Para saintis dari Baylor College of Medicine dan Institut Penyelidikan Neurologi Ian dan Dan Duncan (AS) telah menemui mekanisme penyakit Lou Gehrig, yang dialami oleh ahli fizik teori Stephen Hawking. Ternyata protein mutan ubiquilin berhenti mengatur fungsi lisosom, komponen sel yang bertanggung jawab untuk memproses sisa metabolik. Perkara ini dilaporkan dalam siaran akhbar MedicalXpress.
Para penyelidik melakukan eksperimen menggunakan lalat buah sebagai organisme model, yang tidak memiliki versi fungsional gen yang mengekod ubiquiline. Serangga mutan menunjukkan tanda-tanda neurodegenerasi yang berkaitan dengan usia, termasuk gangguan aktiviti sel saraf, kematiannya, dan pengumpulan lisosom yang rosak.
Didapati bahawa ubiquiline yang cacat mendorong disfungsi proteasome - kompleks protein yang menghilangkan serpihan selular - dan mengganggu autophagy, di mana komponen sel yang tidak diperlukan juga dimusnahkan. Dalam autophagy, vesikel (vesikel selular) yang disebut autophagosomes mengambil protein yang rosak. Kemudian vesikel menyatu dengan lisosom, persekitaran berasid yang mengaktifkan enzim yang menguraikan sisa. Walau bagaimanapun, dengan adanya ubiquilin mutan, persekitaran di lisosom tidak cukup berasid.
Para saintis merancang untuk menguji sama ada mekanisme yang sama berfungsi pada manusia. Maka perkembangan sklerosis lateral amyotrophic dapat diperlahankan dengan mengembalikan keasidan lisosom.
Sklerosis lateral amyotrophic adalah penyakit neurodegeneratif yang tidak dapat disembuhkan di mana sel-sel saraf korteks motor otak dan neuron motorik rosak. Hasilnya adalah kelumpuhan dan atrofi otot. Pesakit mati akibat jangkitan saluran pernafasan atau penghentian fungsi otot pernafasan.
