Para saintis secara tidak sengaja mendapati bahawa acetohexamide, ubat diabetes eksperimental, dapat menyelamatkan nyawa anak-anak vampir dengan penyakit genetik yang sangat jarang yang membuat radiasi ultraviolet dari matahari mematikan kepada mereka, menurut sebuah artikel dalam jurnal Molecular Cell.
Penemuan ini menarik bukan hanya untuk mengkaji bagaimana sel kita mengatasi kerosakan DNA, tetapi juga kerana dapat membuka jalan untuk menyelamatkan nyawa orang yang menderita penyakit mengerikan ini. Sayangnya, tidak ada kaedah lain untuk memerangi hari ini,”kata Abdelghani Mazouzi dari Pusat Perubatan Molekul Akademi Sains Austria di Vienna.
Sebilangan kecil orang di Bumi, kira-kira setiap satu juta penduduk Eropah, Amerika dan Asia, menderita penyakit yang sangat luar biasa, yang ditemui pada akhir abad ke-19. Dia, menurut beberapa ahli biologi dan sejarawan hari ini, adalah sebab kemunculan hampir semua legenda mengenai vampir, "hidup mati" dan makhluk mitos lain yang menyerang orang pada waktu malam dan mati ketika bersentuhan dengan cahaya Matahari.
Kita bercakap mengenai apa yang disebut xeroderma berpigmen - penyakit genetik yang jarang berlaku yang berlaku akibat kerosakan pada gen DDB, XPA, ERCC dan sebilangan bahagian lain dari genom. Kesemuanya dikaitkan dengan pemecahan kerosakan kecil dalam DNA yang berlaku ketika pecahan tunggal dan mutasi pada heliks berganda muncul, yang berkaitan dengan perlanggaran sinar ultraviolet dengan "blok bangunan" kod genetik dan dengan molekul lain dalam sel.
Mutasi kecil ini menjadikan cahaya Matahari mematikan bagi orang-orang seperti itu, kerana walaupun berjalan kaki di luar boleh menyebabkan kematian sel-sel kulit secara besar-besaran dan menyebabkan perkembangan bentuk melanoma yang paling agresif dan jenis barah lain. Sebagai peraturan, pembawa gen semacam itu tidak boleh berumur 18 tahun, sebab itulah mereka sering disebut "anak bulan" atau hanya "vampir".
Mazuzi dan rakan-rakannya secara tidak sengaja menemui ubat pertama yang dapat menyelamatkan nyawa orang-orang seperti itu, menguji bagaimana pelbagai ubat yang diciptakan dalam beberapa tahun terakhir untuk melawan penyakit lain mempengaruhi sel-sel kanak-kanak "vampir".
Secara keseluruhan, para saintis telah menemui 40 ubat yang melindungi sekurang-kurangnya 40% sel dari kematian, yang paling berkesan di antaranya adalah acetohexamide, ubat diabetes jenis 2 eksperimen yang menyebabkan pankreas mengeluarkan lebih banyak insulin.
Eksperimen lebih lanjut dengan asetoheksamida menunjukkan bahawa bahan ini tidak menyekat sinar ultraviolet dengan sendirinya, tetapi menyebabkan perubahan menarik dalam kerja gen yang berkaitan dengan memperbaiki mutasi dalam DNA. Permutasi ini memungkinkan sel untuk "memintas" masalah-masalah yang timbul akibat kerosakan sistem utama untuk membetulkan "typo" kecil dalam genom.
Video promosi:
Secara khusus, ubat diabetes, Mazuzi dan rakan-rakannya telah menemui, memusnahkan enzim MUTYH, salah satu komponen utama sistem untuk memperbaiki DNA yang rosak pada sel-sel anak-anak vampir. Kehilangan protein ini memaksa sel beralih ke kaedah lain untuk membetulkan mutasi tunggal, yang melindungi mereka dari kematian besar-besaran dengan pendedahan cahaya ultraviolet yang pendek.
Ini disokong oleh kenyataan bahawa kesan yang serupa dapat dicapai hanya dengan menghapus gen yang mengandungi arahan untuk menyusun molekul MUTYH. Dalam masa terdekat, saintis merancang untuk melakukan satu siri eksperimen baru yang akan membantu mereka memahami mengapa MUTYH "mengganggu" pembaikan DNA pada sel-sel mangsa xeroderma, dan mencari kaedah yang lebih berkesan untuk memerangi penyakit ini.
