Dalam filem Soviet yang terkenal "Amphibian Man", protagonis Ichthyander adalah seorang pemuda yang tampan dan menarik, dari mana anda tidak dapat melupakan pandangan anda. Tetapi kisah dongeng adalah kisah dongeng agar tidak menjadi kenyataan. Dalam kehidupan nyata, terdapat juga "ichthyandras" - ini adalah nama orang yang menderita penyakit keturunan langka ichthyosis harlequin. Tidak seperti watak Vladimir Korenev, anda tidak dapat melihat penderitaan ini tanpa jemu.
Semua gadis berusia 20 tahun mengimpikan cinta - ini adalah fakta yang tidak dapat dinafikan. Tetapi Hunter Steinitz dari Pittsburgh, Pennsylvania, Amerika Syarikat, mempunyai satu perkara sahaja - untuk sembuh. Malangnya, impian gadis itu tidak pernah ditakdirkan untuk menjadi kenyataan. Sejak hari-hari pertama, wanita Amerika itu sakit dengan penyakit yang teruk dan tidak dapat disembuhkan yang disebut Harlequin-jenis ichthyosis.
Ini adalah penyakit kongenital. Semasa kanak-kanak dilahirkan, kulitnya ditutup dengan sisik kelabu-krem, ketebalannya mencapai 1 cm. Keretakan dalam dapat dilihat di antara mereka. Timbangan yang keras terikat rapat, sehingga mulut bayi diregangkan atau disempitkan sehingga tiub penyusuan sukar melewati bibir.
Kerana kelainan kulit, kelopak mata dipintal, aurikel rosak, kuku sering hilang, terdapat jambatan antara jari dan jari kaki, di samping itu, kecacatan rangka diperhatikan. Oleh kerana ketumpatan tisu yang tinggi, folikel rambut tersumbat, sehingga tidak ada satu pun rambut di badan.
Tubuh kanak-kanak yang dilahirkan dengan diagnosis ini tidak dapat mengatur keseimbangan air di tisu dan tidak dapat melawan mikrob penyebab penyakit. Sehubungan itu, kebanyakan kanak-kanak mati sebaik sahaja dilahirkan kerana kekurangan air dalam badan atau mikroba. Atas sebab ini, doktor menganggap penyakit ini tidak sesuai dengan kehidupan.
Sekiranya bayi dengan Harlequin ichthyosis tidak mati pada bulan-bulan pertama selepas kelahiran, keadaannya tetap sangat serius, dan kebarangkalian hidup hingga 12-13 tahun adalah 2-3 peratus. Hanya satu daripada beberapa ratus pesakit yang berumur sehingga 18 tahun. Hunter Steinitz adalah spesimen yang jarang berlaku, dia telah hidup selama 21 tahun!
Bayi dengan Harlequin Ichthyosis sering mati sejurus selepas dilahirkan dan kelihatan seperti watak dalam filem seram
Video promosi:
SEPERTI IKAN DI AIR
Setiap hari Hunter adalah perjuangan untuk terus hidup. Pagi bermula dengan cara yang sama - dengan mandi. Seorang gadis duduk di dalam air suam untuk waktu yang lama - dua jam. Ini adalah langkah yang perlu, kerana kulit sangat kekurangan air. Agar kulit dapat menyerap kelembapan sebanyak mungkin, lelaki miskin itu menggosoknya dengan pelbagai losyen, minyak dan balm.
Gosok harus diulang beberapa kali sehari, jika tidak badannya terancam dehidrasi. Hunter adalah orang biasa di kolam renang tempatan. Perenang lain terbiasa dengan pengunjung yang pelik dengan cacat kulit, tetapi bagi pemula pemandangan seperti itu adalah gimik. Walau bagaimanapun, ini adalah bagaimana mereka bertindak balas tidak hanya di kolam renang - di mana-mana sahaja.
Pada mulanya, ramai yang cuba memintas gadis itu, dan ada yang mengalami kemarahan jika dia sengaja menyentuhnya. Kebanyakan orang tidak sedar bahawa penyakit ini menular. Sebelum ini, Hunter sangat risau ketika melihat orang-orang memintasnya di jalan kesepuluh, tetapi sekarang dia sendiri mulai mendekati orang asing dan menjelaskan bahawa dia tidak akan membahayakan mereka.
Ichthyosis Harlequin tidak merebak dari orang ke orang. Salah satu masalah yang paling sukar dalam kehidupan pesakit dengan ichthyosis harlequin adalah reaksi orang lain. Pada pertemuan pertama, kebanyakan orang mengalami kejutan yang kuat: mereka tidak tahu apa yang harus dikatakan kepada mereka atau apa yang harus dilakukan,”kata gadis yang gigih itu.
AKAN HIDUP
Orang juga boleh difahami. Hunter Steinitz, dengan pahitnya mengakui, nampaknya dia berasal dari filem seram. Nampaknya gadis itu rosak teruk dalam kebakaran dan seluruh kulitnya terbakar. Warna kulit tidak sama dengan warna orang lain - merah jambu pucat, tetapi merah terang seperti bit. Seluruh badan ditutup dengan kerak.
Kulitnya terus retak, yang membuatnya seolah-olah gadis itu ditutup dengan sisik, seperti ikan. Jari dan jari kaki tidak bengkok dengan baik, kulitnya sangat tebal. Kelopak mata dibalik ke dalam dan Hunter tidak dapat menutup matanya. Lebih-lebih lagi, perkara buruk itu tidak dapat berkelip.
Ketika seorang gadis tidur, matanya masih terbuka. Tidak ada kening dan tidak ada rambut di kepala. Oleh itu, Hunter memakai rambut palsu sepanjang hayatnya. Tidak kira betapa panasnya, dia tidak pernah berpeluh.
Walau bagaimanapun, penyakit serius menguatkan semangat gadis itu: beberapa tahun yang lalu dia berjaya lulus dari kuliah, dia senang berkomunikasi di laman Facebook. Dengan kekuatan dan kemampuan yang terbaik, orang muda Amerika ini menjalani gaya hidup aktif. Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, dia kerap memberi kuliah kepada murid-murid sekolah dan pelajar, memberitahu mereka tentang penyakitnya dan kesukaran yang penuh dengan hidupnya dan kehidupan rakan-rakannya dalam kes musibah.
Nama gadis ini adalah Brenna, dia berumur 4 tahun. Ibunya menggunakan minyak kelapa organik untuk melembutkan kulit bayi.
Gadis ini bernama Mui Thomas, dia berumur 22 tahun dan dia juga merupakan salah satu yang bertuah yang jarang bertahan hingga usia ini.
Stephanie Turner, 23, tinggal di Arkansas. Dia adalah ibu kepada dua anak yang bernasib baik tidak mewarisi keadaannya.
TIDAK MENYERAH
Wanita Inggeris Nelly Shaheen (nama sebenarnya Nasrin), dilahirkan pada tahun 1987, juga tidak mati ketika bayi. Kini Nelly berumur 32 tahun dan dia adalah pemegang rekod mutlak bagi mereka yang mempunyai penyakit serupa. Walaupun mengalami penyakit serius, Nelly menjalani gaya hidup aktif. Dia gemar bersukan dan pergi membeli-belah dengan senang hati.
Sudah tentu, penyakit ini merumitkan hidupnya. Apa pandangan orang lain, dan apa-apa perkara kecil seperti serpihan dari bangku jalanan boleh menyebabkan penyakit berjangkit pada seorang gadis dan membawanya ke tempat tidur selama beberapa minggu.
Tetapi wanita Inggeris itu tidak berputus asa. Dan ini berlaku walaupun penyakit menular meragut nyawa empat saudara dan saudaranya (keluarga itu mempunyai sembilan anak). Shahin mengatasi pengasingan yang biasa bagi pesakit seperti itu dan, seperti yang mereka katakan, pergi ke orang lain.
Bukan hanya mendapat pendidikan, dia juga selalu mengikuti rancangan televisyen dan secara aktif berbicara bagi pihak yang menderita. Kini terdapat 14 orang dengan ichthyosis harlequin di United Kingdom. Nelly berkomunikasi secara aktif dengan pesakit lain menggunakan Facebook, bertukar kehalusan dan teknik untuk membantu menjadikan hidup lebih mudah.
PENYAKIT RARE
Ichthyosis pertama kali dijelaskan pada tahun 1750 oleh seorang pendeta dari South Carolina, Amerika Syarikat, Pendeta Oliver Hart, “Pada hari Khamis, 5 April, saya pergi melihat spesimen unik - seorang anak yang dilahirkan pada waktu malam dari Mary Evans tertentu. Semua orang yang melihat bayi itu bingung, dan saya masih tidak tahu bagaimana menggambarkan apa yang saya lihat. Kulitnya kering dan keras dan menyerupai sisik ikan. Mulut besar dan terbuka.
Bayi dilahirkan dengan dua lubang untuk hidung. Mata besar, berlumuran darah dan menonjol seperti plum. Telinga juga tidak ada, dengan hanya lubang kecil di tempatnya. Lengan dan kaki bengkak dan keras seperti batu. Bayi itu hidup sekitar dua hari dan mati."
Sehingga kini, para saintis mengetahui tentang 30 jenis ichthyosis - patologi kongenital yang teruk, penyebabnya belum dapat dipastikan.
