Dari segi sejarah, atas sebab tertentu, kebetulan orang-orang yang entah bagaimana berbeza dari yang lain dicap sebagai raksasa dan orang aneh. Mereka ditertawakan dan diejek. Walau bagaimanapun, sains moden telah membuktikan bahawa penampilan yang tidak biasa hanyalah sebahagian kecil dari variasi genetik yang ada.
Salah satu mutasi gen yang paling terkenal adalah Progeria - penuaan awal. Sebagai peraturan, kanak-kanak menderita, dan mereka bahkan tidak sampai dewasa, meninggal pada usia sekitar 13 tahun. Punca kematian dalam kes ini adalah strok atau serangan jantung. Mutasi ini berlaku pada satu anak dalam 8 juta orang dan disebabkan oleh perubahan gen lamin A / C (protein yang memberikan sokongan kepada inti sel). Di samping itu, Progeria dicirikan oleh kulit yang keras tanpa rambut, kelambatan pertumbuhan, kelainan tulang dan bentuk hidung yang khas.
Kelainan genetik lain adalah sindrom Juner Tan yang disebut. Ini dicirikan terutamanya oleh fakta bahawa orang berjalan pada tahap empat, mempunyai kekurangan otak kongenital dan menggunakan ucapan primitif.
Hypertrichosis, juga disebut "sindrom Abrams" atau "sindrom werewolf", sangat menarik bagi para saintis. Mutasi genetik ini sangat jarang berlaku - kira-kira sekali dalam satu bilion, dan hanya 50 kes seperti itu telah didokumentasikan dalam sejarah. Orang dengan patologi ini dicirikan oleh jumlah rambut yang berlebihan di telinga, muka dan bahu. Penampilan mereka diprovokasi oleh pelanggaran hubungan antara epidermis dan dermis semasa pembentukan folikel rambut pada janin berusia tiga bulan.
Pada tahun 2007, dunia belajar mengenai kemunculan mutasi lain. Kemudian sebuah video muncul dengan seorang penduduk Indonesia berusia 34 tahun, yang mana doktor mengeluarkan hampir 6 kilogram pertumbuhan dari tubuhnya. Oleh itu, epidermodysplasia verruciform dikenal pasti, yang dicirikan oleh penampilan pada papula bersisik pada tubuh manusia dan bintik-bintik yang boleh tumbuh di kaki, lengan dan bahkan di wajah dan kelihatan seperti ketuat, dan kadang-kadang menyerupai kulit pohon. Tumor seperti itu boleh muncul di tubuh manusia pada usia muda. Tidak mungkin untuk menyembuhkan penyakit seperti itu, dan dengan bantuan terapi intensif, adalah mungkin untuk sementara waktu menangguhkan dan mengurangi penyebaran pertumbuhan.
Orang yang dilahirkan dengan mutasi seperti imunodefisiensi gabungan yang teruk tidak mempunyai sistem imun yang berkesan. Penyakit ini diketahui pada tahun 1976, ketika filem "Boy in a Plastic Bubble" muncul. Prototaip protagonis dapat hidup dengan penyakit ini hingga usia 13 tahun, tetapi setelah pemindahan sumsum tulang yang tidak berjaya, dengan bantuan yang mana doktor cuba menguatkan sistem imun, dia meninggal.
Penyakit ini disebabkan bukan oleh satu, tetapi oleh beberapa gen, termasuk yang menyebabkan kecacatan pada tindak balas sel B dan T yang mempunyai kesan negatif terhadap pengeluaran limfosit. Rawatan tertentu kini boleh dilakukan dengan rawatan intensif.
Mutasi lain yang berlaku pada satu anak pada sekitar 400 ribu orang adalah sindrom Lesch-Nychen, yang dicirikan oleh peningkatan sintesis asid urik. Hasil daripada proses kimia tertentu, asid ini memasuki aliran darah, terkumpul di bawah kulit dan memprovokasi penampilan arthritis gout. Di samping itu, ia dapat memprovokasi pembentukan batu di pundi kencing dan buah pinggang. Orang yang mengalami sindrom ini mengalami pengecutan otot tanpa sengaja yang menyerupai kejang atau ayunan anggota badan secara tidak sengaja. Kadang-kadang orang yang sakit boleh mencederakan diri sendiri dengan menggigit bibir dan jari dan memukul kepalanya pada benda keras.
Video promosi:
Pada orang yang menderita ectrodactyly, jari dan jari kaki tidak ada atau kurang berkembang, sehingga anggota badan menyerupai cakar. Mutasi seperti itu, untungnya, agak jarang berlaku. Penyakit ini dapat menampakkan diri dengan cara yang berbeza, sehingga kadang-kadang jari dapat dipisahkan dengan bantuan pembedahan plastik, dan kadang-kadang tidak ada yang dapat dibantu, kerana jari-jari bahkan tidak terbentuk. Kadang kala mutasi disertai dengan gangguan pendengaran. Penyebab penyakit ini adalah kelainan pada kromosom ketujuh.
Gangguan gen lain dikenali sebagai sindrom Proteus, yang disebabkan oleh neurofibromatosis jenis I. Dengan penyakit ini, kulit dan tulang pesakit dapat tumbuh dengan cepat, akibatnya bahagian tubuh yang normal terganggu. Biasanya, sindrom Proteus boleh muncul pada usia sekitar 6-18 bulan. Penyakit ini berlaku sekali dalam sejuta orang. Oleh itu, hanya beberapa ratus kes yang dicatat dalam sejarah.
Penyebab utama penyakit ini adalah mutasi pada gen yang mengatur pertumbuhan sel, akibatnya beberapa sel mulai tumbuh dan membelah pada kadar tinggi, sementara yang lain terus tumbuh pada kadar normal. Akibatnya, sel normal dan tidak normal bercampur, menyebabkan kelainan luaran.
Salah satu penyakit genetik yang paling jarang adalah trimethylaminuria, tetapi pada masa yang sama, jika orang yang menderita itu berada di dekatnya, sangat mudah untuk merasakannya. Faktanya ialah tritemilamine berkumpul di dalam badan orang yang sakit, yang menimbulkan bau yang tidak menyenangkan - dari seseorang itu bau telur busuk, ikan busuk.
Tetapi salah satu mutasi yang paling biasa adalah sindrom Marfan yang disebut, ia berlaku pada satu daripada 20 ribu orang. Ini adalah gangguan dalam pengembangan tisu penghubung. Salah satu bentuk penyimpangan adalah miopia, tetapi lebih kerap penyakit ini muncul dalam pertumbuhan tulang yang tidak seimbang di lengan dan kaki dan mobiliti tinggi sendi siku dan lutut. Kadang-kadang pada pesakit seperti itu, tulang rusuk tumbuh bersama, membentuk dada yang cekung atau cembung. Selain itu, kelengkungan tulang belakang adalah ciri orang seperti itu.
Terdapat satu lagi mutasi yang jarang berlaku kerana sebilangan orang di planet ini tidak mempunyai cap jari. Menurut ahli genetik, mutasi seperti itu sangat mudah dijelaskan: cap jari terbentuk pada kira-kira 5 bulan kehamilan normal. Lebih-lebih lagi, setiap orang mempunyai corak unik mereka sendiri, bahkan kembar. Namun, jika pada masa ini seorang wanita mengalami tekanan yang serius yang menyebabkan kegagalan, bukan sahaja mutasi yang lebih serius, tetapi juga mutasi yang lebih serius dapat muncul.
Ini adalah jenis mutasi gen yang paling jarang, jadi tidak masuk akal untuk membicarakan orang berkepala dua atau enam jari.
Selain manusia, haiwan juga rentan terhadap berbagai jenis mutasi. Jadi, sebagai contoh, di China, anak lembu dengan enam kaki dilahirkan, sementara dua kaki tambahan tumbuh dari lehernya. Menurut doktor haiwan, ini boleh berlaku jika satu janin diserap oleh rahim yang lain. Apa pun itu, tetapi ratusan penonton dari seluruh negara datang untuk melihat anak lembu itu.
Seekor kucing dengan dua kepala dari Amerika tidak kurang terkenal. Ketika haiwan itu dilahirkan, pemiliknya membawa anak kucing itu ke klinik veterinar dengan tujuan untuk memusnahkan. Tetapi dia diselamatkan oleh salah seorang pekerja klinik, yang membawa anak kucing yang tidak biasa itu kepadanya. Walaupun terdapat ramalan yang mengecewakan, kucing itu telah hidup selama lebih dari 12 tahun, yang mana ia masuk ke dalam Guinness Book of Records. Seekor kucing mempunyai dua mulut, tiga mata dan dua hidung, tetapi hanya ada satu otak.
China juga mempunyai bintang dua muka sendiri di dunia binatang - ia adalah babi dengan satu kepala, tiga mata dan dua anak babi. Di China, babi dianggap sebagai simbol kekayaan, jadi dia sangat beruntung dengan tempat kelahirannya. Dan, sebagai tambahan, anak babi itu lahir pada tahun Babi. Orang Cina menganggapnya sebagai hadiah nyata dari surga dan mengepung binatang yang tidak biasa itu dengan penuh perhatian dan penghormatan.
Tetapi seekor lembu dari negara Amerika Wisconsin secara tidak disangka mengejutkan semua orang dengan … tampalannya. Haiwan ini mempunyai hidung biasa, di atasnya terletak kedua, kecil dan sangat mirip dengan babi. Pada mulanya, pemilik lembu itu sangat takut dan berpaling kepada doktor haiwan untuk meminta pertolongan, tetapi setelah pemeriksaan dia menyatakan bahawa dia benar-benar sihat. Lembu telah menjadi bintang sebenar, dia difilmkan dalam segala jenis rancangan TV, dan dengan wang yang diterima, pemiliknya semestinya memberi makan sayang dengan sesuatu yang enak. Lelaki itu berulang kali ditawarkan untuk menjual lembu yang tidak biasa, lebih-lebih lagi, dengan wang yang besar, tetapi dia tidak berhasrat untuk melakukan ini.
Haiwan lain yang tidak biasa hidup di Slovakia. Terdapat kura-kura bernama Magdalena, yang mempunyai satu cangkang, tetapi pada masa yang sama - dua kepala, lima kaki dan dua sistem saraf. Ngomong-ngomong, nama penyu itu dipilih secara khusus sehingga terbahagi kepada dua - kepala kanan disebut Magda, dan kiri - Lena. Selain penampilannya yang tidak biasa, penyu juga terkenal kerana mempunyai kecenderungan tertentu terhadap pemeliharaan. Pada tahun 2011, dia diberi kepercayaan untuk meramalkan keputusan kejuaraan hoki dunia: haiwan itu harus memilih separuh dari gelanggang hoki yang mana. Sebilangan besar ramalan itu menjadi kenyataan.
Walau bagaimanapun, selain anggota badan tambahan, beberapa haiwan masih dianggap mutan dalam penampilannya. Dalam kes ini, kita bercakap mengenai seekor gorila albino lelaki yang ditangkap pada tahun 1966 di Sepanyol. Haiwan itu menjadi maskot sebenar Zoo Barcelona, tempat dia dijual, tempat dia tinggal hingga akhir hayatnya. Dia mempunyai lebih dari dua lusin anak, tetapi tidak satupun dari mereka mewarisi warna yang unik. Percubaan para saintis untuk mengeluarkan gorila albino secara tidak sengaja tidak membuahkan hasil. Pada tahun 2003, dia harus disahkan mati kerana haiwan itu mengalami kesakitan yang teruk akibat barah kulit.
Dan di Kanada ada anjing "jock" sebenar, yang menerima nama panggilan "Arnold Schwarzenegger". Seekor anjing buruan beratnya lebih dari 25 kilogram dan mempunyai jisim otot sedemikian sehingga mana-mana pembina badan dapat iri padanya. Ini kerana haiwan itu mengalami mutasi gen yang jarang berlaku - ia mempunyai beberapa gen yang cacat yang bertanggungjawab untuk penghasilan protein yang membatasi pertumbuhan otot. Anjing anjing itu mempunyai 24 abs, bukan enam. Walaupun penampilannya sangat menyeronokkan, anjing itu sangat damai, dan yang paling senang sekali berlari.
Oleh itu, mutasi gen bukan sahaja masalah manusia. Haiwan juga menderita daripadanya. Dan sains belum dapat menentukan mengapa ia berlaku, oleh itu, sains tidak dapat mencegah kemunculan manusia dan haiwan dengan mutasi.
