Sebilangan kecil daripada kita mengetahui tentang wujudnya penyakit seperti porfiria. Penyakit ini wujud dan orang menderita penyakit itu bukan di benua lain dan bukan hanya di Latvia - kes porphyria didiagnosis di Daugavpils
Porphyria dapat dianggap sebagai penyakit metabolik biasa, jika tidak kerana fakta bahawa hampir semua gejala pesakit dengan porphyria adalah vampir biasa.
Penyakit ini dicirikan oleh fakta bahawa tubuh tidak dapat menghasilkan komponen utama darah - sel-sel merah, yang menyebabkan kekurangan oksigen dan zat besi dalam darah. Ini disebabkan oleh kelebihan dan pengumpulan zarah-porfirin di dalam badan. Dalam darah dan tisu pesakit, metabolisme pigmen terganggu, dan di bawah pengaruh sinar ultraviolet matahari, penguraian hemoglobin deoksigenasi bermula. Pertama sekali, kulit pesakit menderita ini: dari cahaya matahari, kulitnya berwarna coklat, menjadi nipis seperti kertas, dan pecah. Tisu parut yang terbentuk selepas ulser dan radang merosakkan bahkan tisu tulang rawan - hidung dan telinga, yang merosakkannya. Kuku juga cacat, yang kemudian mungkin kelihatan seperti cakar pemangsa. Kulit di sekitar bibir dan gusi kering dan kehilangan keanjalannya, gigi terdedah, mengintip melalui mulut yang separuh terbuka dan menimbulkan senyuman yang menakutkan.
Gejala lain yang mencacatkan penampilan pesakit adalah pertumbuhan rambut yang berlebihan (hipertrikosis). Kening menjadi sangat tebal, rambut tumbuh walaupun di bawah mata.
Pada waktu siang, pesakit seperti itu merasa kekurangan tenaga dan kelesuan, lebih suka tidur. Kehidupan mereka terasa dihidupkan kembali pada waktu malam, ketika ultraviolet yang merosakkan tidak berbahaya. Pesakit Porphyria yang tidak mendapat rawatan yang mereka perlukan boleh berkelakuan sangat aneh dan agresif. Pesakit yang cacat dan tidak berpuas hati, muncul di mana sahaja, boleh terjerumus ke arah orang yang seram dan panik. Oleh itu, saintis percaya, dan mitos vampir dilahirkan.
Baru-baru ini seorang wanita muda yang menderita penyakit langka ini menghubungi pejabat editorial sebuah akhbar tempatan. Dia meminta pertolongan.
Setelah mempelajari maklumat ini, wartawan sedang menunggu pertemuan yang luar biasa. Tetapi di salah satu kafe kota, seorang wanita muda yang cantik menunggunya, rapuh, dengan wajah pucat, sama sekali berbeza dengan raksasa yang dijelaskan di Internet. Kesedihan dan keputusasaan terbaca di matanya yang besar. Evgenia menceritakan kisah sedihnya.
Dari usia 21 tahun, dia telah menderita sawan yang teruk selama lima tahun. Sebelum itu, Evgenia juga mempunyai masalah kesihatan, tetapi dia tidak terlalu mementingkan hal ini. Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, serangan menjadi lebih kerap. Tidak sampai sebulan berlalu tanpa tubuh wanita itu bergetar dan sakit hati. Mimpi buruk sepanjang ini hanya dapat difahami oleh seorang penagih yang berpengalaman yang telah mengalami penarikan diri.
Video promosi:
Tidak masuk akal situasi ini terletak pada kenyataan bahawa diagnosis tepat Evgenia dibuat baru-baru ini - sebelum itu dia dirawat kerana pelbagai penyakit. Tetapi definisi diagnosis yang tepat tidak membawa kepada penyembuhan.
Setiap kali, sebaik sahaja serangan bermula, Evgenia memanggil ambulans. Kali terakhir perkhidmatan ini menuntut pembayaran dari pesakit untuk dibawa ke hospital. Tetapi mendapatkan kemudahan perubatan masih separuh pertempuran. Kita masih perlu mendapatkan bantuan doktor. Mereka turun terutamanya dengan titisan glukosa. Setiap kali Evgenia memerlukan banyak kekuatan untuk mendapatkan ubat bius - ini entah bagaimana mengurangkan penderitaannya. Secara adil, mesti dikatakan bahawa tubuh wanita tidak mengambil ubat lain. Serangan mungkin bertambah. Bagaimana untuk merawat pesakit seperti itu, doktor kita tidak tahu atau tidak mahu tahu. Ada juga yang percaya bahawa dia hanya seorang penagih yang perlu menyuntikkan "dos" dan semuanya akan hilang dengan sendirinya.
Jururawat takut untuk mendekati Eugenia - pada pendapat mereka, seorang wanita yang keletihan dapat menyerang mereka dan, dengan gaya kengerian yang murah, menggigit leher. Malangnya, ketika berurusan dengan pesakit seperti itu, kakitangan perubatan tidak pernah repot untuk meminta maklumat mengenai penyakit ini. Minum darah dalam kes porphyria tidak berguna. Ini tidak memberi kesan dan ketagihan kemudian muncul. Selain itu, menurut Evgenia sendiri, dia tidak menginginkan darah orang lain. Dan semasa serangan, dia sama sekali tidak boleh mengambil apa-apa di mulutnya. Kerana mogok lapar yang dipaksa, wanita itu kehilangan hampir 40 kg sepanjang tahun ini.
Lawatan berkala ke klinik Stradins di ibu kota juga tidak membuahkan hasil. Di sana, Evgenia dinamakan ubat yang dapat membantu. Anda boleh mendapatkannya hanya di Perancis dan Sweden, tetapi mereka tidak menjelaskan cara melakukannya tanpa preskripsi. Dilaporkan bahawa penyakit seperti ini tidak diubati di Latvia, kerana penyakit ini sangat jarang berlaku dan satu-satunya yang menghidapinya adalah Evgenia. Sehubungan itu, para doktor memberi nasihat kepadanya: untuk duduk di rumah di dalam bilik gelap dan makan coklat untuk mengisi badan dengan glukosa.
Evgenia takut bukan hanya untuk kesihatan dan kehidupannya. Ternyata, porphyria dalam keluarga ini ditularkan melalui saluran wanita. Ibu Eugenia meninggal pada usia 26 tahun. Doktor juga merawatnya kerana pelbagai penyakit, dan hanya setelah bedah siasat ternyata dia sakit porfiria. Kini Evgenia, yang membesarkan anak perempuannya, menderita penyakit ini. Gadis itu belum mempunyai gejala penyakit ini, tetapi, seperti yang dikatakan oleh doktor, dia dapat didiagnosis hanya setelah bayi berusia 10 tahun. Seperti yang ditunjukkan oleh statistik, jika porphyria dicatat pada salah satu ibu bapa, maka dalam 25% kes anak juga jatuh sakit dengannya.
Nasib baik, penyakit Evgenia masih di peringkat awal. Tahap seterusnya adalah ketakutan pada waktu siang: wanita itu tidak akan dapat menjalani kehidupan yang normal. Dia tidak akan dapat pergi bekerja, ke kedai runcit, atau membawa anak perempuannya ke tadika. Dia harus duduk di ruangan gelap sepanjang masa, kerana keluar dari cahaya akan berakhir dengan kulitnya mulai pecah, seperti vampir dalam filem. Tetap berterusan dalam empat dinding cenderung mempengaruhi jiwa wanita muda dan secara amnya boleh menyebabkan bunuh diri. Seperti yang diakui Evgenia, semasa serangan, fikiran buruk sudah menjalar ke kepalanya pada tahap ini. Walaupun fakta bahawa porphyria bukan penyakit mental, ia secara semula jadi mempunyai kesan yang sangat merosakkan pada jiwa.
Untuk mencegah perkembangan penyakit ini dan memberi kehidupan normal kepada wanita, doktor perlu melakukan sedikit sekali: untuk melakukan diagnosis yang tepat dan memutuskan rawatannya. Ketahui ubat mana yang sesuai untuk Evgenia, dan ubat mana yang boleh membahayakannya. Sekiranya doktor Latvia tidak dapat mengatasi sendiri, maka anda perlu menghantarnya ke pusat perubatan lain.
Hari ini, doktor di seluruh dunia tahu banyak mengenai porphyria. Tetapi yang utama adalah bahawa pada abad ke-18 didapati bahawa "vampirisme" dapat disembuhkan. Anda boleh mengubah "vampire" menjadi orang normal dengan bantuan kemoterapi dan pemindahan darah yang kerap. Adakah sangat sukar bagi doktor tempatan untuk mencuba kaedah ini, mengetahui jenis darah apa yang tepat untuk Evgenia, dan kerap melakukan transfusi? Sekiranya salah didiagnosis dan, oleh itu, dirawat, porfiria akut adalah penyakit maut (kematian, rata-rata, 60%), kerana ia mempengaruhi organ-organ penting yang hanya boleh gagal. Dalam perubatan, sekitar 80 kes porphyria kongenital akut dijelaskan, ketika penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Sebaliknya, diagnosis tepat pada masanya dan terapi yang mencukupi menyelamatkan hampir semua pesakit, mengembalikan mereka ke kehidupan yang normal dan penuh.
Hari ini para pakar mengatakan bahawa kejuruteraan genetik akan segera menguburkan penyakit yang paling misterius dalam sejarah manusia - porphyria. Satu siri eksperimen dengan DNA beberapa spesies ikan dan tikus telah berjaya diselesaikan: porphyria kongenital akan diperbaiki, dan porphyria yang diperoleh akan dirawat dengan cara terbaru.
Adalah dipercayai bahawa bentuk patologi genetik yang jarang berlaku ini mempengaruhi satu orang daripada 200 ribu (menurut sumber lain, daripada 100 ribu). Tetapi kenyataan bahawa Eugenia adalah satu-satunya di Latvia yang telah didiagnosis dengan diagnosis yang mengerikan ini tidak bermaksud bahawa hanya ada satu pesakit dengan porfiria di negara kita.
Jadi mereka berkata …
Aivar Zdanovsky
Saya tidak dapat mengomentari kes ini, kerana, menurut undang-undang, semua maklumat mengenai pesakit adalah rahasia dengan kami. Saya hanya boleh mengatakan bahawa penyakit ini dirawat secara sindromik. Tidak ada ubat di Latvia yang merawat penyakit ini dan tidak termasuk dalam program negeri. Untuk wang yang banyak, ubat-ubatan ini boleh didapati di luar negara.
Bagi kakitangan perubatan, dia tidak boleh takut dengan pesakit ini - doktor kami telah melihat sesuatu yang berbeza. Pesakit kerap dimasukkan ke hospital yang mengalami pelbagai kecederaan pada jururawat, tetapi mereka yang menderita porphyria tidak termasuk di antara mereka. Bagaimanapun, kita mempunyai penjaga yang dapat menenangkan pesakit yang ganas.
Nadezhda Pavlova (doktor keluarga Eugenia)
»Ubat yang diperlukan pesakit saya untuk melegakan sawan dipesan di luar negara. Harganya banyak wang. Malangnya, Evgenia tidak mahu pergi ke hospital untuk menjalani pemeriksaan penuh. Sebaik sahaja saya pergi ke klinik Stradinia, saya mendapat satu ujian dan pergi. Dan untuk mengetahui apakah mungkin untuk mempermudah hidupnya, perlu menjalani lebih dari satu analisis dan berbaring di hospital. Atas sebab yang sama, VTEK tidak dapat memberinya kecacatan.
