Usia tua pada usia 13 tahun, kulit seperti vampir, dan sindrom aksen asing - pada Gazeta Day Rise Disease. Ru bercakap mengenai penyakit yang paling luar biasa bagi manusia.
Pada tahun 2008, hari terakhir bulan Februari diisytiharkan sebagai hari penyakit jarang (yatim). Ini termasuk penyakit yang mempengaruhi 1 dari 1000 orang atau kurang. Di Rusia, diusulkan untuk mempertimbangkan penyakit dengan kelaziman serupa sebagai jarang - tidak lebih dari 10 kes per 100,000 orang.
Secara keseluruhan, menurut pelbagai sumber, terdapat hingga 7000 penyakit langka. Gazeta. Ru menceritakan tentang yang paling luar biasa dari mereka.
Progeria
Walaupun jarang berlaku (sekitar 350 kes dilaporkan), Progeria adalah penyakit yang terkenal. Kerana kecacatan genetik, tubuh pesakit bertambah tua dengan kadar yang luar biasa. Perubahan dapat dilihat seawal dua atau tiga tahun: kulit menipis dengan urat tembus, kepala besar dengan wajah kecil, rahang bawah yang kurang berkembang.
Purata jangka hayat pesakit dengan progeria adalah 13 tahun. Mereka menderita atrofi otot, serangan jantung, strok, perubahan tisu tulang, aterosklerosis. Sebilangannya dapat hidup hingga berusia 25-27 tahun - sebagai contoh, pemuzik dan artis Afrika Selatan, Leon Botha berumur 26 tahun. Orang lain yang terkenal dengan Progeria adalah Sam Burns, yang berumur 17 tahun, seorang aktivis yang terlibat dalam menyebarkan maklumat mengenai penyakitnya.
Video promosi:
Tidak lama sebelum kematian Burns, sebuah filem dokumentari "From Sam's Point of View" ditembak mengenai dirinya. "Saya tidak menunjukkan hidup saya untuk membuat anda merasa kasihan kepada saya. Anda tidak perlu merasa kasihan pada saya, kerana saya hanya ingin anda mengenali saya dengan lebih baik, untuk mengetahui tentang kehidupan saya,”katanya mengulas mengenai pembebasan filem itu.
Sindrom Juner Thane
Pada tahun 2005, ahli biologi Turki, Juner Tan bertemu dengan keluarga Ulas, yang tinggal di desa Turki. Semua anggotanya - lima saudara dan saudari - bergerak keempat-empat. Dua sekali-sekala mengambil posisi tegak, tiga benar-benar "berkaki empat". Selain cara berjalan yang tidak biasa, ahli keluarga menghadapi masalah pertuturan dan kelewatan perkembangan.
Saintis mencadangkan bahawa tingkah laku ini boleh menjadi "kemunduran" dalam evolusi, tetapi pergerakan anggota keluarga Ulas berbeza dengan pergerakan primata lain - mereka bersandar di telapak tangan mereka, dan bukan pada sendi jari.
"Mereka melakukan perkara yang sama seperti orang yang tidak dapat bangun," kata ahli antropologi Lisa Shapiro.
Menurutnya, pergerakan pada empat anggota badan bukanlah kembali kepada asal-usul evolusi, tetapi penyesuaian dengan keadaan tubuh.
Pada masa yang sama, pergerakan jari tidak hilang - wanita boleh menyulam dan mengait.
Agaknya, pemecahan gen VLDLR, yang bertanggung jawab untuk pengembangan otak kecil, kawasan otak yang mengatur koordinasi pergerakan dan pengaturan keseimbangan, adalah penyebab penyakit ini. Walau bagaimanapun, faktor sosial juga boleh memainkan peranan - ibu bapa tidak berusaha mengajar anak-anak mereka "berkaki empat" untuk berjalan tegak.
Xeroderma
Cahaya ultraviolet berbahaya bukan hanya untuk vampir fiksi, tetapi juga bagi orang yang sangat nyata yang menderita xeroderma pigmentosa. Ini adalah penyakit genetik di mana tubuh tidak dapat menahan kesan kerosakan sinaran ultraviolet yang merosakkan.
Penyakit ini biasanya menampakkan diri pada usia dua hingga tiga tahun. Setelah berada di bawah sinar matahari, seorang anak mengalami pengelupasan, kerengsaan, bintik-bintik di kawasan kulit terbuka. Gejala bertambah buruk dengan setiap episod berikutnya terdedah kepada cahaya matahari. Beberapa tahun kemudian, di beberapa tempat terdapat atrofi kulit, pigmentasi tidak rata, pembentukan vaskular, retakan, kerak.
Penyakit ini tidak hanya mempengaruhi kulit, tetapi juga tisu penghubung.
Akibatnya, dari masa ke masa, lubang hidung, telinga, dan mulut cacat. Pada peringkat akhir, penyakit ini membawa kepada kemunculan tumor jinak dan malignan. 2/3 pesakit mati sebelum usia 15 tahun.
Satu-satunya cara untuk memperpanjang umur pesakit adalah dengan mengelakkan pendedahan kepada sinaran ultraviolet sebanyak mungkin (pakai pakaian tertutup, gunakan pelindung matahari), gunakan ubat-ubatan yang mengurangkan kepekaan kulit terhadap sinar matahari dan menyingkirkan neoplasma pada tubuh secepat mungkin.
Ichthyosis
Penyakit ini diberi nama untuk kesamaan kulit pesakit dengan sisik ikan. Dengan ichthyosis, sintesis keratin terganggu di dalam badan, yang menyebabkan keratinisasi kulit ke tahap yang berbeza-beza, bergantung pada bentuk penyakit - dalam beberapa kes ternyata tidak sesuai dengan kehidupan.
Salah satu pesakit terkenal dengan ichthyosis yang teruk adalah seorang wanita muda Amerika bernama Hunter Steinitz.
Dalam dokumentari, dia menceritakan bagaimana dia mengatasi penyakit ini - menghabiskan hingga beberapa jam sehari di bilik mandi, dengan bantuan pekerja kesihatan, menyingkirkan timbunan kulit yang berlebihan dan menggunakan seluruh lapisan krim dan losyen untuk melembutkan kulit dan mengelakkan kehilangan kelembapan - pengeringan kulit pesakit dengan ichthyosis meningkat mengelupas dan merekah.
Luka kulit menyebabkan sejumlah masalah lain. Oleh itu, kerana penebalan kulit selama bertahun-tahun dan ketidakupayaan kulit untuk mengeluarkan peluh, pesakit dengan ichthyosis cenderung mengalami kepanasan. Juga, kerana penebalan kulit, mereka mungkin kehilangan keupayaan untuk berkedip. Dalam beberapa kes, penyakit ini membawa kepada kebotakan.
Epidermolisis bulosa
Epidermolysis bullosa adalah pembentukan lepuh dan erosi pada kulit dengan kecederaan mekanikal yang kecil. Penyakit ini dikaitkan dengan kecacatan pada gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan protein - kerja yang betul diperlukan untuk pertumbuhan semula. Ia menjelma pada usia dini, anak-anak seperti itu disebut "anak rama-rama".
Tidak ada kaedah radikal untuk merawat epidermolisis bullosa - semua bantuan kepada pesakit terdiri daripada mencegah kerosakan kulit dan merawat lepuh yang dihasilkan.
Namun, pada tahun 2017, saintis berjaya menggunakan terapi gen untuk menyembuhkan anak lelaki yang mengalami 80% kulitnya yang terkena.
Dari sel stem epidermis budak yang diubah secara genetik, doktor Jerman membuat cantuman kulit, yang ditransplantasikan ke bahagian tubuh yang terkena - lengan dan kaki, seluruh punggung, sisi, dan sebahagiannya ke perut, leher dan muka. Selepas operasi pertama, yang dilakukan pada bulan Oktober 2015, keadaan budak lelaki itu mulai bertambah baik. Beberapa tahun kemudian, setelah mengganti semua kawasan yang terjejas, kulit baru melakukan semua fungsi, bahkan folikel rambut masih aktif. Anak lelaki itu dapat bersekolah dan mengambil bahagian secara aktif dalam kehidupan keluarga.
Sindrom loghat asing
Patologi ini tidak dikaitkan dengan gen, tetapi, sebagai peraturan, dengan kecederaan kepala atau strok. Sekiranya sakit, pertuturan pesakit masih dapat difahami, tetapi mereka menggunakan ciri pengucapan dan intonasi bahasa lain. Sehingga kini, hanya sekitar 60 kes sindrom yang diketahui.
Salah seorang pesakit, American Michelle Myers, tidur pada waktu petang dengan sakit kepala yang teruk pada tahun 2015. Ketika dia bangun, dia menyedari bahawa dia mempunyai aksen Inggeris, yang tetap bersamanya selama bertahun-tahun yang akan datang. Sebelum itu, menurut Myers, setelah mengalami sakit kepala yang teruk, dia bangun dengan aksen Ireland dan Australia, tetapi mereka hilang setelah seminggu.
Alla Salkova
