Sukar untuk membayangkan penderitaan orang tua, yang anak-anaknya benar-benar menua di depan mata kita - 7-8 kali lebih cepat daripada orang biasa. Progeria adalah penyebabnya, kecacatan genetik yang jarang berlaku di mana perubahan pada kulit dan organ dalaman disebabkan oleh penuaan awal badan. Para saintis dari Amerika Syarikat melaporkan bahawa mereka sangat dekat untuk membuat rawatan untuk penyakit ini
Terdapat dua jenis Progeria, bayi dan dewasa. Sepanjang sejarah perubatan dunia, tidak lebih daripada 80 kes progeria direkodkan, termasuk gadis berusia 13 tahun Haley Okins, Ashanti Elliott-Smith 7 tahun dan Ontlametse Falatse berusia 12 tahun (Ontlametse Phalatse), yang merupakan satu-satunya mangsa penyakit hitam. Juga terkenal di dunia ialah TsimFuckus Amerika yang baru meninggal dunia, pengguna YouTube yang menderita progeria dewasa dan mempunyai blog videonya sendiri.
Progeria kanak-kanak disebabkan oleh mutasi pada gen LMNA, yang memberi kod untuk lamina. Vitamin adalah protein yang membina lapisan khas membran inti sel. Di beberapa keluarga (perkahwinan sejati), penyakit ini dikesan pada anak-anak, yang menunjukkan kemungkinan adanya warisan jenis autosomal resesif. Pada sel kulit pesakit seperti itu, pelanggaran fungsi mekanisme pembaikan DNA, pelanggaran pembahagian sel tisu penghubung dan perubahan atropik pada dua lapisan utama kulit - epidermis dan dermis, dijumpai; lebih-lebih lagi, mereka kekurangan lemak subkutan.
Walaupun progeria bayi mungkin kongenital, ia tidak bermula sebaik sahaja dilahirkan pada kebanyakan pesakit dengan tanda-tanda klinikal, biasanya berusia sekitar 2-3 tahun. Pertumbuhan anak melambat secara mendadak, terdapat perubahan atrofi pada dermis, tisu subkutan, terutama pada wajah dan ekstremitas. Kulit menjadi nipis, kering dan berkedut. Kawasan dengan hiperpigmentasi muncul di badan.
Vena mula muncul melalui kulit nipis. Pesakit biasanya mempunyai kepala yang besar, bahagian atas wajah sangat besar, sedangkan rahang bawah kurang berkembang. Terdapat juga atrofi otot, proses distrofi pada gigi, rambut, kuku, perubahan ketara pada sistem osteoartikular, hipoplasia alat kelamin, gangguan metabolisme lipid, katarak dan aterosklerosis.
Purata jangka hayat kanak-kanak dengan progeria adalah 13 tahun. Sebilangan besar sumber menunjukkan selang usia 7-27 tahun, namun, kes mencapai usia majoriti jarang berlaku. Hanya ada satu kes yang diketahui pesakit yang berjaya melepasi tonggak berusia 27 tahun, itu adalah seorang lelaki Jepun yang hidup hingga 45 tahun.
Progeria dewasa tergolong dalam mod pusaka resesif autosomal. Gen yang rosak dalam kes ini tidak sama seperti pada kanak-kanak. Ia dipanggil WRN dan ia memberi kod untuk enzim penting. Namun, seperti dalam kes progeria kanak-kanak, mutasi pada gen ini juga menyebabkan ketidakupayaan DNA dan tisu penghubung untuk memperbaiki dirinya sendiri.
Histologi: meratakan epidermis, sklerosis tisu penghubung, atrofi tisu subkutan. Secara klinikal, penyakit ini mula muncul secara tiba-tiba semasa akil baligh. Pada masa yang sama, kelambatan pertumbuhan dan gejala hipogonadisme diperhatikan. Biasanya, pada dekad ketiga kehidupan, orang-orang seperti itu menjadi kelabu dan rambut mereka mulai rontok, katarak berkembang, kulit mengencangkan dengan cepat, terdapat atrofi tisu subkutan pada wajah dan anggota badan, akibatnya lengan dan kaki menjadi sangat nipis. Pesakit mengalami osteoporosis, kalsifikasi metastatik tisu lembut, osteomielitis. Selalunya penyakit ini disertai dengan diabetes, serta kes barah.
Video promosi:
Hampir mustahil untuk pulih dan kebanyakan pesakit mati akibat komplikasi yang disebabkan oleh aterosklerosis dan barah.
Walaupun penyakit ini pertama kali dijelaskan pada akhir abad ke-19, sehingga baru-baru ini, doktor tidak berdaya untuk menolong pesakit seperti itu, dan mereka menjadi tua di hadapan ibu bapa mereka, yang sejak awal mengetahui bahawa anak-anak mereka ditakdirkan.
Namun, ada harapan. Sekumpulan saintis Amerika yang diketuai oleh Profesor Francis Collins, yang sebelumnya mengambil bahagian dalam kajian genom manusia, telah menemui cara untuk merawat Progeria. Walaupun para saintis hanya mengambil langkah pertama ke arah ini, Profesor Collins menekankan keyakinannya bahawa mereka berada di landasan yang betul.
Para saintis dapat mengembalikan fungsi normal sel yang diekstrak dari tubuh kanak-kanak yang menderita progeria. Dan semuanya dengan bantuan rapamycin, bahan yang kini banyak dibincangkan dalam komuniti saintifik antarabangsa. Rapamycin adalah produk sisa bakteria langka yang hidup di bumi. Para saintis mendapati bahawa rapamycin dapat memanjangkan umur mamalia. Ini juga mendorong penerimaan organ penderma oleh tubuh dengan baik dan mempunyai sifat anti-tumor.
Kumpulan Collins berjaya membuang progerin protein yang tidak normal dengan menyuntikkan rapamycin ke dalam sel yang berpenyakit. Ini disebabkan oleh progerin penyakit yang berkembang yang menyebabkan penuaan dini dan kematian anak-anak. Terdapat kemungkinan bahawa progerin terbentuk dari protein normal vitamin. Sekiranya gen itu bermutasi, maka lamin ditukar menjadi protein progerin.
Sel, "disembuhkan" dengan rapamycin, tidak hanya mulai berfungsi secara normal, tetapi kitaran hidupnya meningkat dengan ketara bahkan jika dibandingkan dengan sel yang sihat.
Kini ahli biologi molekul Amerika merancang untuk memulakan ujian klinikal rapamycin dan mengkaji kesannya terhadap progeria bayi.
Sumber: telegraph.co.uk
