Menjumpai gen yang bertanggungjawab untuk berjalan pada tahap empat
Ahli biologi Turki telah menemui mutasi genetik yang menghalang manusia belajar berjalan tegak. Penemuan ini akan membantu mengenal pasti corak evolusi yang membawa kepada fakta bahawa manusia menguasai berjalan dengan dua kaki, menurut perutusan Persatuan Genetik Manusia Eropah.
Beberapa keluarga, sebahagian daripadanya berjalan di empat, ditemui di Turki pada tahun 2005. Buat pertama kalinya patologi ini dijelaskan oleh saintis Turki Uner Tan, yang memanggil penyakit ini dengan namanya sendiri - sindrom Unertana.
Dalam artikel yang kemudian diterbitkan dalam jurnal Neuroquantology, saintis itu menggambarkan sebuah keluarga di mana lima daripada 19 kanak-kanak "berjalan dengan dua tangan dan dua kaki, dengan lutut lurus. Mereka dapat bangun, tetapi hanya untuk waktu yang singkat, dengan lutut bengkok. " Mereka dibezakan oleh kemahiran pertuturan yang lemah dan keterbelakangan mental.
Kes ini dianggap sebagai contoh evolusi terbalik - pergerakan ke belakang sepanjang tangga evolusi.
Pada persidangan Persatuan Eropah Genetik Manusia di Barcelona pada hari Isnin, hasil pemeriksaan genetik bagi mereka yang menderita sindrom Unertana, yang dilakukan oleh sekumpulan saintis yang diketuai oleh Profesor Taifun Ozcelik dari Universiti Bilkent (Ankara), disampaikan.
Para penyelidik mendapati bahawa anggota dua keluarga, yang melakukan perjalanan keempat-empat, mempunyai mutasi pada gen yang bertanggungjawab untuk reseptor lipoprotein berketumpatan rendah. Protein ini sangat penting untuk fungsi otak kecil yang betul, salah satu kawasan otak yang bertanggungjawab untuk mengatur pergerakan.
Walaupun keluarga itu tinggal di kampung terpencil yang berjarak 200-300 kilometer dan dilaporkan tidak memiliki nenek moyang yang sama, para saintis diharapkan dapat menemui satu mutasi genetik yang berkaitan dengan keadaan tersebut. Mereka terkejut apabila mendapati perkara itu berbeza.
“Kami melakukan pengujian genetik keluarga ini dan menemukan kawasan di DNA yang umum bagi semua anggota keluarga yang berjalan di semua usia. Namun, kami terkejut apabila mendapati gen pada tiga kromosom yang berbeza bertanggungjawab untuk penyakit ini dalam empat keluarga yang berbeza,”kata Profesor Ozchelik.
Video promosi:
Menurutnya, mutasi pada gen yang bertanggungjawab untuk VLDLR ditemukan pada keluarga A dan D, tetapi mutasi seperti itu tidak dijumpai pada keluarga B atau keluarga C.
Dalam semua kes, semua penghidap sindrom Unertana adalah keturunan perkahwinan yang berkait rapat. Kesemuanya mengalami kelewatan perkembangan yang ketara pada masa kanak-kanak.
Walaupun anak-anak normal berjalan dengan dua kaki setelah waktu yang agak singkat, orang-orang ini terus berjalan dengan tangan dan kaki dan tidak pernah berjalan tegak. Walaupun mereka dapat bangun dari posisi duduk dengan lutut bengkok, mereka praktikal tidak pernah berjalan kaki,”catat Ozchelik.
Sebelumnya diasumsikan bahawa kurangnya akses ke rawatan perubatan memperburuk kesan perkembangan cerebellar yang tertunda, yang menyebabkan berjalan pada semua empat, lapor RIA Novosti.
"Walaupun memang benar keluarga B tidak memiliki akses ke perawatan perubatan yang berkualiti, keluarga A dan D dapat pergi ke doktor, dan kedua keluarga berusaha menyembuhkan anak mereka dengan sindrom ini," kata Ozchelik.
“Salah seorang ahli keluarga A adalah seorang doktor yang secara aktif terlibat dalam intervensi perubatan. Di samping itu, ibu bapa dalam Keluarga A juga berusaha untuk menyapih anak-anak mereka daripada berjalan sepanjang empat tahun, tetapi ini tidak berjaya. Kami percaya bahawa faktor sosial tidak terlibat dalam perkembangan sindrom ini,”tambah saintis itu.
Mutasi kekurangan VLDLR juga telah dijumpai di sekte Hatterite, sekumpulan Anabaptis yang tinggal di Amerika Utara. Di antara mereka yang didapati mengalami mutasi ini, ada juga banyak yang tidak memiliki kemahiran berjalan tegak. Ciri-ciri neurologi anggota keluarga Turki yang terjejas oleh sindrom Unertana dan di antara hatterites serupa. Perbezaan terbesar adalah bahawa keluarga Turki dapat berjalan dengan baik, kata para saintis.
Mereka menunjukkan bahawa mutasi pada hatterite mungkin lebih jelas, sehingga mereka tidak dapat berjalan walaupun pada keempat-empat.
Seiring dengan ukuran otak, pertuturan yang besar, kemampuan untuk membuat alat berjalan tegak untuk waktu yang lama dianggap sebagai salah satu ciri utama yang membawa kepada pembentukan manusia moden.
Kumpulan yang diketuai oleh Profesor Ozchelik telah menemui bagaimana mutasi pada gen yang bertanggungjawab untuk pengeluaran VLDLR mempengaruhi perkembangan otak dan kemampuan motorik pada manusia.
Ada kemungkinan gen VLDLR dikaitkan dengan jenis gangguan otak yang lain. Selain itu, kami berharap dapat menemui gen yang cacat yang berkaitan dengan berjalan kaki di keluarga B dan C,”kata Ozchelik.
