Teknologi penjujukan DNA membantu para saintis mencari jawapan kepada soalan yang telah menimpa orang selama berabad-abad. Dengan memetakan genom haiwan, kita mendapat pemahaman yang lebih baik tentang bagaimana zirafah mendapat leher panjangnya dan mengapa ular itu panjang. Penjujukan genom membolehkan kita membandingkan dan membezakan DNA haiwan yang berbeza dan mengetahui bagaimana mereka berevolusi dan menjadi seperti apa mereka menjadi.
Tetapi kadang-kadang kita menghadapi misteri. Genom beberapa haiwan nampaknya tidak termasuk gen tertentu yang muncul dalam spesies lain yang serupa dan mesti ada untuk memastikan haiwan itu hidup. Gen yang nampaknya hilang ini disebut "DNA gelap." Keberadaannya dapat mengubah pemahaman kita tentang evolusi.
Buat pertama kalinya, saintis yang diketuai oleh Adam Hargreaves dari Universiti Oxford menghadapi fenomena ini semasa penjujukan genom tikus pasir (Psammomys obesus), spesies gerbil yang tinggal di padang pasir. Secara khusus, mereka ingin mengkaji gen gerbil yang berkaitan dengan pengeluaran insulin untuk memahami mengapa haiwan ini sangat rentan terhadap diabetes jenis II.
Ketika mereka mencari gen Pdx1, yang mengawal rembesan insulin, mereka mendapati bahawa insulin hilang, bersama dengan 87 gen lain di sekitarnya. Sebilangan gen yang hilang ini, termasuk Pdx1, sangat penting dan haiwan itu tidak dapat hidup tanpanya. Dimanakah mereka?
Petunjuk pertama adalah bahawa dalam beberapa tisu badan tikus pasir, saintis telah menemui produk kimia yang dapat muncul sesuai dengan "petunjuk" dari gen "hilang". Ini hanya mungkin berlaku sekiranya gen ada di suatu tempat di dalam genom. Dan ini menunjukkan bahawa mereka tidak hilang, tetapi hilang begitu saja.
Urutan DNA gen ini sangat kaya dengan guanin dan sitosin, dua dari empat molekul "asas" yang membentuk DNA. Kita tahu bahawa urutan kaya sitosin dan guanin menimbulkan masalah bagi beberapa kaedah penjujukan DNA. Dan semakin besar kemungkinan gen yang kita cari ada, tetapi sukar dicari. Atas sebab ini, kami memanggil urutan tersembunyi ini "DNA gelap" sebagai rujukan kepada bahan gelap, yang membentuk 25% alam semesta, tetapi yang tidak dapat kita temui.
Mengkaji genom tikus pasir, kami mendapati bahawa di satu bahagian di dalamnya, terdapat banyak mutasi lebih banyak daripada gen tikus lain. Semua gen di kawasan mutasi ini mempunyai DNA yang kaya dengan sitosin dan guanin, dan bermutasi sehingga sukar dikesan menggunakan kaedah standard. Mutasi yang berlebihan sering menghentikan gen daripada berfungsi, tetapi entah bagaimana gen tikus pasir terus memainkan peranannya walaupun terdapat perubahan radikal dalam urutan DNA. Ini adalah tugas yang sangat sukar bagi gen. Ia seperti menyanyikan "Katyusha" dengan hanya menggunakan vokal.
DNA gelap seperti ini pernah dijumpai pada burung. Para saintis telah mendapati bahawa 274 gen "tidak ada" dalam genom burung yang sedang diuraikan. Antaranya adalah gen leptin (hormon yang mengatur keseimbangan tenaga), yang tidak dapat dijumpai oleh para saintis selama bertahun-tahun. Sekali lagi, gen ini mempunyai kandungan sitosin dan guanin yang sangat tinggi dan produknya dijumpai di dalam tisu badan burung, walaupun gen itu sendiri tidak, sebagaimana mestinya, dalam urutan genom.
Video promosi:
Sinar cahaya dalam DNA gelap
Di kebanyakan buku teks, terdapat definisi yang menunjukkan bahawa evolusi berjalan dalam dua tahap: mutasi diikuti oleh pemilihan semula jadi. Mutasi DNA adalah proses yang biasa dan berterusan yang berlaku secara tidak sengaja. Pemilihan semula jadi menentukan mutasi mana yang harus dilalui dan yang tidak, biasanya bergantung pada hasil apa yang ditunjukkan dalam proses pembiakan. Ringkasnya, mutasi menimbulkan variasi dalam DNA organisma, dan pemilihan semula jadi memutuskan apakah akan tinggal atau dijatuhkan, dan begitulah evolusi berlaku.
Tetapi jumlah mutasi tinggi dalam genom bermaksud bahawa gen di lokasi tertentu mempunyai peluang bermutasi yang lebih tinggi daripada yang lain. Ini bermaksud bahawa fokus tersebut mungkin merupakan mekanisme yang diremehkan yang juga dapat menentukan perjalanan evolusi. Ini bermaksud bahawa pemilihan semula jadi mungkin bukan satu-satunya kekuatan pendorong. Sehingga kini, DNA gelap nampaknya terdapat dalam dua jenis haiwan yang berbeza dan biasa. Tetapi masih belum jelas seberapa meluasnya. Mungkinkah genom semua haiwan mengandungi DNA gelap, dan jika tidak, apa yang menjadikan gerbil dan burung begitu unik? Teka-teki yang paling ketagihan adalah untuk mengetahui apa kesan DNA gelap terhadap evolusi haiwan. Dalam contoh tikus pasir, fokus mutasi mungkin menyebabkan penyesuaian haiwan ke keadaan padang pasir. Tetapi sebaliknya, mutasi mungkinberlaku dengan begitu cepat sehingga pemilihan semula jadi tidak dapat berfungsi dengan cukup pantas untuk menghilangkan sesuatu yang berbahaya dalam DNA. Sekiranya demikian, mutasi berbahaya boleh mengganggu kelangsungan hidup tikus pasir di luar persekitaran padang pasirnya sekarang. Penemuan fenomena pelik seperti itu pasti menimbulkan persoalan tentang bagaimana genom berkembang dan apa yang mungkin kita ketinggalan dalam projek penjujukan genom yang ada. Mungkin kita harus berpusing dan melihat lebih dekat.dan apa yang mungkin kita terlepas dalam projek penjujukan genom yang ada. Mungkin kita harus berpusing dan melihat lebih dekat.dan apa yang mungkin kita terlepas dalam projek penjujukan genom yang ada. Mungkin kita harus berpusing dan melihat lebih dekat.
Ilya Khel
