Penyakit gen adalah harta yang tidak dapat dielakkan dari semua makhluk hidup. Sebilangan besar penyakit genetik dikaitkan dengan gen yang diwarisi dari organisma yang paling primitif. Sejuta tahun evolusi tidak menjadikan gen individu atau fungsi yang mereka lakukan lebih tahan terhadap mutasi
Setiap sel manusia dapat dibandingkan dengan sebuah kilang besar, di mana lebih daripada dua puluh ribu gen yang bekerja bersama-sama melakukan satu penyebab bersama. Produk tenaga kerja gen - protein - digunakan baik dalam pembinaan kilang itu sendiri (protein tersebut disebut struktur) dan sebagai alat kerja - seperti pelbagai enzim yang terlibat dalam pelbagai reaksi kimia dalam sel. Ngomong-ngomong, ada lebih banyak tukang yang membuat alat daripada pembuat batu bata, pekerja konkrit, dan juga tukang.
Terdapat unsur-unsur struktur yang terpisah dalam tumbuhan, ketua protein dan mandor protein yang memulakan pelbagai proses, banyak sistem yang menyokong kehidupan tumbuhan dan membiarkannya berfungsi seperti yang ditentukan oleh kod genetik. Sekiranya kita meneruskan analogi, maka seluruh organisma dapat dibayangkan sebagai negara besar dengan industri, badan pengawalseliaan dan institusi yang pelbagai, dan bahkan sejumlah besar pegawai.
Benar, tidak ada satu pun keadaan di dunia yang dapat dibandingkan dibandingkan dengan kerumitan strukturnya dengan ikan "primitif" dari zaman Jurassic.
Tidak semua pekerja dilahirkan ideal: semasa pembiakan, mutasi pasti muncul dalam gen. Sebilangan pekerja tidak mempunyai tangan, ada yang mempunyai duri di mata kanan mereka, ada yang dilahirkan dengan firasat. Semua kecacatan ini pasti mempengaruhi kualiti produk yang mereka hasilkan - tidak seperti manusia, gen tidak boleh beralih secara sukarela untuk menghasilkan sesuatu yang tidak membahayakan kemampuan terhad mereka.
Penyakit keturunan dan penyakit gen
sekumpulan penyakit yang disebabkan oleh kerosakan DNA pada peringkat gen. Istilah penyakit gen digunakan untuk penyakit yang berkaitan dengan gen tunggal.
Walau bagaimanapun, kilang dan keseluruhan organisma sering dapat terus berfungsi walaupun dibina dari batu bata segi tiga secara bersyarat - belum lagi kehilangan beberapa fungsi isyarat di dalam sel. Dalam kes ini, mereka membicarakan penyakit kongenital. Sehingga kini, kira-kira satu setengah ribu gen telah dikatalogkan, mutasi tertentu yang menyebabkan pelbagai perubahan fenotip dalam badan, tetapi masih memungkinkan seseorang dilahirkan.
Tomislav Domazet-Losho dan Dietard Tautz dari Max Planck Institute for Evolutionary Biology di Jerman menanyakan gen mana dalam DNA manusia yang paling rentan terhadap perubahan tersebut. Di mana, di kedai-kedai di kilang sel kita, pekerja yang menghasilkan sampah paling banyak?
Video promosi:
Dan yang paling menarik - tahap evolusi biologi apa yang paling memberi kita bungler?
Untuk menangani masalah ini, para saintis mengaplikasikan metodologi "philostratigraphy" yang dikembangkan oleh mereka. Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, genom organisma yang terdapat di pelbagai cabang pokok evolusi telah diuraikan, dan dengan adanya gen yang serupa pada cabang yang berlainan, menjadi mungkin untuk melacak pada tahap mana gen tertentu muncul. Data moden membolehkan Domazet-Losho dan Tautz mengesan 19 strata seperti itu - dari bakteria, hingga multiselular, mamalia dan primata, sampai ke manusia. Hasil analisis ini diterima untuk diterbitkan dalam Molekul Biologi dan Evolusi; para saintis tidak membezakan antara penyakit yang disebabkan oleh kerosakan pada satu gen dan penyebab poligenik.
Gen yang berlainan dari tubuh kita muncul pada tahap evolusi yang berlainan, dan kebanyakannya terdapat pada nenek moyang yang paling jauh dari "mahkota penciptaan". Sukar untuk dipercayai, tetapi lebih daripada separuh gen kita dalam satu bentuk atau yang lain masih terdapat dalam organisma uniselular, dan sebahagian besar separuh ini muncul sebelum munculnya inti di dalam sel. Tetapi keseluruhan perkembangan mamalia hanya menambah sekitar 10% daripada jumlah gen di dalam badan kita.
Logik sederhana menyatakan bahawa gen yang bertanggungjawab untuk proses selular paling asas diwarisi dari organisma paling kuno. Oleh itu, mutasi di dalamnya harus menyebabkan kecacatan yang tidak sesuai dengan kehidupan, dan mereka tidak boleh masuk ke dalam kategori "kongenital", yang mengandaikan kelahiran ini. Sebagai tambahan, gen-gen ini berada di bawah pengaruh proses pemilihan selama berbilion tahun dan entah bagaimana dapat "menetap" dalam bentuk yang mutasi tidak begitu penting.
Pada masa yang sama, gen yang memisahkan manusia dari kera - bukan Tuhan yang tahu apa perbezaan gambaran evolusi global - tidak begitu penting. Nah, apa yang menghalang seseorang dilahirkan dilindungi kulit atau tidak mampu melakukan analisis matematik? Dan berapa juta tahun berbanding berbilion? Oleh itu, saintis percaya bahawa di antara gen pemula akan terdapat lebih banyak gen yang membawa kepada penyakit kongenital.
Ternyata semuanya bertentangan - penyakit genetik lebih sering dikaitkan dengan gen kuno
Seperti yang ditunjukkan oleh analisis hampir dua ribu gen yang menyebabkan pelbagai penyakit kongenital, kita masih jatuh sakit kerana gen yang diwarisi dari nenek moyang kita yang paling jauh. Dan inovasi-inovasi yang pertama kali dilaksanakan pada mamalia hampir tidak pernah membawa kepada penyakit genetik.
Pada masa yang sama, kita tidak bercakap mengenai nilai mutlak - ada gen yang lebih kuno, tetapi mengenai gen yang relatif. Sekiranya daripada 8 ribu gen tahap filostratigrafi paling kuno sedikit kurang dari seribu dikaitkan dengan penyakit genetik, maka di antara dua ribu gen yang muncul selama 100 juta tahun perkembangan mamalia plasenta, terdapat kurang dari selusin gen "penyebab penyakit" seperti itu. Yang paling penting, bahagian gen seperti itu di antara peninggalan yang kita dapat dari organisma prekelular dan pendahuluan terakhir organisma multisel yang berkembang semasa "Ledakan Cambrian" yang terkenal.
Bilangan gen pada tahap filostatigrafi yang berlainan, terletak secara mendatar. Semua gen tubuh manusia ditunjukkan dengan warna biru, gen yang berkaitan dengan penyakit genetik ditunjukkan dengan warna merah dan hijau. Tahap yang sesuai dengan puncak individu dilabelkan. // Domazet-Loo & Tautz / Biologi dan Evolusi Molekul
Penulis tidak membuat kesimpulan yang yakin dari hasil yang tidak dijangka, sehingga mereka hanya menyatakan bahawa penyakit keturunan nampaknya merupakan komponen kehidupan yang tidak dapat dielakkan. Di samping itu, mereka mencatat, karya mereka menjadikan tujuan biologi gen yang telah muncul di negara kita dalam jutaan tahun terakhir - misalnya, satu setengah ribu yang menjadi ciri primata lebih keruh.
Walau bagaimanapun, karya itu juga mempunyai bunyi praktikal yang tidak biasa. Eksperimen pada tikus kini dianggap sebagai "standard emas" dalam kajian penyakit genetik. Tetapi jika kebanyakan dari mereka dapat dimodelkan pada nematoda dan lalat buah, mengapa membuang masa, wang dan usaha bekerja dengan mamalia? Menurut penulis, jika kita tidak berbicara mengenai fungsi biologi, tetapi mengenai persoalan teori semata-mata seperti penyebab penyakit gen, lebih baik bekerja dengan model organisma di mana penyakit ini timbul.
