Seorang saintis dari makmal Calico, yang terlibat dalam menyelesaikan misteri kematian dan umur panjang, tidak mahu mengkaji gen cacing gelang dan mengkaji kumpulan tikus tahi lalat yang tinggal di makmal. Sejak awal, dia ingin mencari jawapan kepada soalan yang lebih besar: betapa pentingnya gen dalam menentukan jangka hayat? Majalah Wyerd menerangkan hasil kajian ini.
Pada tahun 2013, pemaju dan pengasas bersama Google Larry Page mengumumkan penubuhan syarikat baru, Alphabet, untuk mengatasi misteri kematian dan umur panjang. Sejak itu, makmal umur panjang yang disebut Calico - kependekan dari California Life Company - telah berusaha untuk mempelajari biologi penuaan dengan sangat terperinci dengan harapan dapat menaklukkan kematian suatu hari nanti. Syarikat itu, yang kegiatannya diselimuti kerahsiaan, telah mengeluarkan sedikit sekali perincian mengenai apa yang dilakukannya di makmalnya di Silicon Valley, tetapi beberapa petunjuk masih muncul. Salah satu pakar pertama yang dijemput ke syarikat ini adalah ahli genetik terkenal Cynthia Kenyon,seorang saintis penyelidikan di University of California di San Francisco yang, 20 tahun yang lalu, berjaya menggandakan jangka hayat cacing gelang dengan mengubah hanya satu "huruf" dalam DNA mereka.
Bermula di Calico, Kenyon membawa PhD dalam bidang bioinformatik dari University of California, San Francisco bernama Graham Ruby. Dia tidak mahu mengkaji gen cacing gelang dan mengkaji kumpulan tikus tahi lalat yang tinggal di makmal. Sejak awal, dia ingin mencari jawapan kepada soalan yang lebih luas: seberapa pentingnya gen bermain dalam menentukan jangka hayat? Para saintis lain sebelum dia telah berusaha untuk mengemukakan soalan ini dan telah mendapat hasil yang bertentangan. Banyak lagi data yang harus dikumpulkan untuk menyelesaikan masalah. Oleh itu, Calico beralih ke pangkalan data sejarah keluarga terbesar di dunia - syarikat silsilah Ancestry.
Pada tahun 2015, kedua-dua syarikat menandatangani perjanjian kerjasama penyelidikan untuk menyiasat sama ada umur panjang memang sifat keturunan. Ruby menerajui serangan di hutan pohon keluarga Ensestri. Setelah meneliti sejarah keluarga lebih dari 400 juta orang yang telah hidup dan mati di Eropah dan Amerika sejak tahun 1800, dia menyimpulkan bahawa walaupun umur panjang memang merupakan ciri keluarga dalam beberapa kes, DNA seseorang mempunyai kesan yang lebih sedikit terhadap berapa lama mereka hidup. daripada yang difikirkan sebelumnya. Kajian Ruby, yang diterbitkan pada Selasa 6 November di Genetics, adalah penerbitan pertama hasil projek bersama antara kedua syarikat itu, yang berakhir pada bulan Julai dan perinciannya masih belum diselesaikan.
"Keturunan umur panjang di kalangan manusia mungkin kurang dari 7%," kata Ruby. Anggaran awal sejauh mana gen menentukan perbezaan jangka hayat antara 15% hingga 30%. Apa yang Ruby ketahui yang dirindui pendahulunya? Berapa kerap orang yang jatuh cinta menyangkal pepatah lama mengenai "lawan yang menarik."
Ternyata wakil semua generasi lebih cenderung memilih pasangan dengan jangka hayat yang sama daripada yang dapat diramalkan, dipandu oleh teori kebetulan. Fenomena ini - "perkawinan assortatif" - mungkin berdasarkan genetik atau beberapa ciri sosio-budaya - atau keduanya sekaligus. Sebagai contoh, anda boleh memilih pasangan yang juga mempunyai rambut kerinting, dan jika ciri rambut keriting entah bagaimana berkaitan dengan umur panjang, ini akan meningkatkan kemungkinan anda menyampaikan kecenderungan umur panjang kepada anak-anak anda. Perkara yang sama berlaku untuk sifat yang tidak ditentukan secara genetik seperti tahap pendapatan, pendidikan, dan akses ke penjagaan kesihatan yang berkualiti. Orang cenderung memilih pasangan dengan tahap pendapatan yang sama dan dengan tahap pendidikan yang sama,dan tahap tinggi kedua-duanya sering menyebabkan kehidupan yang lebih lama dan lebih sihat.
Pemikiran pertama bahawa perkara itu mungkin bukan dalam genetik dan bukan dalam lingkungan keluarga umum terlintas di fikiran Ruby ketika dia berusaha menganalisis ahli keluarga yang tidak berkaitan dengan kekeluargaan. Dia bermula dengan menganalisis data dari pohon keluarga, yang merangkumi lebih dari 400 juta orang. Data ini telah dibersihkan, dihapus identifikasi dan dianalisis oleh ahli silsilah dan saintis komputer di Ensestri. Mengambil undang-undang asas warisan - seorang individu mewarisi separuh gennya dari bapanya dan separuh dari ibunya - pasukan Ruby meneliti seberapa dekat kedua orang itu dan berapa lama mereka hidup. Mereka memeriksa pasangan ibu bapa-anak, pasangan kakak-kakak, sepupu dan sepupu kedua, dan sebagainya. Dan di sini mereka tidak berjaya menemui sesuatu yang sangat menarik.
Tetapi ketika Ruby mula menganalisis ahli keluarga yang tidak berkaitan dengan darah, dia mendapati perkara-perkara aneh. Logik memberitahu anda bahawa anda tidak seharusnya mempunyai banyak persamaan DNA dengan pasangan saudara kandung anda - contohnya, isteri saudara anda atau suami saudara perempuan anda. Tetapi, seperti yang ditunjukkan oleh analisis Ruby, orang-orang yang berhubungan melalui perkahwinan keluarga terdekat menunjukkan jangka hayat yang sama dengan tahap kebarangkalian yang sama dengan orang yang berkaitan dengan keturunan. "Saya kagum," kata Ruby. "Walaupun sebelumnya tidak ada yang menunjukkan kesan perkawinan asortatif sejauh ini, ini sangat sesuai dengan pengetahuan kita tentang struktur masyarakat manusia."
Video promosi:
Hasil kajian ini dapat mempengaruhi perjalanan banyak kajian mengenai umur panjang. Ruby mengatakan bahawa penyelidikannya tidak menafikan hasil kajian terdahulu dan mencari gen yang berkaitan dengan penuaan atau perkembangan beberapa penyakit, tetapi membuktikan bahawa mencari gen ini akan menjadi semakin sukar di masa depan. Menemukannya memerlukan saintis untuk menganalisis sejumlah besar data untuk mencapai kebolehpercayaan statistik. Tetapi ini seharusnya tidak menjadi masalah bagi Calico, yang melalui perkongsian itu tidak hanya memiliki akses ke pohon keluarga, tetapi juga ke data DNA yang tidak dikenal pasti dari berjuta-juta pelanggan Ensestri yang genotip.
Pada masa ini, satu lagi kerja sama Calico dan Ensestri sedang menjalani kajian rakan sebaya. Menurut jurucakap Ensestri, menurut syarat-syarat perjanjian perkongsian mereka, kerja sama mereka harus memuncak dalam sebuah laporan, yang akan mencerminkan semua penemuan dan kesimpulan mereka. Calico berhak untuk terus bekerja ke arah mana pun, berdasarkan analisis ini, tetapi setakat ini syarikat belum mengumumkan apa-apa mengenai hasil kerja bersama mereka.
Walaupun kesimpulan utama, kemungkinan besar, adalah bahawa orang sendiri menentukan jangka hayat mereka lebih besar daripada gen mereka. Keadaan yang dikongsi oleh anggota keluarga yang sama - rumah dan kejiranan, budaya dan masakan, akses kepada pendidikan dan penjagaan kesihatan - mempunyai kesan yang jauh lebih besar di mana bilangan suatu hari akan menghiasi batu nisan mereka.
Mungkin inilah sebabnya mengapa ketua saintis Ensestri, Catherine Ball, mengatakan syarikat mereka tidak mempunyai rancangan untuk meletakkan label jangka hayat pada produk mereka dalam waktu dekat. "Umur panjang sekarang lebih seperti konsekuensi dari pilihan yang kita buat," katanya. Dia menunjukkan saat-saat individu ketika jangka hayat menurun tajam - sebagai contoh, Perang Dunia Pertama menjadi momen bagi lelaki, dan kemudian ada dua gelombang lagi pada separuh kedua abad ke-20, ketika lelaki dan wanita kemudian menjadi ketagihan rokok.
Jangan merokok dan jangan pergi berperang. Inilah petua saya,”katanya. Dan, jika boleh, luangkan masa untuk bersenam. Dalam buku harian Ball, sudah diketahui bahawa dia melakukan sukan pada hari Selasa pagi. Kali ini, Ball mengakui, dia tidak akan membatalkannya pada saat-saat terakhir.
Megan Molteni
