Paula Teixeira, seorang warga Sepanyol berusia 3 tahun, dilahirkan dengan sindrom Ondine yang jarang berlaku. Setiap kali seorang gadis diracuni untuk tidur pada waktu petang, ibu bapanya takut bahawa dia tidak akan bangun pada waktu pagi. Kerana sindrom Undine, gadis itu mungkin berhenti bernafas semasa tidurnya.
Paula mempunyai alat khas di lehernya yang akan membekalkan oksigen ke paru-parunya jika dia mengesan kebuluran oksigen telah bermula. Paula berusaha untuk hidup seperti semua kanak-kanak, di siang hari dia boleh berjalan-jalan dan ke sekolah rendah seperti kanak-kanak biasa, tetapi pada waktu malam dia memerlukan pengawasan yang berterusan.
Sindrom Undine sangat jarang berlaku, dengan hanya sekitar 1000-1200 orang dengan sindrom ini yang didaftarkan di seluruh dunia.
"Sejak kami membawa Paula pulang dari rumah sakit, kami telah belajar tidur dengan setengah mata," kata ibu gadis itu, Sylvanas, "pada saat yang mencurigakan, kami akan segera bangun dan berlari untuk memeriksa apakah semuanya baik-baik saja dengannya."
Sindrom ini tidak dapat disembuhkan, dan bagi Paula, walaupun ketika dia dewasa, dia akan selalu memerlukan seseorang yang akan bersamanya dan sentiasa menjaganya.
Paula adalah anak yang sangat diinginkan, ibu bapanya Silvana dan Roberto tidak dapat mengandung selama empat tahun dan bersetuju dengan prosedur IVF. Gadis itu dilahirkan 41 minggu kemudian melalui pembedahan caesar.
Pada mulanya semuanya baik-baik saja dengannya, tetapi setelah beberapa jam dia mula berhenti bernafas. Dia dikejarkan ke hospital dan bayinya menghabiskan dua bulan sebagai sokongan hidup sebelum didiagnosis dengan Sindrom Undine.
Video promosi:
Sindrom Ondine atau Ondine's Curse Syndrome, juga dikenali sebagai Sindrom Hypoventilation Central Congenital. Ini adalah nama untuk penangkapan pernafasan secara tiba-tiba semasa tidur dan mati. Doktor mempunyai sebutan lain yang kurang romantis untuk penyakit ini - sindrom apnea tidur.
Berhenti bernafas semasa tidur boleh berlaku pada mana-mana orang, tetapi jika ia berlangsung kurang dari 10 saat dan kes seperti itu jarang terjadi, maka ini bukan penyakit. Apnea patologi dipertimbangkan ketika pernafasan berhenti secara berterusan, beberapa kali sejam, dan berhenti berlangsung lebih dari 10 saat. Keadaan ini sudah mengancam nyawa.
Penyakit ini mendapat nama umum dari kisah lama Jerman. Mermaid Undine, puteri raja laut, jatuh cinta dengan pemuda duniawi Lawrence, menikahinya dan melahirkan seorang anak, kehilangan keabadiannya. Di mezbah, Lawrence bersumpah setia kepada pengantin perempuannya, sambil berkata: "Selagi saya bernafas, bangun, saya akan tetap setia kepada anda." Tetapi dia tidak menepati sumpahnya. Suatu hari Ondine menjumpai Lawrence dengan seorang gadis muda, lalu dia mengutuknya. Suami bersumpah dengan nafasnya, jadi biarkan dia bernafas hanya ketika dia terjaga. Dan ketika dia tertidur, pernafasannya akan terganggu dan pengkhianat akan mati.
Penghentian pernafasan akibat sindrom Undine ditentukan oleh hilangnya automatik pernafasan semasa tidur, iaitu, ia dikaitkan dengan gangguan pada sistem saraf pusat. Para saintis mendapati bahawa gen yang cacat adalah penyebab semua penyakit, iaitu penyakit ini adalah bawaan. Tetapi penyakit ini tidak diwarisi, tetapi disebabkan oleh mutasi gen semasa perkembangan intrauterin anak. Apa sebenarnya punca mutasi masih belum diketahui.
Penyakit ini biasanya muncul pada masa bayi, pada tahun pertama kehidupan, tetapi boleh berlaku kemudian. Sebelum ini, kanak-kanak seperti itu mati, kerana tidak ada yang mengetahui penyebab penyakit ini. Doktor dalam kes sedemikian mendiagnosis sindrom kematian bayi secara tiba-tiba.
Hari ini, penyebab patologi ini diketahui, tetapi tidak ada cara untuk menyingkirkannya. Satu-satunya perkara yang boleh dilakukan oleh doktor adalah membantu anak yang sakit bernafas.
Bayi yang baru dilahirkan segera disambungkan ke alat pernafasan, dan dia sentiasa melakukan pengudaraan buatan. Seiring usia, ketika bayi mencapai usia dua tahun, alat ini hanya digunakan semasa tidur. Untuk melakukan ini, tiub dipasang di trakea kanak-kanak - trakeostomi, di mana alat disambungkan. Pada usia yang lebih tua, topeng digunakan yang dipakai sepanjang malam. Mereka menyediakan kawalan volume dan tekanan udara masuk.
