Ia membantu seseorang merasakan kedudukan mereka di ruang angkasa
Kajian mengenai mutasi genetik yang sangat jarang memungkinkan para saintis untuk lebih memahami sifat proprioception - sensasi yang kadang-kadang secara tidak rasmi disebut "indera keenam." Proprioception adalah kemampuan seseorang untuk merasakan kedudukan bahagian-bahagian tubuhnya sendiri berbanding satu sama lain di angkasa. Penyelidikan cenderung untuk membantu mengetahui satu sebab mengapa sebilangan orang lebih canggung daripada yang lain.
Sekumpulan penyelidik yang diketuai oleh Carsten Böhnemann, yang bekerja di salah satu Institut Kesihatan Nasional di Amerika Syarikat, menemui simptom yang serupa pada seorang gadis berusia 9 tahun dan seorang gadis berusia 19 tahun yang menderita penyakit yang tidak diketahui pada masa itu. Kedua-duanya mengalami masalah yang sangat ketara dengan koordinasi pergerakan, lutut, sendi jari dan siku sering berada dalam kedudukan yang pelik, sukar bagi mereka untuk berjalan dan kadang-kadang mereka tidak merasakan sentuhan benda asing di kulit mereka atau merasakannya "salah" - misalnya, rumput lembut dianggap oleh mereka sebagai duri. Juga, kedua-dua pesakit mengalami skoliosis.
Pakar mencadangkan bahawa gadis-gadis itu mengalami mutasi genetik yang sama, dan setelah beberapa kajian mereka menemukannya dalam gen bernama PIEZO2, yang sebelumnya dikaitkan dengan sentuhan dan koordinasi. Pada masa yang sama, pertama-tama, para saintis tidak terkena penyakit jarang, yang bahkan tidak mempunyai nama, tetapi oleh fakta bahawa dalam eksperimen sebelumnya, tikus tidak dapat bertahan tanpa gen PIEZO2. Diandaikan bahawa seseorang juga tidak dapat dilahirkan dengan mutasi yang begitu ketara.
Penyelidikan lebih lanjut menunjukkan bahawa gadis-gadis itu, kemungkinan besar disebabkan oleh varian PIEZO2 yang sangat luar biasa, kekurangan proprioception - rasa otot. Rasa sentuhan mereka juga terjejas, sementara kepekaan suhu atau kepekaan terhadap rasa sakit tetap tidak berubah. Kemungkinan, mutasi PIEZO2 secara tidak langsung dikaitkan dengan perkembangan kerangka kanak-kanak perempuan yang tidak betul - ketidakupayaan untuk menjaga tubuh dalam kedudukan yang betul akhirnya menyebabkan timbulnya masalah yang serupa dengan skoliosis.
Pakar telah menerbitkan penemuan mereka dalam jurnal saintifik The New England Journal of Medicine. Di masa depan, mereka berharap dapat memperoleh maklumat tambahan mengenai peranan apa yang dimainkan oleh gen PIEZO2 dalam tubuh manusia, dan betapa pentingnya pengaruh beberapa variasi "biasa" pada sama ada seseorang itu hanya canggung.
Dmitry Erusalimsky
