Mengapa sebilangan orang kelihatan lebih muda dari usia mereka sementara yang lain kelihatan lebih tua? Para saintis China telah menerbitkan hasil penyelidikan yang menunjukkan untuk pertama kalinya bahawa penuaan wajah pramatang dikaitkan dengan gen yang sangat spesifik. Gen ini bertanggungjawab untuk menghasilkan pigmen gelap dan dipercayai menjadi penyebab munculnya bangsa kulit putih Kaukasia. Hubungan antara mutasi dan penuaan wajah orang kulit putih Eropah difahami oleh "Lenta.ru".
Semua orang mahu kelihatan lebih muda dari usia mereka. Ini disebabkan oleh kepercayaan bahawa belia adalah cerminan kesihatan. Memang, seperti yang ditunjukkan oleh kajian saintis Britain dan Denmark baru-baru ini, usia luaran dapat meramalkan jangka hayat seseorang. Umur luaran nampaknya berkorelasi dengan penanda biomolekul seperti panjang telomere. Memahami mekanisme yang mendasari perubahan penampilan, menurut ahli gerontologi - pakar dalam penuaan, sangat penting untuk pengembangan kaedah baru terapi anti-penuaan, tetapi tidak ada kajian yang cukup di bidang ini.
Perbandingan dua wajah rata-rata yang diperoleh dari gambar 22 wanita berusia 70 tahun, yang usia luarannya 59 tahun (A), dan foto 22 wanita 70 tahun, yang usia luarannya 80 tahun (B), dengan mengambil kira kesan kedutan.
Imej: Fan Liu et al. Akademi Sains Cina
Pasukan saintis antarabangsa dari institut penyelidikan di China, Belanda, UK dan Jerman melakukan kajian berskala besar untuk mencari persatuan di seluruh genom untuk mengetahui hubungan antara gen dan usia luaran, termasuk keparahan kerutan wajah. Ahli genetik mengkaji genom lebih dari dua ribu warga emas Britain, peserta dalam kajian Rotterdam, yang dikhaskan untuk mengenal pasti faktor-faktor yang menyebabkan gangguan kardiovaskular, neurologi, oftalmologi dan mental pada orang yang berumur lanjut. Para saintis telah menguji lebih daripada lapan juta polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) untuk hubungan dengan usia luaran.
Perbandingan dua wajah rata-rata yang diperoleh dari gambar 22 wanita berusia 69 tahun, dengan usia luaran 60 tahun (C), dan gambar 22 wanita berusia 69 tahun, yang usia luarannya 78 tahun (D), tidak termasuk kesan kedutan.
Video promosi:
Imej: Fan Liu et al. Akademi Sains Cina
Snip berlaku apabila salah satu nukleotida dalam gen atau pada sekeping DNA yang lain digantikan oleh yang lain. Sebenarnya, ini adalah mutasi yang mencipta varian gen baru atau, dalam bahasa ahli genetik, alel baru. Satu alel boleh berbeza antara yang lain dengan beberapa potongan. Selalunya, potongan tidak mempengaruhi apa-apa, kerana ia mempengaruhi bahagian DNA yang tidak begitu penting, tetapi kadang-kadang mutasi boleh memberi kesan berbahaya atau bermanfaat, misalnya, mempercepat atau memperlambat penuaan kulit wajah. Bagaimana mencari mutasi yang diinginkan di antara berjuta-juta orang lain? Tugas mencari persatuan di seluruh genom adalah membahagikan peserta kepada beberapa kumpulan - dengan individu yang lebih muda dan lebih tua, dan mengetahui pengganti nukleotida tunggal yang mana kumpulan ini paling berbeza. Snip yang paling biasa (atau beberapa yang paling biasa) akan terdapat pada gen yang samaapa yang bertanggungjawab untuk usia luaran.
Ahli genetik memeriksa 2,693 orang untuk menemui SNP yang berkaitan dengan kadar penuaan wajah, tahap kerutan, perubahan warna kulit, bentuk wajah, ukuran bibir, garis rahang dan lipatan nasolabial. Walaupun para saintis tidak menemui kaitan yang cukup dipercayai dengan usia dan kedutan luaran, mereka menyedari bahawa pelbagai penggantian nukleotida tunggal lebih biasa pada gen MC1R, yang terletak di kromosom 16. Walau bagaimanapun, jika pengaruh usia dan jantina biologi diambil kira dalam analisis, hubungan yang signifikan antara alel MC1R segera muncul. Oleh kerana setiap orang yang sihat mempunyai sekumpulan kromosom dua kali, yang bermaksud bahawa setiap gen ditunjukkan dalam dua salinan, maka jika satu gen MC1R dalam sel normal dan yang lain mutan, orang itu kelihatan satu tahun lebih tua dari usianya, jika kedua-dua MC1R mutan - dua tahun … Perhatikan bahawabahawa gen mutan dalam kes ini bermaksud bahawa alel yang tidak menghasilkan protein normal.
Grafik Manhattan, yang menunjukkan bahawa lokus MC1R sangat berkaitan dengan usia luaran. Garis mendatar menunjukkan lokus gen yang berbeza, dan garis menegak menunjukkan tahap perkaitan dengan ciri-ciri usia.
Imej: Fan Liu et al. Akademi Sains Cina
Untuk menguji penemuan mereka, ahli biologi menggunakan hasil kajian jangka panjang yang lain, dengan mengambil data genetik dari 599 orang Denmark tua. Para saintis menganggarkan usia luaran dan keparahan kerutan dari gambar orang yang usia biologinya diketahui. Terdapat hubungan dengan polimorfisme nukleotida tunggal yang berdekatan dengan MC1R atau dalam gen ini. Tetapi ahli genetik tidak berhenti di situ dan melakukan ujian lain, kali ini dengan 1.173 orang Eropah, di mana 99 peratus adalah wanita. Umur luaran masih dikaitkan dengan MC1R.
Apa yang istimewa dari MC1R? Gen ini menyandikan protein reseptor melanocortin tipe 1, yang terlibat dalam laluan isyarat yang membawa kepada penghasilan eumelanin pigmen gelap. Penyelidikan awal menunjukkan bahawa 80 peratus orang dengan rambut merah atau kulit cerah mempunyai varian MC1R yang menghasilkan protein yang tidak berfungsi. Snip dalam gen ini juga dikaitkan dengan manifestasi bintik-bintik usia. Menariknya, warna kulit mempunyai beberapa kesan terhadap tahap perkaitan antara alel dan usia luaran. Pada orang yang mempunyai kulit pucat, hubungan ini paling kuat, dan paling lemah dengan kulit zaitun, namun, walaupun demikian, hubungannya tetap ketara.
Secara keseluruhan, kesan MC1R pada usia luaran terbukti tanpa mengira warna kulit atau bintik-bintik usia, menunjukkan ciri-ciri wajah lain yang mungkin bertanggungjawab untuk pergaulan tersebut. Oleh kerana alel mutan menghasilkan pigmen kuning dan merah yang tidak dapat melindungi kulit dari sinaran ultraviolet yang merosakkan dan penuaan, sinar matahari dapat mempengaruhi usia luaran. Namun, walaupun dengan pengaruh ini, pergaulan masih kuat. Penulis artikel tersebut percaya bahawa MC1R mungkin berinteraksi dengan gen lain yang terlibat dalam proses keradangan dan oksidatif. Penyelidikan lebih lanjut diperlukan untuk mengungkap mekanisme biokimia dan molekul yang mendasari penuaan kulit.
Alexander Enikeev
