris melancarkan Projek Genom 100,000 yang bercita-cita tinggi, disokong oleh perkhidmatan kesihatan awam. Tujuannya adalah untuk menguraikan genom seratus ribu orang yang menderita penyakit yatim piatu dan bentuk barah yang jarang berlaku.
Para saintis berhasrat untuk menganalisis DNA setiap pesakit dan menggabungkan data genetik yang diperoleh dengan rekod perubatan peribadi. Ini akan membantu anda memahami penyakit dan hubungannya yang kompleks dengan gen, dan meramalkan bagaimana tubuh pesakit akan bertindak balas terhadap rawatan tertentu.
Projek ini didasarkan pada konsep perubatan peribadi, yang menyiratkan pendekatan individu kepada pesakit, ketika analisis genetik adalah komponen utama dalam memilih atau menyesuaikan perawatan. Masalahnya adalah bahawa tidak ada penawar bagi kebanyakan penyakit anak yatim; mereka masih belum dikembangkan. Dan ini hanya mungkin jika urutan DNA pesakit tertentu diketahui.
Penyakit manusia disimulasikan pada tikus
Para saintis dari Institut Biologi Gene Akademi Sains Rusia mengambil bahagian dalam salah satu projek ini untuk mencari terapi ubat individu untuk rawatan bentuk distrofi otot Duchenne yang jarang berlaku. Di bawah bimbingan ahli biologi Alexei Deikin, mereka secara artifisial menyebabkan penyakit ini pada tikus menggunakan mutasi gen yang disasarkan. Dan mereka menguji ubat yatim pada tikus, sebelum beralih ke merawat orang, lebih tepatnya, satu pesakit tertentu.
Ini adalah anak lelaki dengan bentuk distrofi Duchenne yang jarang berlaku. Biasanya penyakit ini dikaitkan dengan mutasi pada exon 52, tetapi mempunyai mutasi yang berbeza. Oleh itu, ubat yang digunakan dalam rawatan penyakit ini tidak sesuai untuknya. Dengan menggunakan editor gen CRISPR / Cas9, kami membuat model tetikus yang menghasilkan semula gambar genetiknya. Kami kini menguji ubat terapi gen pada tikus. Sekiranya ia membuktikan keberkesanannya, maka ujian klinikal akan menyusul dan, kami berharap, rawatan pesakit berjaya,”kata Alexey Deikin.
Secara amnya, ubat-ubatan untuk penyakit yang jarang berlaku adalah sakit kepala yang besar bagi syarikat farmasi, doktor dan pesakit. Menurut Irina Myasnikova, ketua lembaga Persatuan Penyakit Anak Yatim All-Russian, hanya kira-kira tujuh puluh daripada tujuh ribu penyakit seperti itu mempunyai sekurang-kurangnya beberapa jenis terapi, dan hanya ada sedikit ubat yatim yang didaftarkan.
Isu pertama adalah kos. Ubat untuk penyakit jarang biasanya mahal, kerana kosnya sama seperti ubat untuk penyakit massa, dan hanya tidak menguntungkan bagi syarikat farmasi untuk melabur.
Masalah kedua adalah ujian klinikal, di mana sekurang-kurangnya tiga ribu orang mesti mengambil bahagian. Sekiranya penyakit ini jarang berlaku, begitu banyak pesakit tidak dapat dijumpai.
Pengembangan ubat-ubatan anak yatim tidak dapat dilakukan tanpa sokongan negara, dan mesti terus dikembangkan. Walaupun sekarang, hanya terdapat seribu penyakit langka dalam senarai Kementerian Kesihatan, dan beberapa lusin penyakit baru ditemui setiap tahun. Dan pesakit harus dapat menerima rawatan yang mencukupi dan tepat pada masanya,”tutup Myasnikova.
Alfiya Enikeeva
