Dalam perubatan moden, kata "gen" muncul dalam pelbagai konteks dan konjugasi. Terdapat genetik dan genomik. Terdapat metagenomik, kejuruteraan genetik, ramalan gen, dan genotip molekul. Sangat mudah untuk mengelirukan pelbagai cabang sains DNA jika anda tidak melakukannya sendiri, tetapi anda mungkin pernah mendengar satu subkategori yang banyak muncul di media dalam beberapa tahun kebelakangan ini: terapi gen. Apa itu terapi gen? Ini adalah penggunaan perubatan bahan genetik.
Untuk memahami apa ini semua dan mengapa terapi ini sangat kuat, anda perlu memulakan dengan sedikit pengenalan mengenai gen itu sendiri. Gen berada di sel genom yang dilindungi dengan selamat, perpustakaan cetak biru yang membolehkan setiap makhluk hidup berkembang dan membangun semula dirinya sebagaimana mestinya. Untuk mempraktikkan kodnya, kebanyakan gen mesti "diterjemahkan" menjadi protein - kod DNA menentukan susunan asid amino yang mesti ditambahkan ke rantai, yang kemudian dilipat menjadi bentuk yang diberikan oleh urutan. Melalui struktur tiga dimensi yang dilipat inilah protein menjalankan fungsinya di dalam sel.
Oleh itu, jika anda ingin mengubah apa yang berlaku di dalam sel, anda boleh melakukan ini dengan mengubah DNA, yang menyandikan bentuk protein yang bertindak sebagai pelaksana. Dan jika ada masalah dos, seperti satu salinan gen dan bukan dua, kita dapat meningkatkan hasil protein dengan meletakkan salinan kedua kita sendiri. Bagaimanapun, kita mengubah gen yang ada pada mesin pembuat protein biasa sel untuk mengubah tingkah laku sel.
Kedengarannya sederhana. Tetapi adakah itu mudah dilakukan? Sudah tentu tidak.
Pertama, sangat sukar untuk memasukkan gen baru atau berubah ke dalam sel yang perlu diperbetulkan. Sel telah dikembangkan secara khusus untuk mencegah hal ini terjadi - saintis harus meretas virus yang telah berkembang untuk memasuki sel untuk tujuan ini. Tetapi mereka masih belum sempurna; setiap sel dalam badan anda mempunyai salinan genomnya sendiri, lengkap dan (kebanyakan) serupa dengan selebihnya, dan mustahil untuk mengubah setiap sel di dalam badan anda. Walaupun kami berjaya mengedit berjuta-juta salinan genom anda, berbilion daripadanya akan tetap tersentuh.
Oleh itu, aplikasi terapi gen yang paling awal dan paling penting melibatkan tabung uji - sampel sumsum tulang dikeluarkan dari pesakit, gen yang berminat diubah, dan sel yang diperbaiki disuntikkan kembali ke inang. Ini cenderung hanya berfungsi jika sel-sel yang diperbaiki hidup lebih lama atau berada dalam keadaan lebih baik daripada yang semula jadi, sehingga mereka akhirnya mengumpulkan sel-sel yang berpenyakit dan menguasai populasi.
Baru sekarang ini mungkin untuk menyunting gen dalam tubuh pesakit yang masih hidup. Terapi gen kini terbaik untuk menangani masalah yang mempengaruhi jenis sel tertentu, sebilangan kecil dari mereka. Masalah genetik yang sedang kita selesaikan mungkin tetap ada di sel-sel utuh yang masih ada, tetapi jika ia tidak menggunakannya untuk berfungsi, maka ia tidak dianggap sebagai masalah perubatan. Beberapa jenis sel hati dan sel rambut koklea telinga mamalia disebut sebagai contoh sel sasaran semasa.
Video promosi:
Dalam kedua kes tersebut, rawatan semula dengan virus dapat "menjangkiti" sebilangan besar populasi sel tertentu dengan gen terapeutik kita agar kesan yang diinginkan dapat terjadi. Beberapa kaedah terapi gen hanya meletakkan gen perubatan di nukleus sel inang, di mana ia akan tinggal dan membuat protein, seperti yang dilakukan secara semula jadi. Walau bagaimanapun, dalam jangka masa panjang, ini hanya berfungsi dengan sel yang tidak terbelah dari masa ke masa, seperti neuron. Sekiranya sel membelah, seperti kebanyakan sel, gen kita dapat melekat pada genom sel inang atau ketinggalan setiap kali sel itu membiak.
Teknologi utama untuk mencapai penyambungan seperti ini disebut CRISPR; singkatan bermaksud pengulangan palindromik pendek, yang disusun secara berkala dalam kumpulan. Yang penting ialah jika gen kita dimasukkan bersama dengan protein CRISPR dan sistem RNA, gen akan disambungkan ke genom di mana sahaja anda mahu. Sel akan membahagi dan menghasilkan semula gen yang tertanam seolah-olah ia ada di sana selama ini.
Penting untuk diingat bahawa dengan membetulkan masalah genetik, kita tidak mengubah apa-apa dalam keturunan penyakit ini. Memperbetulkan pekak dengan mengedit DNA pada sel rambut koklea, misalnya, tidak mengurangkan kemungkinan penularan penyakit ini kepada keturunan.
