Penyelidik di Pusat Onkologi Pediatrik dan Penyakit Darah telah mengetahui gen mana yang bertanggungjawab untuk porphyria, patologi di mana kulit pesakit sensitif terhadap cahaya matahari. Sebilangan sarjana percaya bahawa gangguan ini telah menyebabkan mitos mengenai vampir dan manusia serigala. Artikel itu diterbitkan dalam jurnal Prosiding Akademi Sains Nasional. Perkara ini dilaporkan oleh ScienceAlert.
Porphyria adalah gangguan yang diwarisi di mana gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan heme, bahagian hemoglobin yang mengandung zat besi yang membawa oksigen, rosak. Pesakit mungkin mempunyai pelbagai gejala. Dengan salah satu jenis penyakit - protoporphyria eritropoietik atau penyakit Gunther - pesakit mengalami kepekaan kronik, luka kulit dan pemusnahan sel darah.
Para saintis telah mendapati bahawa beberapa orang dengan protoporphyria mempunyai kecacatan pada gen ClpX. Ini bertanggungjawab untuk mengaktifkan enzim ALAS, yang terlibat dalam pengeluaran heme. Setiap gen dalam sel manusia dan banyak organisma hidup lain diwakili oleh dua salinan. Satu salinan ClpX yang sihat sudah cukup untuk eritrosit untuk mengikat oksigen, tetapi porphyrins, prekursor heme, terkumpul.
Telah ditunjukkan bahawa salah satu jenis komponen porphyrin, protoporphyrin IX, dengan mudah menyerap tenaga suria dan memindahkannya ke molekul oksigen. Kepekatan tinggi spesies oksigen reaktif merosakkan sel, menyebabkan kerosakan pada kulit.
