Ahli genetik telah menemui sekeping DNA yang, apabila dimatikan, menghalang tubuh menjadi lelaki. Kini hanya dikaji pada tikus. Penemuan ini akan membantu menjelaskan fenomena organisma wanita dengan sekumpulan kromosom lelaki dan akan membantu memahami mekanisme kejadian yang serupa dengan banyak penyakit. Penyelidikan ini diterbitkan dalam jurnal Science.
Pada minggu-minggu pertama kehidupan, di kebanyakan embrio mamalia, hanya gen pada kromosom X "betina" yang aktif, sedangkan kromosom Y "jantan" dihidupkan kemudian. Sekiranya masih tidak diaktifkan, maka semua embrio akan berubah menjadi betina. Gen SRY pada kromosom Y bertanggungjawab untuk penekanan sebahagian sifat wanita dan perkembangan sifat lelaki. Ia secara tidak langsung mengaktifkan gen lain, Sox9, yang secara langsung bertanggungjawab untuk pembentukan organ kelamin lelaki. Ahli biologi tahu bahawa satu atau lebih penambahbaikan terlibat dalam proses ini - kawasan DNA di luar gen yang tidak menyandikan protein, tetapi berfungsi untuk melampirkan enzim yang membaca maklumat genetik kepada mereka. Genom manusia mengandungi sekitar satu juta penambah yang mengawal aktiviti 21,000 gen. Oleh itu, mencari DNA yang tepat cukup sukar.
Dalam karya baru, ahli genetik di Francis Crick Institute di London telah menggunakan beberapa kaedah untuk mencari penambah yang diinginkan pada embrio tikus. Mereka menemui 16 calon, dan eksperimen selanjutnya memungkinkan untuk memilih satu dari mereka. Panjangnya 557 nukleotida dan terletak setengah juta pangkalan dari Sox9. Agar tapak yang begitu jauh mempengaruhi gen, gelung khas terbentuk dalam kromosom. Menonaktifkan penambah ini menjadikan Sox9 kurang aktif, sebab itulah semua embrio dengan perubahan sedemikian berubah menjadi betina, tanpa mengira set kromosom.
Sebagai tambahan kepada kepentingan asas yang penting untuk menjelaskan mekanisme penentuan seks pada haiwan, karya itu juga dapat berguna dalam perubatan. Kira-kira satu daripada 5,500 bayi dilahirkan dengan sekumpulan kromosom lelaki, tetapi tidak ada alat kelamin lelaki yang terbentuk. Kini penyebab gangguan perkembangan ini dapat dijumpai dalam kurang dari separuh kes. "Penambah ini sangat penting pada tikus sehingga cenderung memberi kesan yang signifikan terhadap perkembangan manusia," kata ketua pasukan, Robin Lowell-Badge. "Mungkin dapat menerapkan pengetahuan yang diperoleh untuk memahami dan bahkan mengubah fungsi alat kelamin [pada manusia]."
