Ketika para saintis memetakan maklumat genetik manusia (genom) 15 tahun yang lalu, mereka berjanji untuk mengubah dunia. Optimis menjangkakan era di mana semua penyakit genetik akan hilang. Pesimis takut penyebaran diskriminasi genetik. Kedua-dua mereka ternyata salah. Sebabnya mudah: genom kita sangat kompleks. Mencari perbezaan spesifik dalam genom hanyalah sebahagian kecil dari pemahaman bagaimana variasi genetik sebenarnya berfungsi, menimbulkan semua sifat ini yang kita lihat. Malangnya, hanya sedikit orang yang menyedari betapa genetiknya kompleks. Dan apabila semakin banyak produk dan perkhidmatan mula menggunakan data genetik, ada bahaya bahawa salah faham ini akan menyebabkan orang membuat keputusan yang sangat buruk.
Di sekolah, kami diajar bahawa mata coklat menentukan gen dominan, dan mata biru menentukan gen resesif. Pada hakikatnya, tidak ada sifat manusia yang diturunkan dari generasi ke generasi dengan cara yang langsung. Sebilangan besar sifat, termasuk warna mata, dipengaruhi oleh beberapa gen, masing-masing dengan sumbangan kecil.
Lebih-lebih lagi, setiap gen menyumbang kepada pelbagai sifat - konsep yang disebut pleiotropy. Sebagai contoh, varian genetik yang berkaitan dengan autisme juga dikaitkan dengan skizofrenia. Apabila gen memperlakukan satu sifat dengan cara yang positif (misalnya, menghasilkan jantung yang sihat) dan dengan cara negatif yang lain (meningkatkan risiko degenerasi makula pada mata), ia disebut pleiotropy antagonis.
Ketika daya pengkomputeran meningkat, para saintis dapat mengasingkan banyak perbezaan molekul dalam DNA dengan ciri-ciri manusia tertentu, termasuk sifat tingkah laku seperti cinta belajar dan psikopati. Setiap varian genetik ini hanya menjelaskan variasi kecil dalam populasi. Tetapi apabila semua pilihan ini ditambahkan bersama, mereka menerangkan semakin banyak perbezaan yang kita lihat antara orang lain. Sekiranya tidak ada pengetahuan genetik, banyak perkara tidak dapat difahami.
Sebagai contoh, kita dapat mengurutkan DNA bayi yang baru lahir, mengira skor poligeniknya untuk pencapaian akademik, dan menggunakannya untuk meramalkan, dengan tahap ketepatan, seberapa baik prestasi kerjanya di sekolah. Maklumat genetik boleh menjadi ramalan terkuat dan tepat mengenai kekuatan dan kelemahan anak. Penggunaan data genetik akan membolehkan kita memperibadikan pendidikan dan sumber yang disasarkan dengan lebih berkesan untuk kanak-kanak yang sangat memerlukannya.
Tetapi ini hanya akan berjaya jika ibu bapa, guru, dan penggubal undang-undang cukup memahami genetik untuk menggunakan maklumat ini dengan betul. Kesan genetik dapat dicegah atau diperbaiki dengan mengubah persekitaran seseorang, termasuk memberi peluang dan pilihan dalam pendidikan. Terdapat juga persepsi bahawa sifat genetik tertentu dapat menyebabkan sistem di mana anak-anak akan dipisahkan secara kekal ke dalam kelas berdasarkan DNA mereka dan tidak akan mendapat sokongan yang mencukupi untuk kemampuan mereka yang sebenarnya.
Peningkatan pengetahuan perubatan
Video promosi:
Dalam konteks perubatan, orang sering mengikuti nasihat mengenai genetik dari doktor atau profesional lain. Tetapi walaupun dengan sokongan seperti itu, orang yang mempunyai pengetahuan genetik yang baik akan mendapat banyak manfaat dan dapat membuat keputusan yang lebih baik mengenai kesihatan mereka sendiri, perancang keluarga dan kesihatan saudara-mara. Orang sudah keliru dengan cadangan untuk melakukan ujian genetik dan rawatan barah yang mahal berdasarkan maklumat genetik. Pemahaman mengenai genetik akan membantu mereka mengelakkan rawatan yang tidak diperlukan dalam kes mereka.
Hari ini, genom manusia dapat diedit secara langsung menggunakan kaedah CRISPR. Walaupun teknik pengubahsuaian genetik seperti ini sangat diatur, kesederhanaan relatif CRISPR bermaksud bahawa biohacker telah mengadopsi alat ini dan mengedit genom mereka sendiri, misalnya, untuk penguatan otot atau rawatan HIV.
Perkhidmatan biohacker seperti itu cenderung menjadi semakin tersedia (malah tidak sah). Tetapi ketika kami belajar tentang pleiotropi, mengubah satu gen dengan cara yang positif boleh membawa akibat yang tidak diinginkan. Walaupun sedikit pemahaman tentang semua ini dapat menyelamatkan biohacker masa depan dari kesalahan yang mahal atau mungkin membawa maut.
Kami semakin terdedah kepada kemungkinan salah maklumat genetik kerana kami tidak mempunyai pakar untuk berunding. Sebagai contoh, syarikat penyebar makanan di UK, Marmite baru-baru ini melancarkan kempen iklan yang menawarkan ujian genetik untuk memberitahu anda sama ada anda menyukai Marmite atau membencinya dengan harga hanya £ 89. Walaupun terdapat kecerdasan dan kegembiraan dalam kempen itu sendiri, ia mempunyai beberapa masalah.
Pertama, pilihan untuk Marmite pate, seperti sifat kompleks yang lain, ditentukan oleh interaksi gen dan persekitaran yang kompleks, daripada diberikan semasa kelahiran. Paling tidak, ujian seperti ini akan memberitahu anda sama ada anda mempunyai minat terhadap produk seperti ini, dan walaupun begitu, ujian tersebut akan sangat tidak tepat. Kedua, kempen pengiklanan menunjukkan seorang pemuda yang "mengaku" kepada bapanya bahawa dia mencintai Marmite. Analogi yang jelas dengan orientasi seksual ini dapat memperkuat konsep "gen gay," yang ketinggalan zaman dan berbahaya atau bahkan idea bahawa mungkin ada satu gen untuk sifat kompleks.
Pengetahuan adalah alat terbaik untuk revolusi genetik. Anda perlu bersedia.
Ilya Khel
