Semakin banyak negara meninggalkan integriti embrio manusia dan melakukan penyelidikan dalam bidang manipulasi genetik. Karya ilmiah pertama dari Amerika Syarikat dan China muncul, di mana embrio manusia diubahsuai dibuat. "Lenta.ru" memahami sama ada eksperimen ini akan berguna, bagaimana mereka mengancam manusia dan mengapa mereka dilarang.
Pada 2 Ogos 2017, jurnal Nature menerbitkan sebuah artikel yang mengungkapkan perincian eksperimen pertama dalam sejarah AS yang menimbulkan cabaran serius bagi para juara etika dan moral. Para saintis di Oregon Health and Science University telah menggunakan teknologi CRISPR untuk mengubah DNA embrio manusia. Sebelumnya, manipulasi seperti itu di Amerika dianggap tidak dapat diterima, dan di beberapa tempat di dunia, termasuk di Rusia, mereka masih dilarang. Dengan berbuat demikian, para penyelidik dibimbing oleh tujuan yang mulia: untuk membetulkan kesan genetik yang menjadi penyebab kematian orang muda, selalunya atlet.
Mutasi MYBPC3 menyebabkan kardiomiopati hipertrofik, kecacatan jantung keturunan yang mempengaruhi satu daripada lima ratus orang. Ia dicirikan oleh pelanggaran lokasi serat otot di miokardium, yang menyebabkan hipertropi. Selalunya, penyakit ini menampakkan diri pada usia muda atau pertengahan. Penipuannya terletak pada kenyataan bahawa sekitar sepertiga pesakit tidak mengadu apa-apa, dan satu-satunya gejala adalah kematian mendadak.
Walaupun kardiomiopati hipertrofik boleh disebabkan oleh pelbagai mutasi, penyebab yang paling biasa adalah MYBPC3. Para saintis memutuskan untuk menguji kaedah yang akan mencegah penularan gen yang rosak dari ibu bapa kepada anak-anak. Sekiranya hanya satu ibu bapa yang mempunyai mutasi heterozigot, 50 peratus anak akan menjadi pembawa gen yang rosak. Para penyelidik cuba mengubahnya dengan menetapkan MYBPC3 pada embrio sehingga berpotensi sesuai untuk dipindahkan ke rahim dan pengembangan selanjutnya.
CRISPR-Cas9 adalah sistem molekul yang membolehkan anda memotong kawasan tertentu dari DNA, yang kemudian digantikan oleh yang lain. Ia terdiri daripada dua komponen utama: protein "gunting" Cas9 dan primer dalam bentuk molekul khas yang disebut panduan RNA. Yang terakhir melekat pada bahagian DNA yang diinginkan dan memberitahu Cas9 di mana harus dipotong. Sel kemudian mengaktifkan mekanisme yang "memperbaiki" potongan dengan memasukkan helai DNA baru ke lokasi tersebut. Dengan menggunakan teknologi ini, saintis memperoleh embrio di mana bukan hanya MYBPC3 yang dikeluarkan, tetapi urutan nukleotida normal dimasukkan ke tempatnya. Pada masa yang sama, para penyelidik tidak menemui mutasi pada embrio yang diubah suai yang boleh menjadi kesan sampingan penggunaan sistem CRISPR.
Foto: Yorgos Nikas / SPL
Salah satu syarat eksperimen yang ketat adalah pemusnahan embrio yang dihasilkan. Mereka hanya dibenarkan berkembang selama beberapa hari. Kerajaan AS tidak membenarkan penyelidikan yang dapat menghasilkan anak yang diubahsuai secara genetik. Ini dibenarkan oleh fakta bahawa teknologi ini tidak cukup berkembang untuk menjamin keselamatan dan kesihatan orang yang genomnya dimanipulasi. Kaedah bioteknologi, termasuk sistem CRISPR, tidak berfungsi dengan tepat dan boleh menyebabkan perubahan yang tidak diingini.
Inilah salah satu sebab mengapa karya penyelidik China dikritik - mereka adalah pelopor dalam bidang pengubahsuaian genetik embrio manusia pada tahun 2015. Walaupun pakar terkemuka Junjiu Huang mengambil embrio yang tidak sesuai untuk eksperimen, katanya, dia gagal meyakinkan komuniti saintifik mengenai kebenaran tindakannya. Dari 86 embrio, hanya empat yang mengekalkan perubahan yang diperlukan, dan CRISPR sering ketinggalan dengan mengedit genom di kawasan yang tidak dirancang. Di samping itu, jurnal Nature and Science menolak untuk menerima karyanya untuk diterbitkan kerana masalah etika yang berkaitan dengan pengubahsuaian embrio manusia.
Video promosi:
Kemudian Edward Lanphier, presiden Sangamo Biosciences, yang mengkhususkan diri dalam menyunting DNA dalam sel dewasa, mengatakan bahawa penyelidikan semacam itu harus ditangguhkan dan perbincangan yang luas harus diadakan mengenai kemungkinan eksperimen dengan embrio manusia. Dia menyebut percubaan Cina sebagai kegagalan. Junjiu Huang tidak bersetuju dengan pandangan masyarakat saintifik Barat dan terus berusaha memperbaiki kaedahnya.
Foto: L. Souci / BSIP / SPL
Francis Collins, pengarah Institut Kesihatan Nasional AS (NIH), mengatakan bahawa dia dan rakan-rakannya merasa tidak dapat diterima untuk mengedit DNA embrio, walaupun untuk tujuan saintifik, dan NIH tidak bermaksud untuk memperuntukkan dana untuk penyelidikan tersebut.
Dua tahun kemudian, saintis dari Oregon mencapai hal yang sama dengan penyelidik China, tetapi mereka tidak dapat memeriksa sama ada embrio akan berubah menjadi anak yang sihat. Dalam keadaan semasa, penggunaan klinikal kaedah ini adalah masalah untuk masa depan yang jauh. Masalahnya ialah undang-undang AS yang ada membenarkan percubaan dengan embrio manusia hanya dengan dana dari organisasi bukan kerajaan dan swasta. Kongres menolak untuk memperuntukkan dana anggaran untuk penyelidikan seperti itu, yang sangat menghalang pembangunan kawasan ini.
Keadaan di sekitar bioteknologi dan pengubahsuaian gen menjadi rumit oleh sikap beberapa individu dan organisasi pemerintah yang berpengaruh ke arah ini. Sebagai contoh, Badan Perisikan Nasional AS mengeluarkan buletin tahunan pada tahun 2016 yang memasukkan alat penyuntingan genom di bahagian senjata pemusnah besar-besaran. Ini adalah tanda keprihatinan yang semakin meningkat mengenai perkembangan teknologi yang pesat, yang didorong oleh penggunaan sistem CRISPR.
Foto: Paul Sancya / AP
Pada masa yang sama, musim sejuk ini, Akademi Sains Nasional AS mengeluarkan laporan dengan alasan bahawa saintis harus dapat menyunting gen dalam embrio manusia untuk tujuan penyelidikan. Ini bukan mengenai membesarkan orang yang ideal, seperti yang ditunjukkan dalam filem "Gattaca". Pertama sekali, adalah perlu untuk menjelaskan secara terperinci bagaimana embrio berkembang, peranan apa dan pada tahap embriogenesis apa yang dimainkan oleh gen individu dalam proses ini. Rawatan penyakit keturunan yang teruk juga dibenarkan sekiranya tiada alternatif lain yang munasabah. Sememangnya, semua ini mesti dilaksanakan di bawah kawalan ketat dan dengan persetujuan orang ramai.
Cadangan yang dicadangkan hanya relevan jika larangan penciptaan orang yang diubahsuai secara genetik masih dicabut. Ini hanya akan dapat dilakukan sekiranya kesepakatan dicapai mengenai keselamatan teknologi ini. Kini, keprihatinan orang ramai semakin meningkat. Dalam hal ini, peranan besar dimainkan oleh kurangnya pemahaman tentang apa yang sebenarnya dilakukan oleh para saintis. Namun, hakikat bahawa kajian ini dilakukan oleh saintis dari Oregon memberikan harapan bahawa masalah ini akan dapat diselesaikan.
Bagi negara-negara lain, pada bulan Februari 2016, pemerintah UK membenarkan para penyelidik melakukan eksperimen untuk menyunting genom embrio manusia. Matlamat utama para saintis adalah untuk menyelesaikan masalah keguguran. Pakar ingin menentukan gen yang paling aktif pada hari-hari pertama kehidupan janin, ketika embrio membentuk sel - asas plasenta masa depan.
Di Rusia, keadaannya jauh lebih rumit. Hal ini digambarkan dengan jelas oleh fakta bahawa sejak 1 Januari 2017, dilarang di negara kita untuk membuat embrio manusia untuk penghasilan produk sel bioperubatan, serta penggunaan biomaterial yang diperoleh dengan mengganggu (atau mengganggu) perkembangan embrio manusia untuk pengembangan, pengeluaran dan penggunaan bioperubatan produk selular. Tidak ada perbincangan serius mengenai kemungkinan pengubahsuaian genetik embrio manusia.
Alexander Enikeev
