Peluang keluarga anda mendapat anak dengan sindrom Morquio adalah 1 dari 250 ribu. Kemungkinan satu pasangan mempunyai tiga bayi dengan sindrom ini sangat rendah.
Namun demikian, inilah yang sebenarnya terjadi pada keluarga Rea di Newark, Delaware.
Sindrom Morqui adalah gangguan yang diwarisi yang dicirikan oleh kecacatan rangka yang teruk. Seseorang yang mempunyai sindrom Morquio (aka Mucopolysaccharidosis type IV) kekal pendek untuk selamanya dan, lebih-lebih lagi, sering dengan ciri-ciri wajah yang terdistorsi.
Ketika Carrie dan David Rea mempunyai anak pertama mereka, D. G., semuanya baik-baik saja dengannya, dia membesar dengan sihat. Beberapa tahun kemudian, seorang anak lelaki kedua dilahirkan dalam keluarga, yang bernama Christopher dan dari 18 bulan dia mula mengalami masalah pada anggota badan.
Pada usia empat tahun, Christopher didiagnosis dengan sindrom Morquio yang sangat jarang berlaku, yang mengejutkan ibu bapanya. Tidak seorang pun dari mereka pernah mempunyai pesakit dengan diagnosis sedemikian dalam keluarga mereka.
Christopher, 18 tahun.
Mereka lebih kagum apabila dua anak mereka yang seterusnya, kedua-dua gadis Ashlyn dan Amber, juga mengalami sindrom Morcio.
Sekarang ketiga-tiga anak mempunyai masalah besar dengan sendi, pernafasan dan banyak lagi. Mereka menerima pelbagai ubat, tetapi tidak ada doktor yang dapat menjamin bahawa salah satu dari mereka akan hidup hingga dewasa.
Video promosi:
Sindrom Morquio disebabkan oleh mutasi pada gen GALNS atau GLB1 yang menghasilkan enzim yang memecah rantai panjang molekul gula yang dikenali sebagai glikosaminoglikan. Molekul-molekul ini membantu membina sejumlah bahagian tubuh yang berbeza, termasuk kulit, tendon, ligamen, tulang rawan, dan tulang.
Sindrom ini bersifat autosomal resesif, yang bermaksud kedua ibu bapa mestilah pembawa gen yang rosak. Carrie dan David hanya sangat, sangat tidak bernasib baik.
Sindrom Morquio tidak muncul sejurus selepas kelahiran; biasanya didiagnosis hanya pada usia 3-4 tahun, ketika anak mula aktif berjalan dan berlari. Ia merangkumi perawakan pendek, kecacatan tulang, menyentuh lutut, kepala besar, dan sendi yang mudah dibengkokkan dan dipusingkan.
Dengan bertambahnya usia, sindrom ini boleh menyebabkan hernia, murmur jantung, scoliosis, kecacatan dan pembesaran pelbagai organ dalaman. Pada masa yang sama, kemampuan mental orang tidak terjejas.
Tidak ada penawar untuk sindrom ini. Pesakit terutamanya dilengkapi dengan kerusi roda dan penghilang rasa sakit. Tetapi ketiga-tiga anak juga menerima terapi penggantian enzim baru seminggu sekali melalui titisan IV, yang membantu organ-organ di payudara mereka tumbuh dengan baik.
Faktanya ialah pada orang dengan sindrom ini, leher dan paru-paru berhenti tumbuh, tetapi trakea terus tumbuh. Oleh kerana itu, Christopher terpaksa menjalani pembedahan untuk memendekkan trakea, serta pembedahan untuk menguatkan tulang belakang. Dua saudara perempuannya juga menjalani pembedahan tulang belakang.
Christopher kini berusia 18 tahun, berhenti tumbuh pada usia enam tahun, tidak dapat berjalan dan bahkan tidak boleh merangkak. Tetapi perkara yang paling sukar baginya adalah kerana sangat sukar untuk mencari rakan dengan penyakit seperti itu.
Di sekolah dia diusik dengan kejam dan oleh itu dia menamatkan pengajian di rumah. Selepas itu, dia berjaya mengatasi kekakuan dan ketakutan dan dia mula keluar dan berkomunikasi lebih banyak.
Di sebalik semua masalah dan kesulitan, Carrie dan David mengatakan bahawa semua anak mereka menjalani kehidupan yang baik dan bahagia. Mereka berkembang sebagai individu dan tidak bergantung pada luka mereka.
