Dengan membawa kembali gen yang dapat dimatikan yang dapat menjadi salah satu penyebab autisme, para saintis menyelamatkan tikus makmal dari sejumlah gejala autisme.
Setakat yang diketahui, autisme mempunyai akar genetik yang pasti, walaupun belum jelas. Salah satu "suspek" utama adalah gen Shank3, yang memainkan peranan penting dalam perkembangan otak dan cacat pada 1% orang dengan gejala autisme. Produk protein gen ini pada orang tanpa gangguan dijumpai di sinapsis, di mana ia memainkan peranan struktur, memastikan fungsi normal molekul dan protein isyarat. Adalah logik untuk mempercayai bahawa ketiadaan gen Shank3 yang normal atau penurunan aktiviti dapat berfungsi sebagai asas neurologi untuk perkembangan gejala autisme, termasuk tingkah laku stereotaip, kesukaran dalam interaksi sosial, dan kegelisahan.
Sememangnya, sekumpulan profesor MIT Guoping Feng mengembangkan tikus makmal GM khas dengan tikus gen Shank3, yang wakilnya mengembangkan gejala autistik yang sesuai. Sebelum ini, para saintis telah menunjukkan bahawa pada tikus seperti itu, di beberapa sinapsis (terutama di striatum) otak, bilangan dendritik berkurang - tuberkel, yang meningkatkan kecekapan hubungan antara neuron - terbentuk.
Dan baru-baru ini, Guoping Feng dan pasukannya meletakkan eksperimen baru pada tikus ini. Para saintis merancang penggalak gen Shank3 supaya mereka dapat menghidupkannya pada waktu yang tepat. Dan ketika tikus mencapai dewasa dan mengalami semua gejala yang betul, mereka melakukan itu: mereka melancarkan Shank3. Akibatnya, beberapa gejala yang terdapat pada autisme - tingkah laku stereotaip dan penarikan diri dari interaksi sosial - telah benar-benar hilang. Pada tahap sel, pengembalian ke bilangan dendritik normal duri diperhatikan dalam sinapsis striatal.
Sebaliknya, hasilnya tidak sempurna. Keresahan dan beberapa pelanggaran koordinasi pergerakan masih berlaku. Ini menyebabkan para saintis berpendapat bahawa manifestasi ini mungkin dikaitkan dengan gangguan dalam struktur sinapsis, yang sudah matang dan "diperbaiki" oleh negara dewasa. Untuk menguji ini, penulis menghidupkan gen Shank3 pada tikus muda (berusia 20 hari) dan akhirnya menormalkan simptom yang lain.
Sekarang Guoping Feng dan rakan-rakannya telah berusaha sedaya upaya untuk mencari waktu yang optimum untuk campur tangan seperti itu, kerana di masa depan, ketika kita belajar untuk selamat mengganggu genom organisme hidup, pendekatan seperti itu dapat memberi harapan kepada banyak autis dan keluarga mereka. Walau bagaimanapun, Shank3 jauh dari satu-satunya gen yang perlu diperhatikan, dan para saintis terus berjuang untuk mendedahkan semua perincian perkembangan gangguan ini.
Sergey Vasiliev
