Suatu hari, Laurie Lemon pergi ke Mayo Clinic (Jacksonville, Florida) untuk membuang lemak subkutan yang muncul di sikunya. Rawatan lipoma tidak dianggap luar biasa. Anestetik diberikan kepada pesakit di kawasan masalah, dan kemudian pakar bedah melakukan manipulasi biasa. Prosedur ini tidak dapat dilakukan tanpa anestesia. Laurie sangat mengejutkan para doktor: tidak ada ubat penahan sakit yang ditawarkan kepadanya sama sekali tidak memberi kesan.
Ciri ini mula berkembang sejak kecil
Anestesia secara harfiah menyelimuti saraf di siku pesakit, tetapi mereka masih lembut. Rintangan terhadap anestetik jarang berlaku, tetapi heroin kita telah mengetahui ciri ini selama dia ingat. Suatu hari, pada usia tujuh tahun, dia pergi berjumpa doktor gigi. Semua tindakan penghilang rasa sakit yang diperlukan telah dilakukan, tetapi tidak lama kemudian terdengar tangisan kanak-kanak yang menusuk di pejabat. Suntikan tidak berjaya, dan gadis itu memaklumkannya kepada doktor. Melegakan kesakitan dengan suntikan berulang juga tidak berjaya. Kemudian dia dengan tabah harus menanggung semua kesukaran prosedur rawatan yang menyakitkan. Tetapi sekarang dia menghadapi masalah yang lebih besar. Pakar anestesi Klinik Mayo Stephen Klendenen adalah yang pertama menghadapi kes seperti itu dalam praktiknya. Dia memutuskan untuk mengkaji fenomena pesakitnya.
Apa yang menyebabkan ketahanan anestetik?
Video promosi:
Apabila anestetik tempatan tidak berfungsi, banyak prosedur pembedahan yang sudah biasa diancam: dari penyingkiran wen atau apendisitis hingga kateterisasi jantung. Tetapi dalam literatur perubatan terdapat beberapa rujukan mengenai kes-kes seperti itu. Ternyata setiap presiden seperti itu membingungkan doktor. Tidak ada yang dapat mengetahui mengapa mayat pesakit ini menahan pengaruh anestetik. Lebih kurang lagi, Dr. Klendenen tidak menemui maklumat mengenai kaedah merawat ketahanan. Hanya ada satu peluang yang dapat menjelaskan keadaan: kajian genetik terhadap pesakit Laurie Lemon dan keluarganya.
Pengalaman doktor London
Klendenen perlu mencari sekutu, dan dia menjumpai mereka sebagai Alan Hakim, seorang ahli anestesiologi di University College London. 11 tahun yang lalu, seorang doktor Britain menulis tentang masalah yang ditemuinya pada pesakit dengan sindrom Ehlers-Danlos, suatu kelainan genetik yang jarang berlaku di mana terdapat kecacatan pada tisu penghubung. Ketika Dr. Hakim memerhatikan pesakit dengan keadaan ini, banyak dari mereka mengadu kesakitan yang harus mereka alami kerana tahan terhadap anestesia tempatan. Pakar menyedari bahawa dalam kategori pesakit masalah ini dapat berleluasa, namun, penyelidikan mengenai penyebabnya (kerana jarang penyakit genetik) tidak dilakukan. Walaupun begitu, terdapat beberapa hipotesis yang menjelaskan intipati fenomena tersebut.
Penyerapan ubat dicegah oleh perbezaan tisu
Tisu lembut pada pesakit yang didiagnosis dengan ED berbeza dengan tisu orang sihat, di mana melegakan kesakitan dicapai dengan menyekat saluran natrium dengan ubat. Oleh itu, ion natrium bermuatan positif (serta kesakitan) tidak mencapai ujung saraf.
Penyelesaian
Kadang-kadang saraf itu sendiri dapat terletak agak jauh dari tempat manipulasi perubatan. Perkara ini sering dihadapi oleh doktor gigi yang menyuntik semula ubat penghilang rasa sakit dengan menukar tempat suntikan. Kadang-kadang, untuk kesan terbaik, articaine digunakan, yang larut dalam lemak subkutan dengan lebih baik dan langsung menembusi membran saraf. Dalam beberapa kes, teknik yang disebut blokade tempatan digunakan, di mana anestetik disuntik terus ke saraf. Doktor gigi juga menggunakan kaedah ini jika gigi terlalu diabaikan dan perlu digerudi, yang mempengaruhi saraf yang berdekatan. Walau bagaimanapun, tidak ada yang melihat perincian ketahanan pesakit mereka.
Kehilangan mutasi
Keunikan kes Laurie Lemon ialah dia tidak menghidapi sindrom Ehlers-Danlos. Ini bermaksud bahawa jawapan untuk soalan itu harus dicari di tempat lain. Setelah analisis genetik, ternyata dalam genom anggota keluarga Lemon, terdapat kecacatan yang mempengaruhi saluran tersebut, yang disebut "sodium 1.5". Anomali ini disebut mutasi missense. Sebelum ini, saluran natrium ini dianggap hanya berkaitan dengan aktiviti jantung. Kes Laurie Lemon adalah yang pertama apabila doktor dapat mengesan bahawa gen bermutasi secara langsung mempengaruhi fungsi ujung saraf. Perincian mekanisme ini tetap tidak jelas.
Inga Kaisina
