Shaili Kumari yang berusia 7 tahun dari India dilahirkan dengan sindrom Crouzon, kerana dia mempunyai struktur tengkorak yang tidak normal dan mata yang lebar dan membengkak. Kerana anomali ini, anak-anak lain sering memanggilnya katak atau makhluk asing, dan Kumari sendiri sangat menderita kerana ini dan bermimpi untuk menjadi normal dan pergi ke sekolah. Dan ketika dia dewasa, Kumari ingin menjadi doktor.
Craniofacial Dysotosis (Craniofacial Dysotosis) adalah gangguan genetik yang membawa kepada peleburan tulang tengkorak dan muka yang tidak normal. Dalam sindrom Crouzon, tulang tengkorak dan wajah tumbuh bersama terlalu awal, dan tengkorak kemudian dipaksa tumbuh ke arah jahitan terbuka yang tersisa. Ini membawa kepada bentuk kepala, muka dan gigi yang tidak normal.
Masih belum jelas apa yang menyebabkan gen yang menyebabkan sindrom Cruson bermutasi. Sebilangan gen yang bermutasi boleh diwarisi daripada gen ibu bapa.
"Saya merasa sangat kecewa setiap kali melihat cermin," kata gadis itu. "Saya benar-benar ingin menjadi normal seperti abang dan kakak saya, tetapi saya menyanyi dan menari dan berusaha untuk tidak memikirkannya. Dan saya juga ingin menjadi doktor untuk menolong orang seperti saya. Saya tahu bahawa penampilan saya tidak normal, saya sangat ingin disembuhkan sehingga saya dapat bersekolah seperti semua kanak-kanak biasa dan menjalani kehidupan yang normal.
Dengan sindrom Cruson di negara maju, kebanyakan kanak-kanak mendapat campur tangan pembedahan yang sangat awal (sehingga 18 bulan), yang membantu mengelakkan anomali teruk dalam perkembangan tengkorak, tetapi di kawasan di mana keluarga gadis itu tinggal, doktor tidak dapat menolongnya. Pintu Kumar, ayah Shiley, menghasilkan sekitar $ 60 sebulan bekerja sebagai pengawal keselamatan dan merasa tidak berdaya kerana dia tidak dapat menolong puterinya dengan cara apa pun dan menghentikan penindasan penampilannya.
Shylie dengan kakaknya yang berusia 8 tahun, Saloni
Video promosi:
- Kedua-dua kanak-kanak dan orang dewasa takut kepadanya dan melarikan diri, bagi mereka dia tidak normal. Matanya menjadi semakin menonjol setiap tahun dan sekarang kami tidak boleh membiarkannya berjalan-jalan sendirian, takut mereka akan mengganggu dan mengejeknya.
Keluarga Shiley tinggal di Patna, negara bagian Bihar di utara India dan penyakitnya tidak menimbulkan masalah serius sehingga dia berusia 3 tahun. Kemudian gadis itu mula kerap mengalami serangan epilepsi. Doktor telah menetapkan ubat untuk epilepsi, tetapi tidak ada yang dapat mereka lakukan untuk merawat wajahnya.
- Ada yang tidak dapat menolong kami, kerana mereka tidak pernah mengalami anomali seperti itu dan tidak tahu apa yang harus dilakukan dengannya, sementara yang lain tidak mahu menghubungi kami, mengetahui bahawa kami miskin dan tidak akan menarik jumlah operasi yang mengagumkan.
Chandni Devi, ibu Shiley, hanya dapat memberikan kompres hangat kepada putrinya untuk menghilangkan sakit kepala. Tetapi dia mengatakan bahawa sekarang mata gadis itu membulat semakin banyak, tidak ada yang dapat menenangkan kesakitannya. Shylie kini sering mengadu sakit mata, sakit kepala dan penglihatan yang merosot.
Shiley semasa temu janji doktor di hospital tempatan di Patna
- Saya merasa sangat teruk apabila melihat penderitaan anak perempuan saya, sementara semua anak pada usia ini hanya boleh bermain dan bersenang-senang, dan tidak menderita kesakitan.
Selain Shylie, Chandni Devi mempunyai anak perempuan Saloni yang berusia 8 tahun dan anak lelaki Anmol yang berusia tiga bulan. Shylie sangat ingin bersekolah seperti kakaknya, tetapi pengaruh luar boleh merosakkan matanya dan dia tidak dibenarkan pergi ke sekolah. Suatu hari, ayah masih membiarkan Saini pergi ke sekolah, tetapi di sana anak-anak lain mulai banyak mengejeknya, memanggilnya katak, hantu dan makhluk asing, dan dia tidak dapat tinggal di sana untuk waktu yang lama. Kini bapanya ingin mencuba sekolah di rumah anak perempuannya.
Pada suatu hari Shylie agak bertuah, maklumat mengenai dirinya muncul di rangkaian sosial dan kisahnya diceritakan di media dunia. Shiley kini ditunggu di salah satu hospital terbaik di India, Institut Perubatan Delhi, untuk memeriksanya.
