Pada bulan Februari dengan. g. Saintis forensik Texas Melba Kechum dan rakan-rakannya menerbitkan hasil analisis genom yeti dalam majalah Internet De Novo yang ditubuhkan khas. Sejak awal, jelas bahawa ini adalah amaturisme naif dan percubaan untuk menghilangkan pemikiran angan-angan.
Dos cerita rakyat yang sihat dan video YouTube (lihat di bawah) yang didakwa menggambarkan Bigfoot yang sedang tidur dilampirkan pada penerangan kaedah standard untuk bekerja dengan bahan genetik. Kesimpulan dari ini adalah yang berikut: Bigfoot wujud, dan ia bukan monyet, tetapi kacukan lelaki dengan hominin yang tidak diketahui.
Penyunting laman web Ars Tehnica tidak terlalu malas untuk menganalisis artikel itu secara terperinci dan bertanya kepada Puan Kechum beberapa soalan yang tidak menyenangkan - terutamanya untuk mengetahui mengapa ini semua. Bagaimana ada yang melihat penerbitan sebagai kajian yang dilakukan secara sembarangan, sementara yang lain melihat penemuan ilmiah utama?
Artikel itu menerangkan dua genom yang diasingkan dari sampel yang diduga berkaitan dengan Yeti. DNA mitokondria jelas manusia. Dan sebahagian kecil dari genom nuklear adalah campuran urutan manusia dan urutan lain, yang sebahagiannya saling berkaitan, yang lain tidak.
Para ahli biologi yang ditinjau oleh wartawan mengesahkan yang jelas: ini adalah hasil pencemaran dan penurunan sampel, dan juga pemasangan DNA yang ceroboh. Cik Kechum mempertahankan dirinya: “Kami melakukan yang terbaik untuk menjadikan artikel itu benar-benar jujur dan ilmiah. Saya tidak tahu apa lagi yang anda perlukan. Yang kami mahukan adalah membuktikan keberadaan mereka, dan kami berjaya."
Mari kita fahami terlebih dahulu mengapa dia menganggap pekerjaan itu dilakukan dengan sempurna dan mengapa dia salah.
Pertama sekali, kami menekankan bahawa pemprosesan dan penyediaan sampel (dan ini adalah perkara utama dalam kes sedemikian) dilakukan oleh pakar forensik. Tidak ada keraguan bahawa orang-orang ini boleh dipanggil saintis, kerana pemeriksaan perubatan forensik berdasarkan prinsip kebolehulangan hasil eksperimen, inti dari landasan kaedah saintifik. Tetapi tidak seperti ahli genetik, saintis forensik fokus pada hasil. Nampaknya, ini adalah penyebab ralat.
Analisis DNA telah digunakan dalam forensik selama bertahun-tahun, prosedur standard telah dikembangkan yang telah membuktikan nilai mereka. Tetapi kaedah ini tidak pernah bertujuan untuk menguraikan genom sepenuhnya - cukup untuk memperoleh data yang dapat disampaikan kepada pengadilan sebagai bukti. Dan penulis "kajian" itu benar-benar ingin membuktikan kepada juri khayalan bahawa Yeti ada.
Video promosi:
Potongan rambut dengan ukuran yang berbeza digunakan sebagai sampel. Rambut sering dikunjungi di makmal saintis forensik, yang biasanya perlu menentukan sama ada kepunyaan seseorang, lebih tepatnya, suspek tertentu, dll. Dalam kes ini, para penyelidik menyimpulkan bahawa rambut itu bukan manusia. Ok, mari kita teruskan.
Sekiranya rambut mempunyai folikel, DNA dapat diekstrak dari sel. Ini dilakukan - melalui prosedur pemeriksaan forensik standard. Langkah-langkah yang sama standard diambil untuk menyingkirkan semua DNA luar.
Menurut Ms. Kechum, ia berjaya: DNA murni pemilik rambut telah diperoleh, dan oleh itu kesimpulan dari analisisnya betul, dan Bigfoot ada. Anggap saja - rambut tidak manusiawi, dan DNA mitokondria, yang diwarisi hanya melalui garis ibu, adalah manusia!
Ya, kadang-kadang (atau lebih tepatnya, hampir selalu - mana-mana ahli biologi akan memberitahu anda) tidak ada langkah berjaga-jaga yang dapat diinsuranskan daripada kesilapan. Tetapi apa hak kita katakan bahawa dalam kes ini, para penyelidik benar-benar memberikan kesalahan dan menganalisis sampel yang tercemar? Ini sangat mudah: analisis membawa maklumat yang saling bertentangan. Anda semestinya melihatnya sebagai petunjuk kesalahan dan memeriksa semula hasilnya.
Kaedah reaksi berantai polimerase (PCR) digunakan untuk memperkuat urutan DNA khusus manusia. Dengan menggunakan urutan pendek yang bergabung dengan bahagian genom manusia, banyak salinan satu molekul DNA dalam sampel dapat dibuat dan dengan demikian lebih mudah dikesan. Dalam kes ini, PCR semacam itu digunakan, yang memungkinkan untuk mengenal pasti bahagian DNA yang panjangnya berbeza dalam populasi manusia yang berbeza, yang sangat berguna untuk sains forensik.
Sekiranya DNA manusia tidak banyak dimusnahkan, maka tindak balasnya pasti membuktikan ini. Hasil yang serupa diperoleh dari analisis sampel yang mengandungi DNA dari saudara terdekat (ingat, genom simpanse bertepatan dengan kita lebih dari 95%). Semakin jauh haiwan dari seseorang, semakin jarang reaksi dicetuskan, dan PCR semakin sering memberikan urutan panjang yang salah, kerana komposisi DNA berubah semasa evolusi.
Tetapi jangan mengharapkan DNA duduk dengan tenang dan menunggu anda sampai ke sana. Ia mudah pecah menjadi serpihan, yang semakin kecil dari masa ke masa, dan ini juga mempengaruhi hasil reaksi.
Setelah melakukan apa sahaja yang mereka anggap sesuai, Cik Kechum dan rakannya melihat keadaan huru-hara. Beberapa reaksi memberikan produk PCR dengan ukuran manusia yang diharapkan, yang lain bukan manusia. Adalah logik untuk menafsirkan yang terakhir sebagai ketiadaan reaksi atau bahkan bahan genetik. Gambar itu berulang berulang kali, dan harus disimpulkan bahawa sama ada sampel itu adalah binatang yang jauh dari manusia di pohon evolusi, atau DNA itu sangat terdegradasi.
Para saintis menggunakan mikroskopi elektron dan melihat serpihan DNA yang pendek, beberapa di antaranya mempunyai heliks tunggal (bukan ganda). Helai mengikat pada beberapa kepingan dan kemudian menyimpang ke bahagian helai tunggal, yang kembali melekat pada molekul individu. Corak serupa diperhatikan dengan adanya bahan genetik mamalia yang jauh dari kita - urutan pengekodan protein bertepatan dengan cukup baik, dan kawasan DNA perantaraan sangat berbeza.
Dalam satu kata, semua menunjukkan bahawa DNA tidak terpelihara dengan baik dan, mungkin, tercemar. Ini juga menunjukkan bahawa kaedah yang digunakan untuk mendapatkan DNA tulen tidak mencukupi. Tetapi penulis memutuskan bahawa di hadapan mereka hanyalah contoh yang sangat luar biasa.
Tetapi, sayangnya, tidak ada contoh "sangat tidak biasa". Manusia tidak boleh bergaul dengan primata lain. Ya, nenek moyang kita berkawan dengan Neanderthal dan Denisovans, tetapi mereka boleh dianggap hanya setengah sapiens, kerana DNA kita sangat serupa. Namun, daripada pergi dari jalan yang nampaknya salah, para penyelidik terus berusaha. Setelah mengetahui bahawa sekurang-kurangnya sebahagian DNA adalah manusia, mereka menyimpulkan bahawa mereka telah menemui kacukan manusia dan beberapa primata lain.
Selalunya diabaikan dalam literatur tidak khusus bahawa sel manusia sebenarnya mengandungi dua genom. Seseorang tinggal di kromosom dan disimpan di nukleus - inilah yang biasanya dibincangkan ketika datang ke genom manusia. Yang kedua dijumpai di mitokondria, organel kecil yang menghasilkan sebahagian besar ATP selular. Ini adalah keturunan bakteria sekali bebas yang berbilion tahun yang lalu mengaitkan kehidupan mereka dengan sel, tetapi menyimpan peninggalan genom mereka.
DNA mitokondria adalah alat yang berharga untuk mengesan populasi manusia dan spesies lain. Oleh kerana genom ini tidak mempunyai satu set alat pembaikan DNA yang lengkap dan tidak dapat menjalani proses pengumpulan semula, gen ini bermutasi jauh lebih cepat daripada yang nuklear. Ini membawa kepada fakta bahawa walaupun populasi yang berkait rapat mempunyai perbezaan dalam DNA mitokondria. Sebagai tambahan, setiap sel mengandungi ratusan mitokondria, dan masing-masing mempunyai puluhan salinan genom. Oleh itu, sampel DNA mitokondria selalu mudah untuk dilakukan, walaupun sampel tersebut mengalami kerosakan atau pencemaran teruk.
Akibatnya, dengan mengurutkan genom mitokondria sampel mereka, penulis memperoleh urutan manusia, dan bukan primata, yang hanya berkaitan dengan manusia.
Semua petunjuk menunjukkan bahawa berjaya mengawan antara manusia dan spesies yang berkait rapat (seperti Neanderthal dan Denisovans) agak jarang berlaku. Adalah masuk akal untuk menjangkakan bahawa makhluk yang menyerupai permaidani berjalan lebih sedikit hubungannya dengan seseorang daripada makhluk yang disebutkan di atas, iaitu kemungkinan berkurangnya perkawinan. Walau bagaimanapun, sampel memberikan urutan DNA mitokondria yang berbeza, yang bermaksud bahawa penyeberangan itu berlaku berkali-kali. Selain itu, ternyata hibrida tidak pernah bersilangan dengan betina primata hipotetis tersebut. Akhirnya, primata tersebut nampaknya telah pupus kerana tidak ditemukan contoh DNA mitokondria mereka.
Apa jenis wanita yang bersetuju untuk mengawan dengan monyet yang tidak dikenali? Sekiranya anda ingin mengikuti idea ilmiah moden, maka anda harus bergantung pada populasi yang pernah tinggal di Asia dan cabangnya yang terpisah kemudiannya menembus ke Amerika. Tidak ada orang lain yang tinggal di Amerika (sehingga baru-baru ini). Tetapi, sayangnya, tidak mungkin menemukan jejak Asia dalam DNA mitokondria. Sebilangan besar urutan berasal dari Eropah, dan ada juga beberapa contoh Afrika.
Cik Kechum menerangkan salah satu sampel secara terperinci. Menurutnya, ini milik haplotype yang muncul di Sepanyol kira-kira 13 ribu tahun yang lalu. Oleh itu, hibridisasi tidak mungkin berlaku sebelum kemunculan haplotype ini.
Pada pandangan pertama, mustahil untuk membina hipotesis yang koheren berdasarkan kekacauan ini. Jelas sekali, para penyelidik menemui sampel manusia, dan sampel yang sangat tercemar, yang menjelaskan dengan jelas kepelbagaian dan usia urutan.
Tetapi jangan lupa bahawa bagi Cik Kechum, kemungkinan penafsiran yang jelas tidak perlu dipertimbangkan. Penulis mencadangkan bahawa pada zaman ais terakhir, sekumpulan orang Eropah dan Afrika (sic!), Berkeliaran di atas glasier Atlantik Utara yang tidak berkesudahan, mengembara ke Amerika Utara. Memang ada hipotesis bahawa pemburu budaya Solutrean menyeberangi Atlantik di atas ais dan mendirikan beberapa penempatan di pantai timur Amerika Utara, setelah itu mereka mati atau diasimilasi oleh pendatang dari Asia. Tetapi Puan Kechum, atas sebab tertentu, tidak menyukai anggapan ini. Dia tidak mengecualikan kemungkinan bahawa penyeberangan dapat terjadi di Eropah, setelah itu Bigfoot entah bagaimana berakhir di Amerika - kemungkinan besar, di atas jambatan darat di lokasi Selat Bering. "Mereka dapat melintasi seluruh dunia dengan berjalan kaki," kata penyelidik. "Mereka sangat pantas!"
Bagaimanapun, menurut Ms. Kechum, ini adalah perincian yang tidak penting: “Kami tidak tahu bagaimana mereka sampai di sini. Kami baru tahu bahawa mereka berjaya."
Jadi, sehingga sekarang, keanehan kajian tidak berkaitan dengan kaedah, tetapi dengan penafsiran hasilnya. Tetapi sebaik sahaja penulis mula mengkaji urutan genom tertentu, masalah yang sangat serius bermula. Beberapa sampel membawa DNA yang cukup untuk diuraikan di salah satu platform throughput tinggi. Skor kualiti menunjukkan bahawa terdapat urutan yang cukup untuk memasangkannya ke dalam genom. (Anehnya, saintis secara keliru menafsirkan ini sebagai menunjukkan bahawa mereka berada di hadapan urutan individu yang sama.)
Mesin dengan throughput tinggi biasanya menghasilkan urutan pendek hanya seratus pangkalan, sedangkan kromosom manusia terkecil mempunyai lebih daripada 40 juta pangkalan. Terdapat program yang dapat mengenali ketika duet pecahan 100 pangkalan tersebut saling bertindih antara satu sama lain dan menjadi mungkin untuk mengumpulkan serpihan baru dari mereka - sudah dari 150, misalnya, pangkalan. Mencari hamparan seperti itu membolehkan anda secara beransur-ansur membina serpihan beberapa juta pasangan asas. Kaedah ini tidak sempurna (ia meninggalkan "lubang" pada genom), tetapi mudah dan banyak digunakan.
Untuk alasan yang tidak dapat difahami, wira-wira kita tidak menggunakannya. Sebaliknya, mereka mengambil satu kromosom manusia dan, dengan menggunakan program komputer, berusaha mengumpulkan sesuatu yang serupa dari bahan yang ada.
Tetapi kebanyakan kawasan pengekodan DNA mamalia adalah konservatif, dan oleh itu mereka berbaris dengan indah pada kromosom manusia, sementara bahagian genom yang tidak sesuai diabaikan. Dengan kata lain, pendekatan ini hampir dijamin memberikan sesuatu yang serupa dengan genom manusia.
Masalah lain dengan kaedah ini ialah perisian biasanya menganggap urutan kromosom seseorang sebagai matlamat yang mesti dicapai. Sekiranya program tidak menemui padanan yang terbaik, ia akan mencari yang terbaik
Walaupun begitu, tidak mungkin mengumpulkan keseluruhan kromosom. Komputer menghasilkan tiga bahagian kromosom, masing-masing beberapa ratus ribu pasangan asas, dan genom manusia, ingat, mengandungi lebih daripada tiga bilion daripadanya. Memandangkan indikator kualiti DNA tinggi, kita dapat membicarakan dua perkara: sama ada perisian dipilih dengan buruk, atau ada sedikit DNA manusia.
Mari berhenti sebentar dan cuba bayangkan bahawa kesimpulan pengarangnya betul, iaitu, Bigfoot wujud dan merupakan buah cinta orang yang mempunyai beberapa hominid yang tidak dikenali. Telah diketahui bahawa nenek moyang kita berkahwin dengan Neanderthal dan Denisovans, dan hasil perkahwinan mereka, semestinya seperti lelaki, kerana Neanderthal dan Denisovans sangat mirip dengan manusia. Akibatnya, untuk menghasilkan Bigfoot, manusia harus berkahwin dengan beberapa saudara yang lebih jauh, tetapi tidak jauh seperti simpanse.
Seperti apa genom hominin seperti itu? Genom Neanderthal dan Denisovans sangat mirip dengan manusia. Genom "hominin X" semestinya lebih berbeza dari genom kita, tetapi tidak lebih daripada genom simpanse. Dari segi struktur berskala besar, genom manusia dan simpanse hampir sama, dengan hanya enam lokasi dengan perbezaan struktur yang besar, iaitu sejumlah 11 titik putus. Dan tidak satu pun dari titik ini terdapat pada kromosom ke-11, yang cuba disusun semula oleh penulis, jadi tidak mengapa.
Penyisipan dan penghapusan yang lebih kecil lebih meluas, tetapi tidak banyak. Sekiranya kita memberi tumpuan kepada kawasan genom di mana kawasan besar yang disebutkan di atas yang membahagi manusia dan simpanse tidak wujud, maka genom kita bertepatan dengan mereka sebanyak 99%. Dapat diasumsikan bahawa genom hominin, dengan mana nenek moyang kita boleh berkahwin, harus bertepatan dengan kita dengan 97-98%.
Hibrida generasi pertama akan mempunyai genom ibu bapa mereka dalam nisbah 50 hingga 50. Sudah tentu, pemilihan semula jadi akan ada pendapatnya, tetapi secara umum, kira-kira 90% genom manusia tidak berada di bawah tekanan selektif, dan sebahagian besar bahagian yang tinggal juga tidak berada di bawahnya hanya kerana bahawa ia sama pada kedua ibu bapa. Akibatnya, 98-99% gen kedua-dua spesies akan diwarisi secara rawak.
Sudah tentu, selepas generasi pertama, penggabungan dua genom akan bermula, unitnya adalah centimorgan. 1 cM sesuai dengan jarak antara gen, penggabungan antara yang berlaku dengan frekuensi 1%. Sekiranya anda mempunyai 50 juta pasangan asas DNA, maka ada peluang yang sama untuk penggabungan semula dan tidak ada penggabungan semula dengan setiap generasi. Pada manusia, satu generasi rata-rata sekitar 29 tahun, pada simpanse - 25. Dapat diasumsikan bahawa Bigfoot berusia sekitar 27 tahun.
Sekiranya Yeti muncul kira-kira 13 ribu tahun yang lalu, maka kira-kira 481 generasi telah berubah sejak itu. Ini bermaksud 241 pengumpulan semula. Rata-rata, kita akan melihat satu tanda pengumpulan semula untuk setiap 200k pasangan asas atau sesuatu.
Oleh itu, kita tahu bagaimana rupa genom hibrid: bahagian DNA manusia yang panjangnya lebih dari 100 ribu pangkalan bergantian dengan segmen dengan ukuran yang sama dengan yang sama dengan manusia, tetapi masih berbeza dengannya Kesamaan antara yang satu dan yang lain mesti sangat kuat, jadi sukar untuk mengetahui di mana urutan manusia berakhir dan yang bukan manusia bermula. Untuk mengatasi hal ini, seseorang harus menggunakan peralatan dengan resolusi di wilayah seribu pasangan asas. Dan kerana DNA mitokondria mengisyaratkan banyak episod pembiakan, tidak ada Yeti yang akan berkongsi kombinasi yang sama antara wilayah manusia dan bukan manusia.
Genom yang cuba dibendung oleh Cik Kechum dan rakan-rakannya sama sekali berbeza. Tompok manusia hanya beberapa ratus pasang panjang. Mereka bercampur dengan kawasan yang sama sekali tidak seperti wilayah manusia. Genom seperti itu tidak menyokong hipotesis hibrid dengan cara apa pun. Tetapi Puan Kechum tetap bertahan: bagaimanapun, hibridisasi mungkin telah berlaku lebih dari 13 ribu tahun yang lalu.
Pekerja Ars Technica memutuskan untuk mengetahui secara bebas apa genom ini di laman web ENSEMBL. Perisian BLAST menunjukkan bahawa kromosom 11 paling sesuai dengan rangkaian urutan ini, yang diharapkan. Tetapi, seperti yang kita ingat, bersama dengan manusia ada beberapa bidang lain. Sekiranya kita benar-benar kacukan, maka mereka sekurang-kurangnya menyerupai manusia, tetapi tidak ada yang serupa - bagi sesetengah orang, tidak ada padanan yang terdapat di pangkalan data, sementara yang lain, ternyata, beruang, tikus dan tikus, iaitu, kita mempunyai sampel manusia biasa di depan kita, sangat sangat tercemar dengan DNA haiwan yang biasa terdapat di hutan Amerika Utara.
Analisis semula salah satu sampel di makmal lain menyebabkan ahli genetik skeptikal membuat kesimpulan yang serupa.
Ketika komputer diminta untuk menyusun kromosom manusia ke-11 dari hodgepodge ini, ia menemui serpihan yang paling sesuai, dan mengisi jurang antara mereka dengan segalanya - kadang-kadang dengan bahan manusia, kadang-kadang tidak.
Seperti yang anda lihat, penulis kajian ini tidak bertujuan untuk mengetahui apa yang ada di hadapan mereka. Mereka berasal dari kepercayaan yang tegas bahawa ini adalah sampel DNA yeti yang murni, dan semua keanehan itu disebabkan oleh ini. Sebabnya ialah Puan Kechum melihat Bigfoot dengan matanya sendiri dan ingin memberitahu dunia tentangnya. Menurutnya, dia bertemu dengan peminat yang tinggal di tempat rahsia di mana mereka dapat "berkomunikasi" dengan yeti. Yang terakhir ini terbiasa dengan orang dan mendekati mereka pada jarak yang jauh dari mereka dapat dilihat.
Dia mendakwa bahawa "tempat pertemuan" seperti itu dirahsiakan sehingga wartawan, pemburu dan pemilik kebun binatang tidak berminat dengan orang salji. Ringkasnya, mereka ingin melindungi Bigfoot dari rasa ingin tahu yang berlebihan yang tidak akan membuat mereka baik. Tetapi suatu hari, DNA mitokondria manusia dijumpai pada rambut yang dikenal sebagai bukan manusia, dan Cik Kechum ingin memalukan orang-orang skeptis.
Dan dia menganggap semua absurditi dalam penyelidikannya adalah misteri yang memerlukan penelitian lebih lanjut. "Hasilnya seperti apa adanya, dan saya tidak akan memasukkannya ke dalam model saintifik konvensional jika tidak sesuai," katanya.
