Ketika Tori Punch dilahirkan, tidak ada yang menunjukkan masalah, tetapi tidak lama kemudian doktor mendiagnosisnya dengan diagnosis yang teruk - sindrom Proteus. Ini bermaksud bahawa bahagian-bahagian tertentu dari tubuhnya membesar dan penyakit ini akan berkembang seiring bertambahnya usia.
Mungkin ramai yang mengingati Joseph Merrick yang terkenal, lebih dikenali sebagai Manusia Gajah, dia menghidapi sindrom Proteus yang rumit oleh neurofibromatosis jenis 1.
Proteus syndrome adalah penyakit kongenital yang sangat jarang yang dicirikan oleh pertumbuhan tulang dan kulit yang terlalu cepat dan tidak biasa. Selalunya disertai dengan ketumbuhan pada bahagian tubuh tertentu.
Kini Tory Punch berumur 19 tahun, dia tinggal bersama ibunya di bandar Bundaberg di Australia dan sejak kecil hanya boleh bergerak di kerusi roda.
Proteus Syndrome menjadikan tengkorak Tori memanjang, bengkak dan lebam di kakinya, dan kaki bengkok. Kerana lebam di kakinya, Tori bahkan tidak boleh memakai kasut. Di samping itu, dia mengalami keterbelakangan mental, sekarang pada usia sembilan belas kecerdasannya berada pada tahap anak berusia 7 tahun. Tori mengalami kesukaran untuk memandu kerusi roda kerana penyakitnya semakin meningkat dan lengannya juga melengkung.
Ibu gadis itu, Wendy, menjaga anak perempuannya sepanjang masa, inilah tugasnya selama 19 tahun terakhir dan dia sangat putus asa. Dia memberitahu media mengenai kisah Tory, dengan harapan beberapa doktor akan mengambil alih rawatannya. Pada masa ini, sekumpulan ahli genetik dari Queen Mary University of London sedang mengusahakan kaedah untuk mendapatkan DNA dari tulang Tory untuk mempelajarinya secara terperinci dan mengetahui semua tentang penyakitnya.
Video promosi:
- Ketika saya hamil tiga bulan, saya diberitahu bahawa janin mempunyai cairan di kepala dan bahawa dia akan mengalami sindrom Down. Tetapi dia dilahirkan sebagai anak yang paling biasa. Penggera dibunyikan ketika dia mulai berdiri dan cuba mula berjalan, ada yang tidak kena pada kakinya, mereka dipusingkan.
Kaki Tori telah bengkok dan panjangnya tidak wajar, dia tidak dapat berdiri dan berjalan
Ibu dan anak itu dihantar untuk pemeriksaan ke Royal Hospital for Women and Children di Brisbane, di mana doktor mendiagnosis Tory kecil dengan sindrom Proteus. Wendy Punch benar-benar hancur dengan berita itu, terutama ketika dia diberitahu bahawa anak perempuannya akan cacat serius.
Setiap tahun keadaan Tory bertambah buruk, dia telah menjalani beberapa operasi setelah patah kakinya, salah satu ovariumnya juga dikeluarkan kerana terkena sista, dan tidak lama lagi operasi dirancang untuk membuang yang kedua, iaitu anak-anak Tory tidak akan pernah.
Tulang tengkoraknya terus meregang ke atas, dan tumor kecil secara aktif tumbuh di telapak kakinya dan di antara jari kaki, itulah sebabnya dia tidak boleh memakai kasut.
Sekarang para doktor yakin bahawa tangannya juga kehilangan fungsi mereka, sangat sukar baginya untuk menguasai kerusi roda. Ibunya terpaksa meninggalkan pekerjaannya yang dulu dan mengabdikan hidupnya untuk menjaga anak perempuannya.
Saya bekerja di sebuah motel, tetapi ketika Tory didiagnosis dengannya, saya harus berhenti. Ia sangat sukar, tetapi saya terus berfikir bahawa saya melakukan semuanya dengan betul kerana ia mesti dilakukan. Sokongan keluarga saya menolong saya bertahan.
Di masa depan, Wendy ingin membeli kereta dorong bermotor untuk Tori, kerana dia hampir tidak dapat menangani seorang gadis biasa, tangannya yang bengkok membawanya ke bawah. Terdapat juga rancangan untuk membeli lif khas untuk kereta, supaya anda boleh duduk di dalamnya tanpa turun dari kereta dorong.
Walaupun diagnosisnya sukar, Puan Patch yakin bahawa anak perempuannya ceria, dia mengatakan bahawa dia suka menonton rancangan lucu Hannah Montana dan suka bermain permainan video seperti remaja mana pun.
