Pada bulan April tahun lalu, anak pertama di dunia dilahirkan, dikandung oleh tiga orang tua. Selnya mengandungi DNA dari tiga orang - dua wanita dan seorang lelaki. Tetapi tidak lama dahulu sebuah artikel muncul di mana prosedur yang dilakukan pada tahun sebelumnya telah dijelaskan secara terperinci, dan kemungkinan akibatnya dijelaskan. Percubaan ini, perlu diperhatikan, menimbulkan kontroversi serius dalam komuniti saintifik.
Anak lelaki itu dilahirkan sebagai hasil usaha dan usaha hebat doktor di New Hope Fertility Center (New York). Mereka menjalani terapi penggantian mitokondria, yang juga dikenal sebagai "kaedah tiga orang tua." Dengan cara ini, doktor membantu pasangan dari Jordan, yang dua anaknya sebelumnya telah meninggal pada usia dini (dari lapan bulan hingga 6 tahun) akibat sindrom Leigh - berbahaya penyakit genetik.
Ensefalomiopati nekrotik subakut atau sindrom Leigh adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan yang mempengaruhi sistem saraf pusat. Sebagai peraturan, gejala pertama mula muncul pada anak-anak berusia satu tahun dan dinyatakan muntah, cirit-birit, disfungsi menelan, akibatnya anak dengan cepat menurunkan berat badan. Ketika penyakit itu berlangsung, kerja otot (khususnya, otot mata) terganggu, kerana otak kekurangan kemampuan untuk mengawal proses pengecutannya. Penyebab kematian yang paling biasa adalah kegagalan pernafasan.
Sindrom Leigh berlaku akibat mutasi pada gen yang berkaitan dengan kerja mitokondria. Banyak dari mereka terkandung dalam genom mitokondria, walaupun lebih daripada tiga lusin gen nuklear telah dijelaskan dalam sains, yang mungkin juga terlibat dalam perkembangan penyakit ini. Kira-kira seperempat dari semua kes penyakit yang diketahui dikaitkan dengan mutasi yang berkembang dalam DNA mitokondria. Mutasi ini dapat memicu gangguan dalam kerja ATPase, enzim yang menjadi pemangkin pemecahan molekul ATP dan melepaskan tenaga yang digunakan oleh banyak proses penting dalam tubuh.
Selalunya ia berlaku bahawa cacat (tanpa ATPase normal) dan mitokondria normal wujud dalam sel yang sama - keadaan ini disebut heteroplasma. Gejala penyakit muncul bergantung pada jumlah mitokondria yang cacat, yang menentukan beban mutasi.
Menurut penyelidikan, sindrom Leigh kemungkinan besar muncul ketika tahap hereroplasma mencapai 6070 peratus. Seorang wanita Jordan yang pergi ke pusat New York untuk mendapatkan pertolongan mempunyai beban mutasi 24.5 peratus. Oleh itu, dia hanya pembawa mitokondria "rosak", tetapi dia sendiri tidak menderita penyakit ini. Pada masa yang sama, pada dua anaknya yang mati, tahap heteroplasma mencapai 95 peratus. Untuk melindungi anak yang belum lahir dari penyakit genetik ini, doktor memutuskan untuk mengambil langkah putus asa: untuk menggantikan semua mitokondria yang mungkin ada di dalam telurnya yang dapat diturunkan kepada anaknya.
Ketika maklumat muncul mengenai kelahiran anak, para saintis mengkritik eksperimen itu, walaupun mereka menyedari betapa pentingnya. Pada masa itu, perincian eksperimen sangat sedikit diketahui, sehingga banyak saintis mengharapkan penjelasan dari pengarang eksperimen tersebut.
Pada awal April, sebuah artikel muncul di salah satu penerbitan khusus di mana para doktor berbicara secara terperinci mengenai kaedah yang digunakan dalam proses membuat embrio.
Video promosi:
Eksperimen ini diketuai oleh pakar bedah AS John Zhang. Prosedur rangsangan ovari dan pengumpulan oosit dilakukan di Pusat Kesuburan. Dengan cara yang sama, semua manipulasi yang diperlukan dengan bahan biologi dilakukan di sana. Para saintis mengendalikan sinar laser pada bahagian membran oosit ibu, yang mana mereka berjaya memasukkan pipet suntikan mikro dengan tepat dan mengeluarkan inti. Inti dikelilingi oleh membran, ia disatu dengan telur sihat penderma. Untuk tujuan ini, kaedah elektrofusi diterapkan, di mana sel-sel terdedah kepada impuls elektrik kecil.
Telur yang dihasilkan disenyawakan dengan sperma ayah, setelah itu embrio yang dihasilkan dibekukan dan diangkut ke Mexico, ke klinik gabungan. Di sinilah operasi dilakukan untuk menanam telur yang disenyawakan ke dalam rahim, kerana undang-undang Amerika melarang penggunaan teknik ini untuk pembuahan. Bayi itu dilahirkan pada minggu ke-37.
Beberapa pakar memberi reaksi positif terhadap penerbitan tersebut. Oleh itu, secara khusus, menurut pengkaji Amerika sel stem Dietrich Egli, kajian ini adalah karya ilmiah sejarah.
Pada masa yang sama, para eksperimen sendiri mengakui bahawa sebilangan DNA yang rosak dari ibu dipindahkan secara rawak ke sel penderma. Menurut saintis, ini boleh menimbulkan akibat yang tidak dapat diramalkan bagi tubuh anak, kerana sebilangan mitokondria di dalam selnya tidak akan berfungsi dengan normal. Bilangan mitokondria yang rosak berbeza di antara tisu. Hanya dua peratus DNA mitokondria ibu yang dikesan dalam sedimen air kencing; sembilan persen sudah dikesan di sel kulup. Pada masa yang sama, mustahil untuk menentukan berapa banyak yang terkandung dalam sel-sel otak atau jantung tanpa campur tangan pembedahan. Kemungkinan beban mutasi pada tisu-tisu ini mungkin jauh lebih besar. Namun, secara amnya, saintis menilai peluang anak untuk menjalani kehidupan yang sihat dengan sangat positif.
Seperti yang ditunjukkan oleh Egli, eksperimen manusia dapat membantu penyelidik mempelajari sesuatu yang baru. Namun, dalam hal ini, kita tidak membicarakan anak yang sudah dilahirkan, kerana ibu bapanya menolak penyelidikan lebih lanjut, kecuali jika ada keperluan perubatan mendesak. Di samping itu, Zhang tidak menjawab soalan wartawan sama ada rakannya mendapat kebenaran ibu bapa untuk melakukan pemantauan perubatan jangka panjang.
Sekiranya para saintis dihalang untuk memerhatikan perkembangan pesakit yang unik, nilai kerja mereka akan sangat berkurang. Para saintis percaya bahawa masih terlalu awal untuk menerapkan teknik sedemikian untuk rawatan, kerana tidak diketahui apakah kesan jangka panjang bagi anak-anak yang dilahirkan dengan cara ini.
