Pada bulan September 2006, berita sensasi tersebar di seluruh dunia: di kota Panjing, provinsi Laoning di China, terdapat seorang gadis Yanyang, yang baru berusia 12 tahun, tetapi kulitnya seperti nenek berusia lapan puluh tahun, dan dahinya penuh keriput.
Penyakit dari mana belum ada yang dapat disembuhkan
Menurut media China, tinggi Yanyang (nama samaran) kecil - hanya 1 m, sementara kakinya 60 cm, panjang badannya 30 cm, dan kepala dan lehernya hanya 10 cm. Dia sangat tipis, matanya cekung, jarinya nipis, seperti tongkat. Ketika ibunya meninggalkan rumah bersamanya, orang di sekeliling mereka memandang gadis itu dengan perasaan ingin tahu, yang membuat ibunya tidak senang.
Ibu Yanyang mengatakan bahawa pada 8 Mac 1994, ketika gadis itu dilahirkan, dia tidak melihat adanya penyimpangan dalam dirinya. Hanya ketika dia berusia satu tahun, menjadi jelas bahawa Yanyang memiliki kepala yang sangat kecil, apalagi, teman-temannya sudah dapat berdiri, tetapi dia tidak dapat.
Ketika gadis itu berusia 6 tahun, kerutan di wajahnya mulai muncul, pada usia 7 tahun giginya berubah, dan sekarang hampir semua mereka jatuh dari usia tua.
Pada tahun 2006, Yanyang mengalami gejala keengganan terhadap makanan, setiap hari dia hanya minum satu paket kefir, dan makan maksimum dua sudu. Beratnya turun dari 11 kg menjadi 9.5 kg. Sebelumnya, dia dapat berjalan sendiri, bersandar di dinding, tetapi sekarang dia bahkan tidak dapat berdiri.
Progeria, atau sindrom Hutchinson-Guildford - ini adalah nama penyakit yang dahsyat ini, dari mana belum ada yang dapat disembuhkan. Dan dia tidak bertahan. Dia adalah hukuman mati seratus peratus. Seperti gigitan ular yang paling berbisa.
Video promosi:
Progeria mempengaruhi bayi berusia satu tahun tanpa mengira jantina, bangsa, atau status sosial. Seolah-olah nasib jahat menyusup anak-anak yang dilahirkan secara normal dari ibu bapa yang sihat. Tiba-tiba kanak-kanak itu mula tumbuh dengan cepat. Penuaan secara harfiah di hadapan orang tersayang. Dan jarang berumur 12-13 tahun.
Kanak-kanak yang sakit pergi ke kubur mereka dengan datuk dan nenek yang berkerut.
Tetapi sama sekali tidak berfikiran lemah. Sehingga saat-saat terakhir, mereka mengekalkan kebijaksanaan yang diperoleh melebihi tahun-tahun mereka.
"Saya akan mati tidak lama lagi. Saya tahu ini pasti. Dan saya sama sekali tidak menderita. Kita semua akan berada di sana cepat atau lambat, - Joseph yang berusia 10 tahun dari falsafah secara filosofis. Dan tersenyum licik, dia bertanya: - Adakah anda tahu kapan anda akan mati? Tidak? Ini tidak baik. Perlu tahu…"
Joseph meninggal pada tahun 2000, berbisik bahawa dia benar-benar ingin meninggalkan jasadnya yang tidak berharga.
Setahun yang lalu, satu lagi kes progeria direkodkan di Belarus. Wanita berusia 26 tahun itu melihat semua usia 80 hari ini, di samping itu, dia telah didiagnosis dengan kalsifikasi jantung, yang hanya berlaku pada usia tua. Semua percubaan wartawan untuk mengetahui nama dan alamat pesakit unik menemui prinsip etika perubatan yang tidak tergoyahkan.
"Tidak bermoral untuk mengatur bacchanalia di sekitar musibah orang lain," orang yang terlibat dalam cerita ini menjawab. Baru diketahui bahawa kini wanita itu tinggal di salah satu pusat wilayah di wilayah Minsk, menjalani gaya hidup yang sangat aktif.
Sebagai ketua pakar geriatrik Kementerian Kesihatan Belarus, Profesor Alexander Khapalyuk, menjelaskan, sindrom Hutchinson-Guildford adalah patologi yang sangat jarang berlaku pada tahap genetik: "Ini adalah contoh kasuistik dalam perubatan, seperti, katakanlah, sifilis pada seorang kakek berusia 75 tahun." Buat pertama kalinya, doktor menerangkan progeria kanak-kanak pada tahun 1886, walaupun jika anda mengetahui sejarah, sesuatu yang serupa telah dijumpai jauh sebelum itu.
Penyakit ini membuat dirinya terasa pertama dengan bintik-bintik berpigmen besar di perut, dan tidak lama kemudian kanak-kanak mula diatasi oleh penyakit usia tua yang paling nyata - penyakit jantung, saluran darah, diabetes, rambut dan gigi jatuh, lemak subkutan hilang. Dalam pengertian harfiah perkataan, setiap tahun melebihi 10. Orang yang tidak berpuas hati jarang hidup hingga 20 tahun.
Kegagalan jam biologi
Sementara nasib penuaan yang cepat adalah untuk bersembunyi dari kelip-kelip kamera dan soal jawab yang tidak bijak Gambar mereka disiarkan di Internet untuk dilihat oleh semua orang. Dan bahkan setelah mati mereka tidak beristirahat: ada kes apabila mayat seorang kanak-kanak Amerika yang menderita sindrom Hutchinson-Guildford, penipu ingin meninggal sebagai … jenazah makhluk asing.
"Progeria menua kanak-kanak secara luaran dan dalaman," kata Igor Bykov, PhD dalam Biologi. - Semua minat dalam hidup hilang. Perkara yang paling mengagumkan ialah hampir kesemuanya menjadi serupa antara satu sama lain. Seperti kembar. Seolah-olah seseorang mengklon mereka secara khusus. Seolah-olah saya akan membawa bangsa yang berbeza yang hidup dalam masa yang dipercepat "…
Namun, pesakit dengan progeria bukan sahaja menjadi mangsa nasib, bukan hanya pameran bagi orang awam yang terbiar. Sebilangan saintis melihat "orang tua yang enggan" sebagai kunci untuk pemuda abadi. Alam menggoda manusia, seperti: lihat, rantai kehidupan dapat diubah! Dan jika ia dapat dipendekkan dengan kejam, mengapa tidak cuba melakukan yang sebaliknya - tambahkan beberapa pautan sekaligus?
Terutama hari ini "orang muda muda" di Jepun - 1 dari 40 ribu orang. Orang Jepun yang sama menganggarkan bahawa terdapat satu dari 4 juta daripadanya di dunia.
"Hanya ada penuaan yang dipercepat, dan ada penyakit Progeria. Kadang-kadang mereka bertepatan, kadang-kadang tidak," kata Alexander Vayserman, Penyelidik terkemuka di Makmal Kaedah Matematik untuk Penuaan Model di Institut Gerontologi. "Pada kadar penuaan yang biasa pada usia 60, seseorang menjadi tua, pada usia 70 tahun. -80 tahun, dan setelah 80-90 mati. Percepatan penuaan mungkin disebabkan oleh gaya hidup, habitat, kerja keras, dan Progeria dikaitkan dengan gen. Mutasi gen dapat merobohkan jam biologi dalaman, dan mereka akan mulai berumur 5 10 kali lebih pantas."
“Pada mulanya, ketika para saintis menemukan pola ini, mereka senang. Mereka fikir mereka telah menemui gen umur panjang. Seperti, kita akan tahu gen mana yang mempercepat waktunya, kita akan melambatkannya, dan umur akan diperpanjang. Tetapi semuanya ternyata jauh lebih rumit."
"Ada gen yang bertindak sebagai jam," kata Weiserman. - Adakah anda masih ingat bahawa ada meja putar di mana cakera boleh digulir 33 putaran, atau 78? Jadi hidup tiba-tiba dapat mengalir dalam irama yang dipercepat. Kemudian anak mula berkembang pesat, membesar dan … bertambah tua, walaupun pada dasarnya tidak ada larangan keabadian di alam - tidak ada pemasa kematian. Tetapi mengapa orang berumur dan mati? Misteri ini hebat."
Contoh yang paling mencolok dan baik adalah salmon. Sekiranya pada manusia penuaan segera adalah fenomena yang sangat jarang berlaku, maka pada ikan ini adalah perkara biasa. Ikan yang sihat berada di puncaknya, setelah melewati ratusan kilometer sungai bergelora, setelah persenyawaan telur tiba-tiba menjadi reput, lemah, ditutup dengan kudis, dan kulat patogen memakan tubuh mereka. Wanita mati terlebih dahulu, kemudian lelaki: 3-9 hari - dan hidup berakhir. Ternyata mereka, satu-satunya makhluk di bumi, mempunyai gen pembunuh. Pada manusia, seluruh genom memainkan peranan sebagai jam, jadi semuanya jauh lebih rumit.
Tikus telah belajar bagaimana merawat Progeria
Jarangnya sindrom Hutchinson-Guildford menjadikannya sukar untuk dikaji. Walaupun begitu, dalam beberapa tahun terakhir, para saintis dapat membuktikan bahawa penyebab utama penyakit ini adalah mutasi yang mengubah struktur protein prelamin A. Protein ini terlibat dalam penciptaan "kerangka dalaman" inti sel. Dalam sel-sel pesakit dengan progeria, membran nuklear menyusut, inti memperoleh bentuk yang tidak teratur. Sel seperti itu tidak dapat membahagi secara normal. Akibatnya, tubuh tidak hanya berhenti tumbuh, tetapi juga kehilangan kemampuan untuk mengganti sel mati dengan yang baru, yang menyebabkan penuaan dipercepat.
Pada orang dan haiwan yang sihat, protein prelamin mengalami sejumlah transformasi sebelum menjalankan "tugasnya". Pertama, enzim khas yang disebut FTI melekatkan molekul farnesil ke salah satu hujungnya. Prelamin "diubah" kemudian diangkut ke inti.
Farnesil, menurut pakar, mungkin berfungsi sebagai sejenis isyarat terkondisi, yang berkat molekul transporter "memahami" bahawa protein ini mesti dihantar ke bahagian dalam sampul nuklear. Akhirnya, enzim, yang mana saintis Amerika memberikan kod ZMPSTE24, memotong dari prelamin yang dihantar "ke alamat" hujung yang sangat sesuai dengan farnesil. Hasilnya adalah protein "matang" yang disebut lamin A.
Pelanggaran salah satu tahap ini penuh dengan akibat yang berbahaya. Pada pesakit dengan progeria kanak-kanak, prelamin A diubah sedemikian rupa sehingga enzim tidak dapat memotong hujung farnesylated daripadanya. Akibatnya, protein, yang sudah tertanam dalam kerangka dalam sampul nuklear, tetap "belum selesai", rosak.
Bahan yang mengganggu FTI telah diuji sebagai kemungkinan rawatan barah: mereka menghalang pembahagian sel. Tetapi percubaan awal dengan sel individu pesakit dengan Progeria menunjukkan bahawa ada juga kesan positif: penggunaan FTI mengurangkan ubah bentuk membran nuklear.
Dan baru-baru ini, terdapat percubaan pada tikus. Eksperimen dilakukan pada strain tikus yang diternak secara artifisial dengan gen ZMPSTE24 yang cacat. Hasilnya tidak sempurna, tetapi masih sangat memberangsangkan. Walaupun penggunaan FTI tidak menyebabkan hilangnya gejala progeria sepenuhnya, ia melemahkannya.
Tanpa rawatan, tikus dari garis ini, yang sudah berusia 14 minggu, menjadi sangat lemah sehingga mereka benar-benar kehilangan kemampuan untuk menahan diri dalam posisi terbalik, berpaut pada parutan logam dengan kaki mereka. Separuh daripada tikus yang dirawat dengan FTI melakukan aksi akrobatik ini dengan jayanya walaupun pada usia 20 minggu.
Secara keseluruhan, kesan positif rawatan FTI pada tikus Progeria jelas lebih kuat daripada yang negatif. Oleh itu, nampaknya, dalam masa terdekat, doktor akan dapat mengurangkan nasib kanak-kanak malang dengan progeria …
Gennady NIKOLAEV
