Ribuan penyakit yang diwarisi, seperti sindrom Huntington atau cystic fibrosis, mungkin tidak berkembang kerana penemuan baru dalam genetik.
Pencapaian itu, yang dilancarkan minggu lalu, adalah bahawa para saintis dapat membuktikan bahawa mungkin untuk menyunting gen yang cacat pada embrio manusia.
Dengan menggunakan program CRISPR-Cas9, yang menyerupai perintah mencari dan menggantikan dalam penyunting teks, para saintis dapat mengubah DNA pada embrio sedemikian rupa sehingga dapat mencegah perkembangan kegagalan jantung di masa depan.
Penyakit jantung yang boleh membawa maut
Para penyelidik memberi tumpuan kepada kardiomiopati hipertrofik (HCM), penyakit jantung yang mempengaruhi satu daripada lima ratus orang dan boleh menyebabkan kematian secara tiba-tiba. Menurut saintis, ini hanya satu daripada 10 ribu patologi keturunan yang diketahui, yang disebabkan oleh satu gen. Berpotensi, banyak dari mereka mungkin tidak dikembangkan dengan mengedit gen yang sesuai dalam embrio.
"Kajian ini memberikan gambaran baru mengenai kaedah yang dapat digunakan dalam rawatan ribuan penyakit genetik keturunan yang mempengaruhi berjuta-juta orang di seluruh dunia," kata pengarang utama kaedah tersebut, Dr Shukhrat Mitalipov dari Oregon University of Health and Science (USA).
Setiap generasi berikutnya akan disembuhkan dari penyakit ini, kerana gen yang menyebabkannya akan dikeluarkan dari keturunan keluarga. Dengan menggunakan teknik ini, adalah mungkin untuk mengurangkan beban penyakit keturunan untuk satu keluarga dan, akhirnya, untuk seluruh umat manusia,”tambah saintis itu.
Video promosi:
Penyakit monogenik
Penyakit monogenik termasuk hemofilia, penyakit Gaucher, dan distrofi otot. Seperti halnya banyak penyakit keturunan lain, penyakit ini dapat dikesan semasa ujian DNA.
Kajian itu, yang diterbitkan dalam jurnal Nature, juga melibatkan saintis dari Salka Institute (California) dan Seoul National University. Para saintis yang tidak terlibat dalam kajian ini memuji penemuan itu sebagai titik tolak dalam bidang kejuruteraan genetik.
"Ini nampaknya merupakan terobosan dalam penyuntingan gen," kata Profesor Daniel Brison dari University of Manchester (UK).
"Kajian luar biasa ini menunjukkan seberapa cepat bidang penyuntingan gen telah berubah sejak sistem CRISPR-cas9 dipilih sebagai penembusan tahun 2015," tambah Profesor Peter Browde dari King's College London.
Tiga percubaan sebelumnya untuk menggunakan sistem CRISPR untuk membuat embrio manusia yang diubahsuai secara genetik dilakukan di China, tetapi dengan hasil yang meragukan. Ini adalah kajian pertama yang menghasilkan hasil yang selamat dan berkesan.
Dmitry Utochkin
