Buat pertama kalinya, ahli biologi AS telah menggunakan editor genom CRISPR / Cas9 untuk memperbaiki DNA pada sel retina tikus dan membuang gen yang berkaitan dengan perkembangan kebutaan total, menurut sebuah artikel yang diterbitkan dalam jurnal Nature Communications.
"Eksperimen masa lalu kami menunjukkan bahawa kita dapat menghindari perkembangan kebutaan pada hewan seperti itu jika kita mengeluarkan gen Nrl dari sel-sel retina, yang menyebabkan batang berubah menjadi sel yang bentuknya serupa dengan kerucut. Ini akan menyelamatkan kedua-dua batang "bekas" dan kerucut sebenar jirannya dari kehancuran pada masa akan datang, "jelas Anand Swaroop dari National Eye Institute di Bethesda, AS.
Mata manusia dan mamalia lain mengandungi dua jenis sel sensitif cahaya - kerucut dan batang. Kerucut memungkinkan kita membezakan warna, tetapi hanya berfungsi dalam cahaya yang cukup tinggi, dan batang memungkinkan kita melihat siluet objek dalam cahaya bintang atau bulan yang redup.
Menurut Swarup, batang, selain berfungsi sebagai "penglihatan malam", memainkan peranan penting lain - mereka menyokong dan menyuburkan sel-sel retina yang selebihnya, dan pemusnahannya secara tidak langsung menyebabkan kematian kerucut dan seluruh retina. Sebilangan besar mutasi yang berkaitan dengan kehilangan penglihatan biasanya mempengaruhi batang, dan jika ada, seseorang biasanya kehilangan penglihatan malam pertama, dan kemudian kemampuan untuk melihat dunia pada waktu siang.
Percubaan pada embrio yang dilakukan Swarup dan rakannya pada masa lalu telah menunjukkan bahawa sebenarnya satu gen, Nrl, mengawal pertumbuhan batang dan kerucut. Sekiranya gen ini dikeluarkan semasa pembentukan embrio, maka retina muncul, di mana kerucut tidak mati, walaupun ketiadaan batang.
Para saintis membuat hipotesis bahawa mengeluarkan gen ini dari sel retina pada haiwan dewasa akan mempunyai akibat yang serupa. Dengan berpandukan idea ini, ahli biologi mencipta retrovirus berdasarkan editor genomik CRISPR / Cas9 yang popular, hanya menjangkiti batang dan mengeluarkan gen Nrl dari DNA mereka.
Ahli biologi menguji kerja terapi gen ini pada tiga kumpulan tikus, yang DNAnya mengandungi mutasi berbeza yang membawa kepada pemusnahan batang dan degenerasi retina. Seperti yang ditunjukkan oleh eksperimen ini, penghapusan gen sebenarnya menyebabkan transformasi batang menjadi analog kerucut, dan transformasi ini menghentikan pemusnahan retina.
Pada akhirnya, tikus kehilangan kemampuan mereka untuk melihat dalam kegelapan, kerana semua batang mereka cacat, tetapi tidak hilang pada siang hari. Menurut ahli biologi, terapi gen berfungsi walaupun dalam merawat mata tikus yang sangat tua, walaupun kurang berkesan daripada menjangkiti retina pada individu muda.
Video promosi:
Kelebihan utama strategi ini untuk memerangi kebutaan, seperti yang dicatat oleh saintis, adalah membolehkan anda menghentikan pemusnahan retina, tanpa mengira gen mana yang patah di batang, kerana mengeluarkan Nrl "mematikan" semua wilayah DNA ini.
Ujian klinikal terapi gen ini, walaupun berpotensi menjanjikan, mungkin tidak akan segera dimulakan kerana perbincangan mengenai CRISPR / Cas9. Keselamatan editor genomik ini untuk penggunaan perubatan belum dapat dipastikan dalam praktiknya, dan penggunaannya untuk mengedit DNA janin di China telah menimbulkan perdebatan sengit di kalangan saintis sejak beberapa bulan kebelakangan ini.
