Adakah terdapat perbezaan genetik antara kaum dan bangsa? Ya, dan ini adalah fakta yang telah lama dibuktikan oleh sains. Terima kasih kepada mutasi genetik di beberapa bahagian dunia, mereka diracuni susu dan sama sekali tidak bertolak ansur dengan alkohol, sementara yang lain, kacang mengancam orang dengan kematian mendadak. Tetapi kepelbagaian genetik yang sama memungkinkan sains untuk melihat masa lalu umat manusia dan memberikan petunjuk penting untuk perubatan.
Pada tahun 80-an abad yang lalu, dunia disapu oleh gelombang panik yang berkaitan dengan pengesanan virus AIDS. Kemanusiaan merasa benar-benar tidak dilindungi ketika menghadapi penyakit mematikan yang dapat terjadi akibat jangkitan virus imunodefisiensi. Slogan "cinta bebas" dari era sebelumnya dilupakan: sekarang mereka semakin banyak bercakap tentang "seks selamat", pisau cukur berbahaya hilang dari salun rambut, dan dalam perubatan, pertaruhan dibuat pada semua yang boleh digunakan.
Namun, ternyata, perkara yang menarik: ada orang yang tahan terhadap jangkitan HIV. Pada orang-orang ini, mutasi telah mematikan gen untuk reseptor chemokine, yang menyandikan protein yang bertindak sebagai tempat pendaratan virus. Tiada laman web - tiada jangkitan. Sebilangan besar orang ini berada di Eropah Utara, tetapi walaupun di sana mereka tidak lebih dari 2-4%. Dan "lokasi pendaratan" untuk virus yang ditemui oleh para saintis telah menjadi sasaran pengembangan ubat terapeutik dan vaksin terhadap HIV.
Anti-AIDS - tiada AIDS
Perkara yang paling mencolok dalam kisah ini adalah bahkan, kerana beberapa sebab, di Eropah Utara terdapat sebilangan orang yang tidak takut dengan "wabak abad ke-20." Perkara lain yang lebih menarik: mutasi, dan dengan kekerapan moden, terdapat dalam genom orang Eropah Utara sejak … 3000 tahun yang lalu. Bagaimana ini boleh berlaku? Memang, menurut data sains moden, virus AIDS bermutasi dan "bermigrasi" dari monyet Afrika ke manusia tidak lebih awal dari 20-an abad yang lalu. Sudah beratus tahun dia tidak berada dalam bentuk HIV!
Bangsa dan gen
Penduduk adalah konsep biologi, dan dapat dikaji dengan menggunakan kaedah biologi. Rakyat tidak semestinya kesatuan genetik, tetapi masyarakat budaya dan linguistik.
Video promosi:
Walaupun begitu, adalah mungkin untuk membezakan populasi yang setanding dengan kumpulan etnik individu dan untuk mengenal pasti perbezaan genetik di antara mereka. Hanya perlu difahami bahawa perbezaan antara orang dalam satu kumpulan etnik akan selalu lebih besar daripada perbezaan antara kumpulan itu sendiri: perbezaan interpopulasi hanya menyumbang 15 peratus daripada jumlah perbezaan. Lebih-lebih lagi, perbezaan ini boleh membahayakan, berkecuali dan hanya dalam kes tertentu yang berguna, adaptif.
Sekiranya kita mengambil perbezaan genetik di kawasan yang luas, maka selaras dengan corak geografi yang berkaitan, misalnya, dengan iklim atau intensiti sinaran UV. Soalan yang menarik ialah perubahan warna kulit. Dalam keadaan tempat asal nenek moyang Afrika dengan sinar matahari yang terik, semua mutasi yang membuat kulit ringan selalu ditelan oleh pemilihan. Ketika orang meninggalkan Afrika, dan berakhir di kawasan geografi dengan sebilangan besar hari mendung dan intensiti rendah sinaran UV (misalnya, di Eropah utara), pemilihan, sebaliknya, menyokong mutasi seperti itu, kerana kulit gelap dalam keadaan seperti itu menghalang pengeluaran vitamin D, yang diperlukan untuk metabolisme kalsium. Sebilangan penduduk di Utara Jauh, bagaimanapun, memiliki kulit yang agak gelap, karena mereka mengisi kekurangan vitamin D dari daging rusa dan hati binatang laut. Di kawasan dengan intensiti radiasi UV yang berubah-ubah, disebabkan oleh mutasi genetik yang lain, kulit dapat membentuk tan sementara.
Afrika adalah tempat lahir manusia, dan perbezaan genetik antara orang Afrika jauh lebih besar daripada antara orang Eropah dan orang Asia. Sekiranya kita mengambil kepelbagaian genetik Afrika untuk 1000, maka seluruh dunia dari seribu ini berjumlah 50.
Jelas sekali, mutasi gen reseptor kemokin yang pernah muncul telah ditentukan oleh pemilihan di wilayah Eropah utara, kerana ia memberi kelebihan untuk bertahan hidup dengan latar belakang penyebaran beberapa jangkitan virus lain. Penembusannya ke dalam tubuh manusia dilakukan dengan menggunakan mekanisme molekul yang serupa dengan AIDS. Jangkitan seperti apa yang sekarang tidak diketahui pasti, tetapi lebih kurang jelas bahawa pemilihan, yang memberi kelebihan kepada pemilik mutasi, berlangsung selama ribuan tahun dan sudah tercatat di era sejarah. Bagaimana ini ditubuhkan?
Seperti yang telah disebutkan, 3000 tahun yang lalu, di kalangan penduduk di wilayah ini, mutasi "anti-AIDS" sudah mempunyai frekuensi hampir moden. Tetapi frekuensi yang sama dijumpai di kalangan Yahudi Ashkenazi, yang awalnya menetap di Jerman, dan kemudian berhijrah ke kawasan jiran di Eropah Tengah dan Timur. Orang Yahudi mula menetap secara besar-besaran di Eropah 2.000 tahun yang lalu setelah kekalahan pemberontakan anti-Rom pada abad ke-1 Masihi. dan kejatuhan Yerusalem. Selain cabang Ashkenazi (Germanic), ada juga cabang "Sephardic" selatan, dengan penyetempatan terutamanya di Sepanyol.
Di tanah air orang Yahudi, di Asia Barat, mutasi gen reseptor kemokin juga ditemui, tetapi dengan frekuensi tidak lebih dari 1-2%. Ini adalah bagaimana ia kekal di kalangan orang Yahudi, yang selama beberapa generasi tinggal di Asia (Palestin, Iran, Iraq, Yaman), di Afrika Utara, dan juga di antara orang Sephardim. Dan hanya orang Yahudi yang tinggal di wilayah dekat dengan Eropah Utara yang memperoleh kadar mutasi tinggi tempatan. Contoh lain ialah gipsi yang datang dari India ke Eropah kira-kira 1000 tahun yang lalu. Di tanah air mereka, kadar mutasi tidak lebih dari 1%, tetapi sekarang adalah 15% di kalangan Roma Eropah.
Sudah tentu, baik dalam hal orang Yahudi dan Rom, terdapat kemasukan gen dari luar kerana perkahwinan campur. Tetapi perkiraan yang ada dalam sains tidak membenarkan mengaitkan peningkatan frekuensi dengan faktor ini sahaja. Pemilihan semula jadi jelas berlaku di sini.
Jam kemanusiaan
Telah diketahui bahawa mutasi pada genom manusia berlaku secara berterusan, mereka berfungsi sebagai sejenis jam biologi yang memungkinkan untuk menentukan bagaimana nenek moyang manusia yang jauh berhijrah: pertama mereka menetap di Afrika, dan kemudian, meninggalkan benua asalnya, dan di seluruh dunia, kecuali Antartika. Dalam kajian ini, DNA mitokondria, yang disebarkan melalui garis wanita, dan kromosom Y lelaki, yang dihantar melalui garis lelaki, memberikan bantuan yang paling besar. Baik maklumat genetik mitokondria, atau bahagian genom yang tersimpan dalam kromosom Y, secara praktikalnya tidak mengambil bahagian dalam penggabungan semula gen yang berlaku dalam proses seksual, dan oleh itu kembali kepada teks genetik yang terdahulu dari manusia - "Mitochondrial Eve" - atau sebilangan Afrika "Adam", Y- kromosom mana yang diwarisi oleh semua lelaki di Bumi. Walaupun kromosom mtDNA dan Y tidak bergabung semula, ini tidak bermaksudbahawa mereka berasal dari nenek moyang tidak berubah. Justru pengumpulan mutasi di kedua-dua repositori maklumat genetik inilah yang paling dapat menunjukkan salasilah kemanusiaan dengan percabangan dan penyebarannya yang tidak berkesudahan.
Kerentanan kongenital
Jelas, terdapat populasi wilayah di bumi, atau bahkan seluruh etnik, dalam genom yang mutasi perwakilannya telah berkembang yang menjadikan orang-orang ini lebih rentan.
Dan tidak hanya ketika minum alkohol, tetapi juga ketika menghadapi penyakit tertentu. Oleh itu, idea mungkin timbul mengenai kemungkinan membuat senjata genetik yang akan menyerang orang-orang dari satu bangsa atau satu etnik, dan membuat wakil-wakil orang lain tidak terluka. Ketika ditanya adakah ini dapat dilakukan dalam praktik, sains moden menjawab "tidak." Benar, seseorang boleh bergurau menyebut susu sebagai senjata etnik.
Memandangkan kira-kira 70% penduduk China menderita kekurangan laktase yang telah ditentukan secara genetik, dan pencernaan terganggu oleh pengambilan susu pada kebanyakan orang dewasa Cina, adalah mungkin untuk melumpuhkan tentera PRC dengan menghantarnya ke jamban, jika, tentu saja, anda mencari cara untuk memberikannya susu - Lebih serius contohnya adalah intoleransi kekacang di kalangan penduduk sejumlah negara Mediterranean, yang dijelaskan dalam artikel. Walau bagaimanapun, walaupun serbuk sari dari tanaman legum tidak akan memungkinkan untuk melumpuhkan, katakan, hanya semua orang Itali yang berada dalam kerumunan multinasional, dan sebenarnya pemilihan jenis inilah yang dimaksudkan ketika mereka membincangkan mengenai projek senjata etnik yang hebat.
Walau bagaimanapun, mutasi yang berlaku di bahagian genom yang akan dikumpulkan semula, iaitu dalam kromosom X, jauh lebih signifikan bagi manusia dan manusia. Dalam kajian adaptasi, perhatian lebih diberikan kepada mutasi yang timbul di bahagian genom yang akan digabungkan - iaitu, semua kromosom kecuali kromosom Y. Lebih-lebih lagi, usia mutasi ini juga dapat dikesan. Faktanya adalah bahawa di sebelah bahagian DNA yang telah mengalami mutasi terdapat kawasan kromosom lain yang dapat dikenali sepenuhnya (mungkin membawa jejak mutasi lain yang lebih tua).
Semasa pengumpulan semula, serpihan kromosom ibu bapa saling bercampur, tetapi pada peringkat pertama, persekitaran mutasi yang menarik bagi kita akan terpelihara. Kemudian penggabungan baru secara beransur-ansur akan memecahnya dan membawa "jiran" baru. Proses ini dapat diperkirakan dalam jangka waktu dan anggaran masa berlakunya mutasi yang menarik bagi kita dapat diperoleh.
Data etnogenomik memungkinkan, berdasarkan sejarah pengumpulan mutasi, untuk menelusuri sejarah eksodus manusia dari rumah leluhur Afrika dan tersebar di seluruh benua yang dihuni. Data-data ini pada selang waktu tertentu dapat ditambah dengan data dari linguistik dan arkeologi.
Dari sudut pandang organisma atau komuniti individu di mana frekuensi mutasi satu atau lain diperhatikan, mutasi boleh menjadi neutral atau negatif, atau mereka dapat membawa potensi penyesuaian. Ia dapat menyatakan dirinya bukan di tempat asal mutasi, tetapi di mana kesannya paling diminati dan akan disokong oleh pemilihan. Dan ini adalah salah satu sebab penting bagi kepelbagaian genetik masyarakat pada peta etnologi dunia.
Dan ini berlaku bukan hanya untuk pengambilan alkohol, tetapi juga untuk penyakit tertentu. Oleh itu, idea mungkin timbul mengenai kemungkinan membuat senjata genetik yang akan menyerang orang-orang dari satu bangsa atau satu etnik, dan membuat wakil-wakil orang lain tidak terluka. Ketika ditanya adakah ini dapat dilakukan dalam praktik, sains moden menjawab "tidak." Benar, seseorang boleh bergurau menyebut susu sebagai senjata etnik.
Mutasi ketenangan
Dalam contoh yang telah disebutkan, mutasi yang memberikan ketahanan terhadap AIDS hadir dengan frekuensi rendah di India, Timur Tengah, dan Eropah selatan. Tetapi hanya di utara Eropah frekuensinya melonjak tajam. Terdapat contoh lain yang serupa - mutasi yang membawa kepada intoleransi alkohol. Pada tahun 1970-an, semasa membuat kajian mengenai persiapan biopsi hati di Cina dan Jepun, didapati bahawa wakil-wakil masyarakat Timur Jauh ini mempunyai enzim yang sangat aktif, alkohol dehidrogenase, yang dihasilkan oleh hati, yang mengubah alkohol menjadi asetaldehid - bahan toksik yang tidak memberi keracunan, tetapi meracuni tubuh.
Pada prinsipnya, pemprosesan etanol menjadi asetaldehid adalah tahap normal dalam perjuangan tubuh dengan etanol, tetapi tahap ini harus diikuti oleh yang kedua - pengoksidaan asetaldehid oleh enzim aldehid dehidrogenase dan penghasilan komponen yang tidak berbahaya dan mudah dikeluarkan. Tetapi enzim kedua ini sama sekali tidak dihasilkan dalam bahasa Jepun dan Cina yang diperiksa. Hati dengan cepat mengubah alkohol menjadi racun, yang kemudian tidak dikeluarkan dari badan untuk waktu yang lama.
Oleh itu, bukannya "tinggi" setelah gelas pertama, seseorang menerima gegaran di tangannya, kemerahan pada kulit wajah, loya dan pening. Tidak mungkin orang seperti itu menjadi pemabuk.
Ternyata, mutasi yang menimbulkan keengganan terhadap alkohol muncul di sekitar awal pertanian di suatu tempat di Timur Tengah (masih terdapat sekitar 30% orang Yahudi Arab dan Asia di sana). Kemudian, dengan melewati India (melalui stepa wilayah Laut Hitam dan selatan Siberia), ia berakhir di Timur Jauh, di mana ia disokong oleh pemilihan, merangkumi 70% penduduk. Lebih-lebih lagi, di China Tenggara, versi mutasi "anti-alkohol" sendiri muncul, dan juga tersebar di wilayah yang besar hingga ke stepa Kazakhstan.
Semua ini bermaksud bahawa di Timur Jauh terdapat permintaan yang tinggi di kalangan penduduk tempatan untuk mutasi seperti itu, hanya … kita harus ingat bahawa ini berlaku beberapa ribu tahun yang lalu, dan alkohol praktikalnya tidak terdapat dalam budaya manusia. Dari mana asal gen anti alkohol?
Jelas sekali, pada suatu ketika mereka juga datang ke pengadilan sebagai alat untuk memerangi beberapa jenis jangkitan, dan kemudian - lihatlah! - Kebetulan di Timur Jauh dan Timur Tengah sekarang ada banyak orang yang secara genetik tidak menerima mabuk. Keseluruhan kisah ini, seperti kisah gen penentangan AIDS, menunjukkan bahawa mutasi ini atau mutasi pada masa lalu dapat disokong oleh pemilihan sama sekali tidak berdasarkan mana ia ditemui pada zaman kita.
Dan bagaimana dengan Rusia? Di Rusia, mutasi yang bertanggungjawab terhadap keengganan untuk minum mempunyai frekuensi 4%, iaitu, tidak lebih dari 10% penduduk adalah pembawa. Lebih-lebih lagi, kita bercakap mengenai kedua mutasi - baik di Timur Tengah dan juga varian Cina. Tetapi walaupun dengan kekuatan gabungan mereka tidak berakar pada kita, jadi dalam memerangi mabuk, gen tidak membantu kita.
Penyembuhan atau tumit Achilles?
Semasa Perang Korea, tentera AS yang menderita malaria diberi ubat yang disebut primaquine. Tindakan farmakologi ubat ini adalah untuk menstabilkan membran eritrosit. Faktanya adalah bahawa plasmodium malaria, yang meresap ke dalam darah, "menangkap" eritrosit dan berkembang di dalamnya. Untuk menjadikannya lebih senang dikembangkan, plasmodium menstabilkan membran eritrosit.
Pada masa itulah primaquine muncul, yang secara harfiah merobohkan baji dengan baji. Dia juga "melembutkan" membran yang dilemahkan oleh plasmodium, dan ia pecah. Ejen penyebab malaria tidak dapat berkembang lebih jauh, penyakitnya semakin reda. Dan apa yang berlaku dengan eritrosit selebihnya yang tidak ditangkap oleh plasmodia? Tapi tiada apa-apa. Tindakan ubat itu berlalu, membran kembali stabil. Tetapi ini tidak berlaku untuk semua orang.
Sejumlah tentera yang mengambil primaquine mati akibat hemolisis - pemusnahan sel darah merah sepenuhnya. Ketika mereka mula menyiasat masalah ini, perkara berikut menjadi jelas. Pertama, semua si mati mengalami kekurangan enzim glukosa-6-fosfat dehidrogenase, yang bertanggungjawab untuk menstabilkan membran eritrosit, dan kekurangan ini berpunca dari mutasi genetik. Dan kedua, tentera yang mati adalah keturunan Afrika Amerika atau Mediterranean. Mutasi, ternyata, hanya terdapat pada beberapa orang.
Hari ini diketahui bahawa kira-kira 16-20% lelaki Itali (kesan ini tidak ditunjukkan pada wanita) berisiko mati akibat hemolisis, dan tidak hanya setelah mengambil primaquine (yang melemahkan membran eritrosit yang sudah lemah dan membawa kepada kematian besar-besaran).
Orang-orang ini juga dikontraindikasikan dalam kacang dan beberapa makanan dan ubat lain yang mengandungi oksidan kuat. Bahkan bau debunga kacang boleh menyebabkan reaksi yang membawa maut. Sifat aneh dari mutasi ini tidak akan menjadi aneh jika kita menganggap bahawa ia disokong oleh pemilihan tepat di tempat-tempat di mana penyebaran malaria dan merupakan sejenis primaquine "semula jadi".
Sebagai tambahan kepada Itali, sebilangan besar pembawa mutasi dicatat di Sepanyol, dan kekerapannya sekitar 2% di Afrika Utara dan Azerbaijan. Pada zaman Soviet, bahkan diputuskan untuk melarang penanaman kekacang di USSR Azerbaijan, begitu sering terjadi kasus fvism, iaitu terjadinya hemolisis dari kontak dengan kacang.
Pemenang semuanya
Ilmu etnogenomik, yang telah berkembang secara aktif dalam beberapa tahun terakhir, yang mengkaji ciri-ciri genetik kaum dan etnik, seperti yang dapat dilihat sekurang-kurangnya dalam contoh yang diberikan, adalah disiplin yang benar-benar diterapkan. Ini berkait rapat dengan farmakogenomik, yang mengkaji kesan ubat pada orang yang mempunyai ciri genetik yang berbeza, termasuk ciri kumpulan etnik dan kaum tertentu.
Memang, bagi sebilangan daripadanya, sebilangan ubat boleh memudaratkan (contohnya, primaquine), dan sebilangannya, sebaliknya, lebih berkesan. Di samping itu, etnogenomik telah menjadi pertolongan yang besar dalam menyusun gambaran sejarah pratama manusia dan bahasanya, berdasarkan data saintifik, dan bukan pada mitos.
Dan salah satu kesimpulan utama yang dapat kita buat hari ini dari penyelidikan etnogenomik adalah bahawa dengan semua kepelbagaian umat manusia, tidak ada alasan untuk membicarakan tentang orang-orang yang kurang maju secara genetik. Semua generasi yang hidup adalah juara hidup, kerana nenek moyang mereka berjaya mengharungi liku-liku alam, wabak, migrasi yang panjang dan memberi masa depan kepada keturunan mereka. Dan kepelbagaian genetik hanyalah ingatan tentang mekanisme biologi yang membantu pelbagai bahagian manusia untuk menyesuaikan diri, bertahan dan menang.
Svetlana Borinskaya
