Seorang lelaki yang tidak dapat menambah berat badan dan juga menderita diabetes jenis 2 akhirnya menemui penyebab penyakitnya yang jarang dan misteri.
Para saintis telah mengenal pasti sindrom MDP pada atlet Paralimpik Britain Tom Stanford, penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik tunggal yang menyebabkan masalah kesihatan yang kelihatannya tidak berkaitan.
Tom, 23, dilahirkan dengan berat badan normal, tetapi ketika dia dewasa, dia kehilangan semua lemak subkutan di wajah dan anggota badannya. Penyakitnya bermaksud bahawa badan kehilangan penyusutan semula jadi. Lelaki itu mengalami kesakitan di kakinya, dan sekiranya terjatuh, risiko Tom patah tulang jauh lebih tinggi daripada orang biasa.
Namun, kadar lemak darah Tom sangat tinggi, seolah-olah dia gemuk. Inilah yang menyebabkan perkembangan diabetes. Pendengaran Tom juga merosot semasa kecil dan kini memakai alat bantu pendengaran.
Tom berharap diagnosis yang baru akan membolehkan doktor memilih rawatan dengan lebih tepat, dan dia berpeluang untuk sembuh. Sekarang lelaki itu mengambil bahagian dalam pertandingan kelayakan, jika dia menang, dia akan mewakili Great Britain di Sukan Paralimpik di Rio pada tahun 2016.
Sindrom MDP adalah penyakit yang sangat jarang dan kompleks. Pada masa ini, hanya lapan kes penyakit yang diketahui di dunia. Tom dan pesakit lain didapati mempunyai kelainan pada gen POLD1, yang mengubah enzim yang memainkan peranan penting dalam replikasi DNA.
Video promosi:
Penyelidik di University of Exeter membandingkan kod genetik pengendara basikal dengan tiga pesakit lain dengan gejala yang sama, dan juga melihat DNA ahli keluarganya.
Profesor Andrew Hattersley berkata: “Penyakit Tom telah menjadi misteri bagi kami selama bertahun-tahun. Kami dapat melihat simptomnya, termasuk kes diabetes jenis 2 yang sangat luar biasa pada seseorang yang tidak mempunyai lemak badan, tetapi kami tidak tahu apa yang menyebabkannya. Kami harus mencari jawapannya dalam 30 juta pasangan DNA Tom. Beberapa tahun yang lalu itu mustahil."
