Selama bertahun-tahun, saintis tidak dapat memahami mekanisme sindrom Williams (atau Williams-Buren), penyakit genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi rata-rata satu dari sepuluh ribu bayi baru lahir. Doktor Amerika hampir menyelesaikan masalah ini dengan membuat model selularnya. Neuron dalam sindrom dicirikan oleh peningkatan jumlah dendrit dan daya maju yang rendah. Artikel itu diterbitkan dalam jurnal Nature.
Orang dengan sindrom Williams pada peringkat kehidupan yang berbeza. Rajah. dari artikel N Engl J Med 2010; 362: 239-52. dari laman web Persatuan Sindrom Williams.
Orang dengan Sindrom Williams (WS atau WBS dalam kesusasteraan berbahasa Inggeris) mempunyai penampilan yang menyerupai peri rakyat dengan dahi rendah, alis lebar, hidung butang, mulut besar dan gigi panjang yang jarang. Itulah sebabnya ia juga disebut "wajah peri".
Juga, mereka yang menderita penyakit ini telah mengurangkan perkembangan mental sambil mengekalkan beberapa kemampuan intelektual, di samping itu, mereka dibezakan oleh keramahan yang tinggi, keramahan, mudah tertipu dan sifat baik.
Sindrom ini dijelaskan pada tahun 1961 oleh ahli kardiologi New Zealand John Cyprian Phipps Williams, yang terkenal dengan fakta bahawa pada tahun 1969 dia benar-benar meninggalkan kariernya, memutuskan semua hubungan dan hilang, muncul dari semasa ke semasa di Eropah - maklumat terkini mengenai orang yang luar biasa ini bermula pada tahun 2000. Sama ada Williams, yang lahir pada tahun 1922, masih hidup tidak diketahui.
Penyelidikan yang lalu menunjukkan bahawa sindrom Williams dikaitkan dengan penghapusan kawasan tertentu dari lengan panjang kromosom ketujuh. Serpihan yang hilang panjangnya kira-kira 3 juta pasangan asas dan mempengaruhi 26 gen.
Video promosi:
Walau bagaimanapun, dengan pengecualian gen elastin yang terkenal, yang kehilangannya menampakkan diri dalam pembentukan dinding vaskular yang tidak normal, fungsi gen ini masih belum diketahui. Akibatnya, mekanisme permulaan penyakit ini tidak jelas, yang tidak membenarkan penciptaan kaedah rawatan yang berkesan.
Sepasukan doktor dari University of California, San Diego, yang diketuai oleh Alysson Muotri, memilih lima kanak-kanak dengan sindrom Williams berusia antara 8 dan 14 tahun, mengesahkan penyakit mereka menggunakan analisis genetik, dan mengambil sampel sel somatik dari tisu gigi yang sebelumnya hilang.
Sel pulpa gigi, termasuk neuron, terbentuk dari garis sel stem tunggal. Dengan menggunakan faktor protein isyarat Yamanaka, penulis karya "mengembalikan" sel membezakan dewasa yang diasingkan dari pulpa ke keadaan awal seperti itu. Dan kemudian mereka memulakan proses berubah menjadi neuron dan mengkaji ciri-ciri sel-sel ini.
Ternyata "neuron sindrom" secara anatomi dan fisiologi sangat berbeza dari normal. Secara khusus, mereka telah memperlambat pertumbuhan dan pembelahan dan peningkatan apoptosis. Neuron bercabang menjadi lebih banyak dendrit daripada biasa, dan dendrit pula, mempunyai lebih banyak duri. Oleh itu, tisu yang dibentuk oleh sel-sel ini dicirikan oleh hubungan luar biasa antara sel dan banyak sinaps.
Di samping itu, para saintis menunjukkan bahawa peningkatan aktiviti apoptosis mungkin dikaitkan dengan salah satu gen yang telah mengalami penghapusan, FZD9, produk protein yang terlibat dalam pengaturan pembelahan sel. Ini disahkan oleh eksperimen dengan gangguan fungsi FZD9 pada barisan sel-sel neuron prekursor yang serupa yang diperoleh dari sel pulpa orang yang sihat.
"Model baru yang menggunakan sel induk pluripoten yang diinduksi mengisi jurang yang ada dalam pemahaman mengenai biologi sel sindrom Williams," penulis menyimpulkan, "dan mungkin membawa pandangan baru mengenai mekanisme molekul yang mendasari penyakit dan kerja otak sosial manusia."
