Mutasi pada gen CCR5, yang membuat seseorang hampir tular terhadap kesan HIV, ternyata berbahaya bagi pembawanya - pada tahun-tahun lama kehidupan, ini meningkatkan kemungkinan kematian pramatang seseorang sebanyak 21%. Ahli genetik menulis mengenai perkara ini dalam jurnal Nature Medicine.
Sejak beberapa tahun kebelakangan ini, doktor dan ahli virologi telah menemui beberapa kes di mana tubuh beberapa pesakit menekan HIV untuk jangka masa yang lama, atau menyingkirkan virus itu selama-lamanya atau selama-lamanya. Contohnya ialah pesakit yang disebut "Berlin" dan "London".
Kekebalan mereka terhadap kesan HIV disebabkan oleh fakta bahawa genom manusia mengandungi sekumpulan kecil gen, yang karyanya sangat penting untuk HIV, tetapi tidak terlalu penting untuk kelangsungan hidup sel-sel imun.
Mutasi dalam gen ini, misalnya, di wilayah CXCR4 dan CCR5, terdapat dalam DNA sebilangan kecil orang. Ini membuat mereka hampir kebal terhadap tindakan banyak jenis HIV atau tahan terhadap virus, yang biasa, misalnya, untuk apa yang disebut "anak Mississippi."
Setahun yang lalu, saintis dari Universiti Negeri Moscow melakukan eksperimen serupa menggunakan embrio yang cacat, dan ahli biologi molekul China He Jiankui mengumumkan pada musim gugur lalu bahawa dia dapat melakukan "operasi" pada embrio penuh dan mendapatkan anak-anak "transgenik" pertama yang mudah terkena tindakan virus imunodefisiensi.
Eksperimen ini dengan editor genom CRISPR / Cas9, seperti yang dicatat oleh Nielsen, menggerakkan komuniti saintifik dan memaksa banyak saintis, termasuk ahli genetik California sendiri, untuk mempelajari semua kebaikan dan keburukan kemunculan versi mutasi gen CCR5 dalam DNA manusia.
Untuk melakukan ini, penyelidik Amerika menganalisis data yang dikumpulkan oleh perkhidmatan perubatan Britain sebagai sebahagian daripada projek Biobank. Penciptanya telah mengumpulkan dan menyahkod lebih dari setengah juta genom penduduk dan pendatang dari Great Britain, serta semua maklumat perubatan dan sosial mengenai kehidupan mereka.
“Kami berurusan dengan protein yang lengkap, yang memainkan peranan penting dalam fungsi tubuh dan memiliki struktur yang serupa pada banyak spesies haiwan yang berbeza. Oleh itu, adalah wajar untuk menganggap bahawa pemusnahannya tidak mungkin bermanfaat bagi anda. Jika tidak, evolusi akan menyingkirkannya sejak dulu lagi,”kata ahli genetik itu.
Video promosi:
Menganalisis data ini, Nielsen dan rakannya Xinzhu Wei bergantung pada idea yang sangat mudah. Sekiranya kerosakan pada CCR5 sedikit sebanyak mempengaruhi kehidupan seseorang, maka ini seharusnya dapat dilihat dalam statistik kematian, kejadian penyakit lain, dan data lain.
Para saintis segera menemui beberapa perkara menarik yang menunjukkan potensi penurunan "imuniti HIV." Pertama, jumlah orang dengan dua salinan versi mutan CCR5 sangat rendah berbanding pembawa satu mutasi seperti itu atau orang biasa.
Seperti yang dijelaskan oleh ahli genetik, ini dengan sendirinya menunjukkan bahaya mutasi ini, kerana jumlah pembawanya akan jauh lebih tinggi dengan sifat "typo" genetik ini yang tidak berbahaya.
Kedua, corak serupa diperhatikan di kalangan warga Britain yang lebih tua yang kebal terhadap HIV. Mereka mati 21% lebih kerap daripada projek Biobank yang lain, dan jurang ini semakin meningkat seiring bertambahnya usia.
Apa sebenarnya yang menyebabkan pembawa mutasi ini mati lebih kerap dan lebih awal daripada orang lain belum jelas. Walau bagaimanapun, para saintis menunjukkan bahawa kerosakan pada kedua salinan CCR5 membuat seseorang kebal terhadap HIV, tetapi lebih mudah terkena penyakit lain, seperti selesema atau selesema.
