"Mereka mengatakan ini adalah kutukan yang dikenakan" - Penduduk sebuah komuniti Orang Asli yang terpencil di Australia telah menderita dan meninggal selama bertahun-tahun akibat penyakit misteri yang belum dapat mereka atasi.
Kumpulan orang Asli ini tinggal di pulau kecil Groot Eiland, yang berjarak 50 km dari Wilayah Utara dan sebahagian besar penduduk menderita penyakit misteri, yang diberi nama Machado-Joseph Disease.
Semuanya bermula dengan masalah berjalan dan secara beransur-ansur orang itu tidak dapat berjalan. Kemudian ada masalah dengan menelan makanan dan buang air besar. Gejala berkembang dengan perlahan tetapi tanpa henti dan selalu menyebabkan kematian.
Kerana masalah serupa dengan kekurangan kawalan otot, penyakit ini sering dikelirukan dengan sindrom Parkinson. Walau bagaimanapun, ini adalah penyakit yang sama sekali berbeza.
Secara keseluruhan, 654 orang asli hidup di Groot Eiland dan sekurang-kurangnya 100 daripadanya sakit.
Secara saintifik, penyakit ini disebut ataxia spinocerebellar jenis 3, dan di seluruh dunia ia berlaku dalam kes terpencil di negara yang berlainan, termasuk Belgium, Guiana, Algeria, Brazil, Perancis, Jepun, dan Amerika Syarikat. Lebih-lebih lagi, satu pusat kejadian penyakit ini belum dapat dikenal pasti; empat sumber berbeza diketahui.
Walau bagaimanapun, atas sebab yang tidak diketahui, jumlah orang yang paling tinggi menderita penyakit ini tinggal di Groot Eiland.
Video promosi:
Jenis penyakit yang dihidapi oleh orang asli kemungkinan besar menular dari Kepulauan Azores di Flores dan São Miguel, di mana ia dijumpai pada tahun 1972. Dan dia sampai di sana mungkin dari utara Portugal dari komuniti Yahudi Sephardi.
Bagi Gayangwa Lalara, yang berusia lebih dari 70 tahun, penyakit ini telah lama menjadi sebahagian dari hidupnya. Penyakit Machado-Joseph menimpa ayahnya dan keenam-enam adik-beradiknya. Faktanya adalah bahawa penyakit ini turun-temurun dan boleh berpindah dari ibu bapa kepada anak-anak.
Salah seorang anak saudara Lalara meninggal dunia kerana penyakit itu pada tahun 2014.
Penyakit Machado-Joseph boleh menyerang orang-orang dari semua peringkat umur dari 10 tahun hingga 70 tahun. Dan jika seorang kanak-kanak didiagnosis dengan penyakit yang teruk, maka dia tidak mungkin hidup lebih dari 35 tahun. Selain masalah kaki dan atrofi otot, pesakit mengalami penurunan ketajaman penglihatan dan mungkin kehilangan keupayaan untuk membezakan warna.
Tidak ada penawar untuk Penyakit Machado Joseph. Untuk mempermudah hidup pesakit, mereka hanya mengesyorkan fisioterapi dan cermin mata.
Penyakit Machado-Joseph berlaku kerana protein yang tidak normal di otak yang disebabkan oleh kromosom yang rosak. Protein ini menyebabkan kematian awal sel-sel saraf di bahagian otak yang disebut cerebellum. Kerosakan pada otak kecil pada awalnya menyebabkan kelemahan otot dan berkembang dari masa ke masa untuk menyelesaikan kekurangan kawalan dan kecacatan fizikal kekal.
Di sebelah kiri terdapat cerebellum yang rosak, di sebelah kanan masih normal.
Kajian menunjukkan bahawa kesan penyakit itu muncul pada awal usia dengan setiap generasi baru. Libby Messi, ketua Yayasan Penyakit Machado-Joseph, mengatakan jumlah kanak-kanak yang sakit meningkat dan belum ada yang dapat dilakukan mengenainya.
Pada peringkat terakhir penyakit ini, seseorang tidak hanya dapat bergerak, tetapi juga dapat berbicara, tetapi tetap sedar sepenuhnya. Kematian paling kerap berlaku kerana masalah paru-paru.
