Merasakan kesakitan fizikal sangat penting untuk bertahan hidup, tetapi ada orang di planet ini yang tidak merasakan kesakitan. Para saintis cuba memahami mengapa ini berlaku.
Ketidakpekaan kongenital terhadap kesakitan adalah keadaan yang jarang berlaku, tetapi ia berlaku di seluruh planet. Menurut pakar, pada masa ini kira-kira sejuta orang tidak dapat merasakan kesakitan fizikal, dan penyimpangan ini membawa banyak masalah kepada seseorang. Pertama sekali, kanak-kanak yang belum tahu bagaimana mengawal badan mereka menderita: mereka boleh menggigit sepotong lidah mereka dan tidak menyedarinya. Orang yang mengalami gangguan ini lebih cenderung patah tulang. Mereka juga tidak dapat berjumpa doktor tepat pada waktunya, sekiranya berlaku kecederaan dan dengan isyarat sakit biasa dari organisma yang sakit.
Selama bertahun-tahun penyelidikan, para saintis telah membuktikan bahawa ketidakselesaan kesakitan adalah akibat dari gangguan genetik. Gen SCN9A, PRDM12 dan lain-lain, setelah bermutasi, menyekat penghantaran isyarat elektrik di sepanjang saraf. Kadang-kadang naloxone dan antagonis opioid lain membantu orang yang tidak merasa sakit, tetapi kaedah rawatan universal belum dikembangkan. Penyelidikan mengenai fenomena ini berterusan. "Pesakit" yang paling terkenal tinggal di kampung Vittangi di utara Sweden, dengan lebih daripada 40 kes. Jelas bahawa gen bermutasi (dalam kes ini, NGFß) diwarisi.
Ahli genetik mengkaji keturunan yang tidak sensitif terhadap kesakitan menggunakan contoh keluarga Itali Marsilis (Marsilis). Semua enam orang - seorang wanita berusia 78 tahun, dua anak perempuannya dan tiga cucunya - mengalami rasa tidak selesa dan bukannya kesakitan. X-ray menunjukkan bahawa mereka semua mempunyai banyak patah tulang yang bahkan tidak disyaki. Berdasarkan hasil kajian genom, terdapat mutasi pada gen ZFHX2. ZFHX2 mengawal 16 gen lain, ada di antaranya yang bertanggungjawab terhadap persepsi kesakitan. Untuk menguji mekanisme kerjanya, ahli genetik melakukan serangkaian eksperimen pada tikus, mengubah mutasi ZFHX2.
Para saintis berharap mereka dapat mencari kaedah rawatan untuk semua orang dengan penyimpangan sedemikian. Di samping itu, penyelidikan lebih lanjut dalam bidang ini akan membawa kepada penghilang rasa sakit yang berkesan dan selamat.
Pengarang: Anastasia Barinova
