Ramai orang biasa dengan masalah tidur. Seseorang menderita satu malam, seseorang lebih lama, tetapi kemudian, sebagai peraturan, semuanya kembali normal. Biasanya, keadaan yang tidak menyenangkan ini dapat diselesaikan sendiri. Tetapi bagaimana jika anda tidak dapat tidur selama berbulan-bulan atau sepanjang hayat anda?
Pada tahun 1964, seorang pelajar sekolah Amerika, Randy Gardner, melakukan eksperimen yang mencatatkan jangka masa terjaga - dia tidak tidur selama 11 hari dan 25 minit. Berada dalam keadaan yang sangat baik, Gardner dapat bermain sukan walaupun dalam keadaan tidak tidur, tetapi kemampuan kognitif dan pancainderanya, yang mana kita merasakan dan melihat dunia di sekitar kita dan diri kita, secara beransur-ansur menurun. Semakin Gardner terjaga, semakin marah dia, lama-kelamaan dia mula mengalami kesukaran untuk berkonsentrasi, dia mengalami halusinasi dan masalah dengan ingatan jangka pendek. Apabila kesihatan pelajar terancam, percubaan dihentikan.
Tetapi percubaan adalah satu perkara, dan kadang-kadang ada perkara yang disebut oleh pakar "insomnia keluarga yang membawa maut", ia berakhir dengan kegagalan.
Ketika penyakit itu muncul …
Adalah dipercayai bahawa penyakit ini pertama kali ditemui pada abad ke-18 oleh seorang doktor Venesia yang tiba-tiba jatuh ke dalam keadaan tidak bergerak. Kemudian, perkara yang sama berlaku kepada anak saudaranya, Giuseppe, daripadanya penyakit itu mula diwarisi kepada keturunan.
Walau bagaimanapun, kajian mengenai insomnia keluarga yang fatal bermula hanya pada tahun 70an abad yang lalu, ketika doktor Itali Ignazio Reuter tidak berjaya menolong ibu saudara isterinya. Walaupun semua usaha doktor, wanita yang menderita insomnia secara praktikal tidak dapat tidur normal.
Video promosi:
Keadaannya bertambah buruk, dan setahun kemudian dia tertidur, tetapi sudah tidur abadi. Masa yang agak singkat berlalu, dan gejala serupa sudah muncul pada saudara perempuan ibu saudara yang meninggal. Ketidakmampuan untuk memberikan bantuan kepada saudara-mara, serta minat profesional mendorong Dr. Reuter untuk membuat permintaan ke klinik psikiatri, di mana datuk wanita yang meninggal itu dirawat pada satu masa. Sejarah perubatan menunjukkan bahawa orang tua itu mempunyai simptom yang serupa. Hasil ini memungkinkan untuk menganggap bahawa doktor berhadapan dengan penyakit yang bersifat patologi keturunan.
Pada tahun 1983, penyakit itu menyerang ahli keluarga yang lain - kali ini bapa saudara isteri, yang merupakan adik perempuan wanita yang diserang penyakit aneh, jatuh sakit. Setelah kematian lelaki itu, tidak ada keraguan bahawa penyakit ini turun-temurun. Ignazio Reuter mendokumentasikan keseluruhan penyakit ini, dan setelah hasil yang menyedihkan, dia memastikan otak pesakit dihantar untuk penyelidikan di Amerika Syarikat.
Punca penyakit
Adalah mungkin untuk menentukan penyebab penyakit ini pada tahun-tahun terakhir abad ke-20 - ternyata pada gen ke-17 kromosom ke-20, asid aspartik digantikan oleh asparagine itu sendiri. Ini membawa kepada fakta bahawa molekul protein yang selamat berubah bentuknya dan berubah menjadi prion penyebab penyakit. Kemudian prion mula mempengaruhi molekul protein lain, yang juga dilahirkan semula. Akibatnya, plak amiloid terbentuk di thalamus (bahagian otak yang bertanggungjawab untuk tidur), yang menyebabkan gangguan tidur.
Hasil imbasan otak pesakit dengan insomnia keluarga yang membawa maut.
Bergantung pada mutasi, gen ini dapat menyebabkan pelbagai gangguan kognitif dan penyakit neurodegeneratif, seperti penyakit sapi gila pada lembu, penyakit Creutzfeldt-Jakob, dan insomnia keluarga yang mematikan pada manusia.
Penyakit ini diwarisi oleh alel yang dominan, jadi jika kedua ibu bapa sihat, maka tidak ada yang mengancam anak-anak (pengecualian adalah mutasi yang sangat jarang berlaku). Sekiranya salah seorang ibu bapa sakit, maka kebarangkalian penularan penyakit ini secara turun-temurun adalah 50%. Secara keseluruhan, kini terdapat kira-kira 40 keluarga di dunia yang menderita insomnia keluarga.
Penyakit itu sendiri muncul secara eksklusif pada orang dewasa berusia 30 hingga 60 tahun dan berlangsung dari 6 hingga 48 bulan. Oleh kerana penyakit ini turun-temurun, rawatannya, menurut definisi, sangat sukar, pada masa ini ubat belum dibuat.
Apa yang berlaku pada orang yang kurang tidur
Insomnia keluarga boleh membawa empat peringkat. Tempohnya berbeza, data purata akan ditunjukkan di sini:
- Penyakit ini bermula secara tiba-tiba dan tanpa alasan yang jelas, pada mulanya hanya ada gangguan tidur, yang dari masa ke masa semakin meningkat dan berubah menjadi insomnia sebenar, yang disertai oleh serangan panik dan ketakutan yang tidak masuk akal. Tahap ini berlangsung sekitar empat bulan.
- Pada peringkat kedua, yang berlangsung selama lima bulan, serangan panik semakin meningkat dan halusinasi muncul.
- Pada peringkat ketiga, yang berlangsung sekitar tiga bulan, kurang tidur menyebabkan penurunan berat badan yang cepat dan penurunan kognitif.
- Akhirnya, pada peringkat keempat (yang berlangsung selama enam bulan), pesakit mula menderita demensia, di mana terdapat penurunan ingatan, pemikiran, tingkah laku dan kemampuan untuk melakukan aktiviti harian. Kadang-kadang masih mungkin untuk menyedarkan kesedaran, tetapi kilatan minda seperti itu semakin jarang dan terakhir semakin pendek dan pendek. Yang boleh anda lakukan untuk menolong pesakit adalah sokongan fizikal dan mental. Pada akhir peringkat keempat, pesakit jatuh koma, kemudian kematian berlaku.
Salah seorang pesakit, yang dikenali sebagai Daniel, telah lama mengalami masalah penyakit ini. Dia mengambil makanan tambahan vitamin dan bermain sukan untuk memperbaiki keadaan fizikalnya secara keseluruhan. Ketika vitamin berhenti berfungsi, Daniel mula mengambil ubat bius, kerana ia dapat tidur sebentar, selama kira-kira 15 minit. Sekali, semasa rawatan, dia mengalami mikrostroke, dan dia tidur selama tiga hari.
Dia juga membeli kapsul kekurangan deria. Ini adalah kapsul berbentuk telur yang hampir sepenuhnya membatasi sensasi visual, pendengaran, penciuman dan sentuhan orang yang berada di dalamnya.
Seperti inilah rupa kapsul kekurangan deria.
Alat yang diciptakan untuk merangsang otot dan relaksasi mental telah membuatnya lebih berbahaya daripada yang baik. Semasa dalam kapsul, tanpa adanya rangsangan luaran, Danielle mula menderita halusinasi, tidak mengetahui apakah dia masih hidup atau mati.
Walaupun jantung Daniel berhenti dua tahun setelah bermulanya penyakit ini, dia dapat hidup lebih lama dan lebih efisien daripada yang diharapkan pada diagnosisnya.
