Banyak ciri wajah seseorang - contohnya, ukuran hidung dan lebar wajah - ditentukan oleh variasi genetik tertentu. Perkara ini dilaporkan dalam majalah PLOS Genetics.
Terdapat beberapa kajian khusus yang menjelaskan hubungan antara genetik dan ciri wajah - hanya sedikit yang dapat menjalin hubungan yang tepat antara gen tertentu dan sifat penampilan. Untuk menyelesaikan masalah ini, para pengarang artikel tersebut melakukan pencarian persatuan di seluruh genom: antara 20 ciri wajah 3118 orang Eropah yang sihat dan sekitar satu juta polimorfisme nukleotida tunggal.
Para saintis telah menemui gen yang bertanggungjawab untuk beberapa ciri wajah. Oleh itu, panjang hidung dikaitkan dengan CHD8 dan ZNF219, lebar dengan PAX1, lebar wajah dengan PAX9, MIPOL1 dan MAFB, jarak antara mata dengan HDAC8, GNAI3, dan ALX3. Pada masa akan datang, penyelidik akan mengenal pasti faktor risiko genetik yang menyebabkan keabnormalan perkembangan seperti celah langit-langit dan bibir sumbing.
Pada tahun 2013, ahli biologi menemui urutan peraturan dalam DNA yang bertanggungjawab untuk pembentukan ciri wajah individu pada mamalia, termasuk manusia. Unsur-unsur ini tergolong dalam kelas penambah - serpihan DNA tanpa pengekodan yang, menggunakan protein khas, mempengaruhi aktiviti gen. Gen ini boleh terletak pada jarak puluhan ribu nukleotida dari penambah itu sendiri - ia bersentuhan kerana gelung DNA.
