Setiausaha Kesihatan UK, Matthew Hancock mengumumkan rancangan Perkhidmatan Kesihatan Nasional negara itu untuk memulakan urutan (membaca) DNA setiap anak yang dilahirkan di Foggy Albion. Projek perintis ini akan merangkumi 20 ribu kanak-kanak. Namun, tidak semua pakar menyokong idea ini dan tidak percaya bahawa ada keperluan sebenar untuk penyaringan tersebut.
Yang jelas, banyak bayi hari ini sudah diuji untuk keadaan kesihatan tertentu sejurus selepas kelahiran. Walau bagaimanapun, penjujukan DNA yang lengkap tidak mungkin menjadi sebahagian daripada pemeriksaan rutin.
Hari ini, bayi yang dilahirkan di UK sedang diuji untuk sembilan penyakit genetik. Mereka telah dipilih oleh pakar kerana, mengetahui bahawa mereka hadir, mereka dapat mencegah bentuk terburuk mereka dengan rawatan pencegahan.
Kita bercakap, misalnya, mengenai fenilketonuria - penyakit keturunan yang berkaitan dengan pelanggaran metabolisme asid amino, terutamanya fenilalanin. Penyakit ini boleh menyebabkan kerosakan otak, tetapi dapat dielakkan dengan diet rendah protein.
Malangnya, kebanyakan penyakit genetik tidak begitu sederhana, dan bagi kebanyakan orang masih belum ada rawatan yang mencukupi. Kita boleh mengatakan bahawa para pakar baru mulai mempelajari genom manusia, dan beberapa maklumat yang diperoleh dari "membaca" DNA boleh menyebabkan dilema yang sukar, tulis The New Scientist.
Contohnya ialah penyakit genetik Huntington. Ia menjadikan dirinya terasa pada usia 30-50 tahun, menyebabkan kecacatan teruk dan kematian awal yang seterusnya. Tidak ada penawar untuk keadaan ini.
Saudara-mara pesakit dengan penyakit Huntington dapat menghabiskan masa bertahun-tahun untuk menentukan sendiri apakah mereka ingin diuji untuk mengetahui adanya masalah tertentu atau tidak. Dan, by the way, banyak yang memilih untuk tidak melakukan ini (agar tidak hidup dalam ketakutan yang berterusan kemudian).
Sekiranya kita bercakap mengenai anak-anak yang berpotensi mewarisi penyakit Huntington, maka jika ibu bapa meminta doktor untuk memeriksa anak mereka, mereka biasanya ditolak (mengikut cadangan antarabangsa dalam hal ini). Keputusan untuk mengetahui sama ada seseorang mempunyai gen yang bertanggungjawab untuk penyakit ini adalah pilihan peribadi yang harus dibuat kepada seseorang setelah berusia 18 tahun.
Video promosi:
Sudah tentu, penyakit Huntington jarang berlaku, tetapi dilema serupa boleh timbul untuk keadaan yang lebih biasa. Gen tertentu diketahui membuat orang cenderung menghidap penyakit Alzheimer dan beberapa jenis barah. Walau bagaimanapun, pada masa ini ada sedikit yang dapat dilakukan untuk mengelakkan demensia (demensia yang diperoleh).
Sebilangan orang lebih suka tidak mengetahui mengenai risiko ini sebelum perlunya memerangi penyakit ini (dan mungkin tidak datang, kerana ujian genetik dalam kebanyakan kes hanya menentukan kemungkinan terjadinya keadaan tertentu).
Ia juga tidak masuk akal untuk menguraikan genom bayi semasa lahir dan kemudian menunggu sehingga mereka dewasa untuk memberikan hasilnya.
Dan, walaupun penjujukan DNA pasti akan menjadi kaedah pemeriksaan yang lebih murah dan lebih maju pada tahun-tahun mendatang, lebih masuk akal untuk menawarkannya kepada setiap orang dewasa, banyak pakar percaya.
Walau bagaimanapun, terdapat sekumpulan kecil kanak-kanak yang penjujukan genomnya dapat membawa manfaat yang sebenarnya: mereka yang mempunyai penyakit jarang yang tidak didiagnosis dengan kaedah lain.
Jadi, dalam salah satu kajian, penjujukan DNA menyebabkan diagnosis pada seperlima kanak-kanak dalam rawatan intensif, dan angka ini cenderung meningkat dari masa ke masa. Menurut pakar, dalam kes ini, ibu bapa boleh memberikan persetujuan untuk menguji bayi mereka, kerana dalam hal ini, penjujukan DNA tidak dilakukan kerana ingin tahu.
Sehingga kini, tidak ada perincian lain mengenai rancangan UK untuk program ini. Sementara itu, para pakar menyedari bahawa urutan DNA semua bayi adalah langkah besar yang memerlukan perundingan awam mengenai masalah etika dan praktikal.
Evgeniya Efimova
