Pakar Pusat Penyelidikan Genetik Perubatan (MGNT) telah mengenal pasti penyakit yang tidak pernah dijumpai di Rusia sebelumnya, ini adalah sindrom Ehlers-Danlos dengan kyphoscoliosis, lapor perkhidmatan akhbar pusat itu.
Selama satu setengah tahun, para penyelidik dari makmal diagnostik DNA Pusat Saintifik Negeri Moscow menganalisis hasil kajian pesakit dengan pelbagai jenis patologi otot dan patologi tisu penghubung, jelas perkhidmatan akhbar.
Menurut banyak data, kami melihat bahawa mutasi yang sama berulang pada gen FKBP14. Kami mendapati bahawa terdapat bentuk nosologi yang berasingan - sindrom Ehlers-Danlos dengan kyphoscoliosis, dan mutasi ini adalah ciri khasnya. Sebelumnya, para doktor tidak mengenal bentuk nosologi seperti itu,”kata Alexander Polyakov, ketua makmal diagnostik DNA di Pusat Ilmiah Negara Moscow, yang kata-katanya dipetik dalam pesan tersebut.
Punca sindrom Ehlers-Danlos dengan kyphoscoliosis hanya dijelaskan pada tahun 2012. Penyakit ini jarang berlaku, tetapi 20 pesakit telah dikenal pasti di Rusia, yang merupakan separuh daripada jumlah pesakit di dunia, kata perkhidmatan akhbar.
Sindrom Ehlers-Danlos dengan kyphoscoliosis adalah gangguan tisu penghubung yang disertai oleh hipermobiliti sendi yang teruk, kulit rapuh dan mudah diperpanjang, hipotensi otot yang teruk sejak lahir, dan skoliosis progresif.
